母子同患天才病，天才病是什麼鬼？今年35歲的高唐人張恆芝與10歲的兒子牛牛(化名)同時被診斷出“天才病”——馬凡氏綜合徵。這種相對罕見的遺傳性疾病,已經導致張恆芝體內的主動脈瘤有六七釐米大,如果不及時手術,隨時可能有生命危險。據瞭解,“天才病”會導致各器官出現病變,但手術只能救命不能根治。為此,張恆芝想放棄治療,好省下錢留給孩子治病。
母子同患天才病 天才病是什麼鬼？
雙目失明多年
原是“天才病”惹的禍
在不眠不休連續疼痛了兩天兩夜後,1月3日上午10點,用上助眠藥物的張恆芝終於能在病牀上小睡一會兒。因為體內六七釐米大的主動脈瘤,壓迫得張恆芝前胸後背疼痛難忍,連稍微翻身的力氣都沒有,更不用提下牀走動了。
3日,記者在山東省立醫院血管外科一病房,見到了今年35歲的高唐人張恆芝。她留着長長的辮子,有着明顯長於常人的“纖纖玉指”,雙眸卻呈現灰白色,不似常人般閃亮。
“即使眼睛看不見了,她也很要強,還自學通過了盲人按摩資格考試。”張恆芝的母親宋洪芹抹着淚説,女兒小時候身體就不好,帶她去很多醫院看過病。眼睛一開始是斜視,長大後雙眼看東西越來越模糊,做過兩次手術也沒有改善。在她19歲的時候,雙目徹底失明瞭。
“以前一直以為恆芝只是身體不好,直到2014年,才知道她患了馬凡氏綜合徵,是一種罕見的遺傳病,她的兒子也沒逃過。”宋洪芹説,因為女婿劉寶強也有視力殘疾,牛牛出生以後,兩人最擔心的是他的眼睛,看着兒子視力並沒有什麼異常,兩人稍微鬆了一口氣。可沒想到,在牛牛上一年級的時候,眼睛還是“出了事”。
劉寶強説,牛牛長得也像母親一樣手腳長,一年級時個子就長到1.35米,由於明顯高過同齡孩子,牛牛坐在班裏的後排,時常喊看不清黑板。後來劉寶強帶他去醫院眼科看病,一查原來患了馬凡氏綜合徵。“醫生看到孩子的情況,就把恆芝也叫了進去。直到這時,母子身上的一些異常才有了合理的解釋。”劉寶強説。
據瞭解,馬凡氏綜合徵又被稱為“天才病”,屬於一種先天遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。
兒子視力明顯下降
還沒有其他異常
其實,早在張恆芝16歲的時候,她的眼睛就開始模模糊糊看不清楚人了。後來,她被家人送到了盲人按摩學校,在那裏認識了劉寶強。“那時她帶隊在操場跑步,最開始還能模模糊糊看見我的影子。”劉寶強説。
劉寶強也有視力殘疾,早在上高中時,他的左眼因為視網膜脱落做過手術,此後視力依然下降嚴重。因為沒法再上學,年紀輕輕的他便去工地打工。沒承想,在一次電焊操作時誤傷了左眼,從此徹底沒了視力,而右眼,近年來也開始出現晶狀體混濁。
不過這並沒影響到兩人互相吸引、相知相守。“恆芝是個特別堅強的人,在盲人學校學習按摩的基本功,別人一次支撐十幾分鍾就不錯了,她能一動不動地堅持半個小時。”後來也進入盲校上學的劉寶強説,張恆芝的堅強他看在眼裏,這讓他既佩服又心疼。2005年兩人結了婚,回到張恆芝的故鄉開了一家盲人按摩店,從此兩人起早貪黑地守着這個夫妻店。
其實在結婚前,儘管不知道妻子得了罕見的遺傳病,但兩人打算領證時,宋洪芹曾告訴未來的女婿劉寶強,説恆芝不能要孩子。“但劉寶強説,大不了兩人領養一個孩子,依然願意照顧恆芝一輩子,兩人毅然決然領了證。”宋洪芹説。
“雖然日子辛苦一點,但按摩店經營得還不錯,妻子雖然身體不好,但依然拼命工作。”劉寶強説,因為妻子心臟不好,夫妻倆本來打算領養一個孩子,但當張恆芝得知主動脈瓣關閉不全,可以剖腹產分娩規避風險時,依然在2008年冒險生下了牛牛。
因為牛牛沒有明顯異常,最開始三口之家過得其樂融融。直到孩子上一年級,兩眼視力僅0.1和0.7時,一次檢查時他們第一次聽説馬凡氏綜合徵,才意識到這種遺傳疾病的可怕。“有的醫院説孩子得抓緊手術,不然會失明,有的説眼球還在發育,不敢做手術,現在也不知道該怎麼辦。”
忍着病痛經營按摩店
給兒子攢“救命錢”
“得這個病最怕感冒,前幾次恆芝也曾經感冒很久一直咳嗽,這次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬,感冒一個月仍沒好的張恆芝,去高唐當地醫院拍了胸透,一看已經有不小的腫物。隨後,張恆芝前胸後背疼得越來越厲害,在2017年新年的第一天,住進了山東省立醫院血管外科病房。
“恆芝身上的主動脈夾層瘤,已經有6到7釐米大小,醫生説超過5.5釐米就比較危險了,如果不做手術,她隨時可能去世。”劉寶強紅着眼眶説,由於主動脈瘤會轉移,需要通過不斷手術來保命。雖然醫保可以報銷,但一次手術也要花費20多萬元。
據山東省立醫院血管外科一病房主任吳學君介紹,馬凡氏綜合徵又名蜘蛛指(趾)綜合徵,會家族遺傳、垂直傳播、代代發病。“發病率雖然低,僅為4-12.7/10萬,但死亡率相當高。患這種病的人自然生存壽命平均僅為三四十歲。”
吳學君説,馬凡氏綜合徵患者大多數伴有先天性血管畸形,患者易出現主動脈瘤破裂出血,嚴重時可造成猝死,也是導致死亡的主要原因。
“妻子知道後想放棄治療,把省下的錢都留給孩子治病,牛牛可能二十多歲就會發病。”劉寶強抹着眼淚説,得知與孩子同患馬凡氏綜合徵後,妻子工作更加拼命。儘管按摩需要力度大,容易誘發疾病,但張恆芝依然堅持着一天只睡四五個小時,最多時一天按摩二十多個人,就為了多給孩子存點手術費。直到她住院前,還硬撐着給四五個人進行了按摩。
如果您想幫助這個遭遇不幸的家庭,愛心款請匯至劉寶強賬號:6217994710004081028,中國郵儲銀行高唐縣國棉營業所。
什麼是“天才病”
馬凡氏綜合徵又被稱為“天才病”,屬於一種先天遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。患者呈現四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。這種病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬齶等。
馬凡氏綜合徵會引起心血管系統受累,而這是最兇險的病變。大多數患者伴有先天性血管畸形,常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全,以及可合併各種心律失常,如傳導阻滯、房撲、房顫等。患者易出現主動脈瘤破裂出血,嚴重時可造成猝死,也是導致死亡的主要原因。