女婴患罕见遗传病，出生就没有四肢形同海豹，医生惊了：从未见过

作为父母，当然都是希望自家的宝宝能够完完整整、健健康康地来到这个世界，像其他孩子一般，带着一颗赤子之心去完整地探索这个世界，感受这个世界的美妙。

但总有一些孩子不能如愿，好似被上帝开了个玩笑一般，带着一些缺陷就匆匆来到了这个世界。

前不久在《镜报》上看到一篇报道，在印度中央邦出生的一名女婴患上了一种罕见的遗传疾病，一出生时就四肢全无，这让当地的医生和孩子的亲人都是困惑不已。

据相关报道，这名婴儿随后被诊断出是患有一种常染色体隐性遗传病——先天性四肢切断综合症。

而据了解，先天性四肢切断综合症又被称作“海豹肢症”，是一种由WNT3基因突变引起的遗传病。患有该综合症的患者会在身体各部分造成严重的畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统等。而且很多情况下，患者都会由于肺部发育不全，导致呼吸困难甚至完全不能呼吸。

不过，在进行了相关的检查之后，当地医院的儿科医生Suresh Aggarwal认为，孩子除了没有四肢之外，其他方面还是非常健康的。

儿科医生Prabhakar Tiwari则是表示，基本上在每10万个新生儿中才会出现一例这种病例，在他的职业生涯中，这也是第一次遇到这样的情况。

不过，根据西班牙卡洛斯三世研究所先天畸形研究中心的Eva Bermejo-Sanchez博士在2011年的一项研究表明，大约在每71000个婴儿中就会出现一例这样的病例。而且很多情况下婴儿的肺部都是发育不全，导致呼吸困难或无法呼吸的情况。

因此，医生建议孩子还是要接受一下进一步的检查，看看她的内脏是否发育正常。

孩子一出生就没有了四肢，可以预见孩子将来的生活将会有多么的艰难，这不论是对孩子还是对孩子的父母亲人们来说，都是很难接受的一件事情。

其实在我国，新生儿的出生缺陷率也很高，根据相关统计，每年出生的先天畸形宝宝约有80~120万，占了我国新生儿总数的5%左右。也就是说，每100个宝宝中就约有5个宝宝患有先天畸形，平均每30秒就会有一个畸形宝宝含泪降生，这一数字无疑是非常恐怖的。

而且据《央广新闻》的报道，自我国全面开放二孩政策以来，新生儿的数量骤然增加，但同时也导致了相关风险的提高，新生儿出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。

作为父母，我们当然不希望孩子是带着缺陷来到这个世界，一出生就要遭受他人异样的眼光，承受本不该承受的痛苦。那么，我们要怎么做才能有效预防宝宝先天畸形的出现呢？

1、进行婚前检查

为了规避一些风险，做好婚前检查是非常有必要的。其实，以我们目前的医学水平，这个世界上的很多容易导致或者影响胎儿健康的疾病在婚前都可以通过医学检查发现，比如像乙肝、性病等等。

并且，通过积极的治疗也可以治愈或者减少怀孕后胎儿畸形的可能；通过科学的分析遗传风险，还能帮助制定婚育决策，减少畸形儿的出生。

2、做好孕前准备

对于有计划要孩子的夫妻，最好能在怀孕前就做好相关的准备工作，有准备、有计划的怀孕，不打无准备之仗。

做一下必要的孕前检查，配合医生积极治疗身体潜在的一些疾病；高危孕妇在产前最好咨询下相关医生的建议；孕妈妈们在怀孕的前三个月就可以在医生的指导下开始服用叶酸，以有效预防胎儿神经管畸形。

3、配合定期产检

怀孕之后，积极配合医生进行定期产检不仅有利于孕妈妈了解宝宝在肚子里的发育情况，还有利于医生对胎儿进行监测，了解胎儿的健康状况。以便在最大程度上保证胎儿的健康发育，避免胎儿畸形的情况发生。

4、避免近亲结婚

由于近亲结婚的夫妻双方携带相同异常基因的风险会增加，从而导致某些隐性遗传病的发病率也显著增加，因此不建议近亲结婚或生育，以防胎儿出现隐性遗传，把一些有害基因遗传给胎儿，导致孩子先天畸形。