提起“胃肠间质瘤”，许多人想这会不会就是胃癌和肠癌？其实不然。胃肠间质瘤是个什么病？有什么特点？该如何治疗？
胃肠间质瘤是“癌症”吗？
北京大学人民医院胃肠外科叶颖江教授介绍，确切来讲胃肠道间质瘤属于肉瘤，是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤。癌起源于上皮，肉瘤起源于间叶组织的。二者治疗方式不一样，而且瘤比较小，发病率较低。
胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1-3%，年发病率约为10-15/100万，中国每年发病人数约为2-3万例。一般的发病年龄在55~60岁，男女没有明显差异。
由于胃肠间质瘤早期多数无症状，且容易被常规检测手段忽略，导致许多患者确诊时已是晚期，出现肝脏和腹腔转移的几率可达20％，对患者造成的伤害很大。
胃肠道间质瘤，3个特点不容忽视
1. 隐匿性强，早期难被发现
叶颖江教授表示，胃肠道间质瘤患者往往早期没有特别症状，很难在早期被发现，尤其是直径小于2厘米的早期肿瘤。
大多患者都是在胃不舒服、胃胀、胃疼，或进行肿瘤普查、体检、手术时发现患有胃肠道间质瘤的。但也有少数患者会在早期出现消化道出血、腹痛、肠梗阻等症状。
目前，临床上主要通过影像学检查对胃肠道间质瘤进行确诊，具体的检查方法包括纤维内镜、内镜超声、B超和CT等检查，但早发现的途径还是靠胃镜、肠镜。
2.术后易复发
早期胃肠道间质瘤患者术后5年的生存率较高，但随着发病时间的延长，胃肠道间质瘤患者的术后复发率高，而且胃肠道间质瘤患者在术后一旦复发，其生存时间一般仅为10-20个月。
3.对常规放化疗不敏感
目前，临床上无论是局限性潜在可切除还是复发转移性的胃肠道间质瘤患者都主要依赖外科手术治疗。
大部分的胃肠道间质瘤由一系列突变驱动，其中最常见原发突变的为KIT激酶突变和PDGFRα激酶突变。目前的治疗无法抑制造成耐药及疾病进展的原发和继发的广谱突变。
针对这部分患者的治疗，叶颖江教授指出，虽说外科手术是早期患者首选且唯一可能实现治愈的方法。但对于高危患者而言，术后有半数以上的患者出现复发或转移，并且复发瘤多生长迅速，并对放疗和化疗均不敏感，患者虽然可以二次或者反复手术，但难以提高生存率。
即使手术联合靶向治疗的综合治疗方法明显的改善了患者的预后。但当目前已获批的一二三线治疗出现药物耐药之后，胃肠道间质瘤患者依然面临无药可用的窘境。因此，目前临床亟需新的后线药物，以有效治疗这类患者，进一步延长患者的生存期，改善生活质量。
为了避免胃肠道间质瘤的侵袭，叶颖江教授建议大家定时检查身体，尤其50岁以上，或有胃息肉、胃炎等疾病，胃癌疾病史的患者半年至一年做一次胃镜。一旦出现恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等症状，应进行查胃镜、肠镜，以防漏诊。
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5月15日，美国食品药品监督管理局宣布批准瑞普替尼作为首个四线治疗药物可用于治疗接受过包括伊马替尼在内的三种或更多种赖氨酸激酶抑制剂治疗的晚期胃肠道间质瘤成年患者。Ripretinib的获批，为之前接受过三种治疗的患者建立了新的治疗标准，标志着GIST精准靶向治疗新时代的到来。
叶颖江教授认为，既往在发生多药耐药后，患者的后续治疗是非常困难的，如果仅作用于单一的治疗靶点，再次获得疗效的几率将大大地降低。ripretinib不同于其他药物的双重作用机制，可以很好地克服多种机制引起的继发耐药，从而发挥更长的治疗作用。
叶颖江教授透露，随着近年来胃肠道间质瘤在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，《中国胃肠间质瘤诊断治疗指南有望在今年6月问世。此次指南更新将纳入一些最新获批的创新疗法，同时也期待这些纳入指南的创新疗法能够早日在中国获批上市，惠及更多我国经多线治疗失败后的GIST患者。