6岁男童患罕见病 靠输血“续命”

□河南省儿童医院燕林

6岁男孩洋洋出生时就查出了遗传性球形红细胞增多症，总是浑身乏力、疲惫。该病通常需要切除脾脏，可当时孩子年龄小，于是在医生建议下进行抗感染、输血及对症支持治疗。随着年龄增长，洋洋不仅脾脏肿大、黄疸加深，还出现了重度贫血，每隔一段时间就需要输血治疗。

什么是遗传性球形红细胞增多症？又该如何治疗？

微创手术切除巨大脾脏

洋洋一家人来到河南省儿童医院，该院血液肿瘤科三病区主任李慧霞为其进行全面评估。结合孩子的病情和年龄，建议考虑切除脾脏。“孩子太小，传统手术创伤大。”一时间家长也犯了难，听说该院普通外科二病区（儿童肿瘤外科）可以进行微创手术，便找到了科室主任张现伟。

洋洋肝、脾肿大，周围血管增宽，腹、盆腔有积液，微创切除风险较高。为保证手术安全，张现伟带领团队联合多学科会诊，制定详细精准的围术期治疗方案。手术团队用时2小时45分，最终将木瓜大小（15cm×10cm×8cm）的巨大脾脏完整切除。

为了让洋洋尽早喝水，同时减少术后疼痛，护理团队在他麻醉清醒前就拔除了胃管、尿管。疼痛专职小组制定疼痛管理方案，为洋洋佩戴运动手环，督察其下床活动，加速康复。

遗传性球形红细胞增多症通常建议6岁后手术

遗传性球形红细胞增多症是一种具有遗传异质性的贫血，其典型临床特征为贫血、黄疸和脾脏肿大。该病在北欧和北美洲多见，目前在我国尚为罕见病。

张现伟提醒，该疾病患儿如果出现输血依赖、病情加重等异常情况，需立即就诊。近年该病临床治疗首选腹腔镜脾切除术，但脾属于免疫器官，不建议过早切除，手术通常在患儿6周岁后进行，不过目前也有研究指出2周岁即可手术。一旦出现感染，是致命性的全身感染，病死率高达50%~70%，因此术后预防感染非常重要。