罕見病中的罕見病 C型尼曼匹剋期盼福音

　　9月8日電 記者從2017年第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峯論壇上獲悉，用於治療罕見病C型尼曼匹克病(NPC)的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國上市。

　　圖為：9月7日，全球首個用於治療罕見病C型尼曼匹克病的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國上市

　　C型尼曼匹克病(NPC)是一種基因突變(NPC1和/或NPC2)導致的遺傳性神經鞘磷脂沉積病，其顯著特徵為細胞內遊離膽固醇轉運缺陷，導致溶酶體內大量脂質異常沉積，產生毒性。患者羣體的發病年齡差異甚大，會影響嬰兒、兒童、成人。患者發病年齡不同，臨牀表現也不同，包括一系列非特異性的系統性和神經性症狀，隨着疾病的進展患者會出現致殘性神經症狀與提早死亡，大部分患者會在發病後10-25年內死亡。

　　早期嬰兒型，早期症狀常表現為長時間的膽汁淤積性黃疸、肝脾腫大、肌張力減退和運動里程發育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹。

　　晚期嬰幼兒和青少年型，會出現很多其他的高度異質的漸進性神經系統症狀，比如進行性加重的小腦受損症狀、共濟失調、肌張力減低、吞嚥困難、構音障礙、痴笑猝倒發作和癲癇，同時可伴隨學習障礙和行為問題。

　　青春期患者和成人型患者早期，經常見於進行性加重的認知減退和運動障礙，可同時伴隨諸如早發性精神病、偏執妄想症、幻覺和妄想等精神症狀。隨着C型尼曼匹克病(NPC)病情進展，所有這些症狀都會變得越來越嚴重，對患者生活質量的影響也越來越大。

　　圖為：上海新華醫院兒科副主任醫師張惠文醫生在接受採訪時介紹C型尼曼匹克病

　　據國內知名兒童神經科醫生介紹，C型尼曼匹克病(NPC)是進行性的，不可逆的，並且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會有臨牀症狀的患兒。國外報道的C型尼曼匹克病(NPC)的最小發生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見病保障的體系。國內的發病率數據暫時還缺乏權威統計。根據中國尼曼匹克關愛中心的數據目前我國登記在冊確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數和中國人羣潛在的患者數量還有相當大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識，發展新診斷技術，加強醫生教育和高風險人羣篩查方面，還需進行更多的工作。在過去5-10年間，C型尼曼匹克病(NPC)的診斷方式有了相當大的進步，過去嚴重侵入性，耗時很長的的骨髓穿刺染色觀察、皮膚取樣培養的方式，現已讓位於創傷小、速度快、精確度高的血指標檢查和基因檢測。國內的專家醫生隊伍也在這方面做出了很大的貢獻，目前國內多所醫院已有被確診的患者。

　　C型尼曼匹克病(NPC)的治療，長期以來一直只有控制症狀的對症治療。醫生利用藥物、理療、護理等手段控制患者所出現的各種症狀，例如在嚴重吞嚥困難的患者中使用飼管插管，用抗癲癇藥物控制患者的癲癇發作等。這些治療方式能夠一定程度上改善患者的生活質量，但是不能改變疾病的進程與生存期。隨着對C型尼曼匹克病(NPC)的治病原理的瞭解的深入，專門針對疾病，並能改變疾病進程的藥物被研發出來。

　　在2009年1月，由麥格司他(澤維可)被歐盟批准為C型尼曼匹克病(NPC)的治療藥物。麥格司他通過抑制葡萄糖基神經酰胺合成酶的活性，阻止糖鞘脂的生物合成，從而減少這類脂類在患者中的蓄積。研究顯示，麥格司他可以改善或維持在各個年齡段的患者的神經系統的病變的各個關鍵指標，包括患者的水平掃視眼動速度、吞嚥能力、聽力、行動力、操作能力和語言能力。麥格司他(澤維可)現已在全球49個國家上市，如今在中國上市也是中國C型尼曼匹克病患者的福音。

　　圖為： 愛可泰隆醫藥貿易(上海)有限公司總經理李業寧介紹上市新品情況

　　據公司人員介紹，麥格司他膠囊(澤維可)初次定價僅為國際平均價格水平的20%，並且開創性地進行雲端藥店銷售的嘗試，盡力減少流通渠道的費用，將患者購藥的費用降至最低。儘管如此，對於一位12歲以上的患者，其一年的治療費用仍高達30萬元左右，超過很多家庭的承受能力，因此C型尼曼匹克病(NPC)患者的治療仍然亟需社會各界的幫助和努力，一方面，提升專業醫生團隊的診斷與治療能力，另一方面，也要提升全社會對可治性的罕見病的認知和社會保障，幫助患者能夠用得起藥，治得起病。