何为遗传性大肠癌？

大肠癌的发生是由于一些控制细胞生长繁殖和死亡的重要基因突变造成在多数情况下这些基因突变由饮食或老龄化所引起但在大约10％～20％的大肠癌患者中基因突变是由父母传递给子代的亦即遗传而来。研究发现有1个或1个以上一级亲属患大肠癌者发生肠癌的危险性比普通人群高许多倍而且患病亲属的发病年龄越轻患大肠癌的危险性就越大依据亲属中发生肠癌的人数和发病年龄的不同患结直肠癌的危险性可以比普通人群高出1.8～8倍。

怎样判断遗传性大肠癌？

当一个家族中超过二代以上的成员发生大肠癌就应怀疑这个家族是否是遗传性大肠癌家族。遗传性大肠癌家族的成员通常在较年轻的时候就发生大肠癌或大肠腺瘤部分成员还会发生其他部位的良恶性肿瘤因此相关家族成员需要进行定期的医学检查以便尽早发现尽早治疗。多数情况下大肠癌专家通过对某个大肠癌患者家族中发病情况的调查、分析就能够判断是否是遗传性大肠癌。但在一些新发病例中大肠癌专家除了要详细了解患者的病情外有时候还要借助分子生物学手段来确定患者是否携带可遗传的基因突变。

常见的遗传性大肠癌

遗传性大肠癌有许多种有些诊断比较容易如临床上最常见的遗传性非腺瘤病性结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤病（FAP）；有些则临床特征不典型或属于隐性遗传诊断起来就比较困难。

“遗传性非腺瘤病性结直肠癌”是大肠癌中最常见的常染色体显性遗传的综合症占大肠癌的2％～6％患者发病年龄早、容易发生多个大肠癌、除了大肠癌外其家族成员还容易患子宫内膜癌、胃癌、泌尿生殖系统肿瘤和小肠癌等。另一种常见的遗传性大肠癌——“家族性腺瘤病”也是常染色体显性遗传的综合征占大肠癌的1％以遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现约60％～70％的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉家族史另有30％的患者为没有家族史的新发病例。

为什么有些没有家族史的大肠癌患者也是遗传性大肠癌？

在受精时父母分别只将自己二套染色体中的一套传递给子代因此当父母某方的二套染色体中一套正常、一套有突变基因时其子代获得突变基因的概率是50％一旦携带突变基因的染色体被传递给了子代子代就由此遗传了某种疾病比如遗传性大肠癌；有的时候父母的染色体是正常的但在受精过程中一条染色体由于某些原因而受到了损害造成突变在这种情况下尽管父母是正常的但发育成子代的生殖细胞的染色体含有突变基因因此子代仍然容易发生某种疾病而且这种突变是可以遗传给子代的下一代的亦即具有遗传性。

科学防治遗传性大肠癌

遗传性大肠癌通常要经过从腺瘤到癌变的过程因此随访中接受纤维肠镜检查切除大肠息肉是有效的预防手段。多数学者认为一级亲属患大肠癌或腺瘤者应自40岁起定期肠镜检查；若亲属发病年龄早则应自该亲属发病年龄前3～10年开始定期检查。

几十年来科学家通过不断积累病例和应用先进的分子生物学手段进行研究逐渐对遗传性大肠癌的发病机制有了深入的了解遗传性非腺瘤病性结直肠癌、家族性腺瘤病、以及其他一些遗传性大肠癌相关的关键基因被相继发现使得通过基因检测诊断遗传性大肠癌成为可能。基因检测不仅有助于避免遗漏疑似病例而且当先证者（家族中第一个被医生诊断为遗传性大肠癌的患者）的突变位点被确认时可对其家族成员进行基因检测以筛选出携带突变基因的高危成员；而没有携带突变基因（即没有遗传到突变基因）的家庭成员则可免除定期检查的困扰和心理上的巨大压力。