雙胞胎患無汗症 簡直讓人太心痛了

　　雙胞胎患無汗症，簡直讓人太心痛了！被針刺、被刀割、被重物砸，他們哪怕皮破血流、骨頭斷裂也不知疼痛，使得自己遍體鱗傷甚至嚴重畸形;他們無法流汗、異常怕熱。夏天空調房裏也要經常沖涼，二三十攝氏度的水温都覺得燙;因為身體無法正常代謝，調節機制遭到破壞，體温常常“爆表”，身體炎症難以消退……

雙胞胎患無汗症 簡直讓人太心痛了

　　“先天‘無痛人’和‘無汗人’我們都聽説過一些，但先天既無痛又無汗的患者十分罕見。”8年前，同濟醫院麻醉科張鹹偉教授偶然接觸到一名這樣的患者，從此便開始“先天性無痛無汗症”的專項研究。昨天他告訴武漢晚報記者：經查證，全球無痛無汗患者僅200餘例，在國內也只聯繫上30多人。“找不到病因，不明白病情發展規律，更沒有治療方法，患者的痛苦常人難以想像。”

　　指尖咬得血淋淋不知痛

　　雖然已經有4歲，但兩人的身高和智力仍是兩三歲的水平;只要他們一蹦一跳，全家人都異常緊張地張開雙臂“護”着，生怕其磕碰;睡覺時，兩人因怕熱僅穿着病號服，不蓋被子……昨天上午，記者在同濟醫院耳鼻咽喉—頭頸外科病房裏，見到了患先天性無痛無汗症的雙胞胎兄弟,弟弟汪勝愷和哥哥汪明愷。

　　“3歲前，2個娃娃都是在醫院住過來的。”孩子的父親汪洋介紹，他們是黃岡蘄春人，一直在廣東打工。孩子出生半個月後，開始頻繁感冒發燒。輾轉多家醫院，孩子最終被確診為“無汗症”。即完全無法排汗，失去體温調節功能，容易反覆感冒、發燒，一旦發燒就容易造成生命危險。汪洋回憶：夏天穿內褲都嫌熱;安裝空調降温卻常讓孩子感冒;天熱時要不斷沖涼，二三十攝氏度的常温水都覺得燙。弟弟汪勝愷1歲半時，突然高燒42℃以上，口吐白沫、全身抽搐，輸液、吃藥都無濟於事。家人只得將孩子全身衣服脱光，不斷用冰塊擦拭全身，這才將體温降下來。

　　不僅如此，兄弟倆還不怕痛，他們有時會將手指尖端咬得血肉模糊。哥哥汪明愷3歲半時，踢倒了家裏老式的電視櫃，幾十斤重的櫃子頓時砸到左腳上，他卻一點也不疼地蹦跳離開。等到爺爺3天后發現汪明愷異樣時，其腳背已經紅腫成了一個大“饅頭”，醫院拍片是骨折。可汪明愷還像沒事人一樣，蹬着石膏腿在牀上蹦蹦跳跳，幾次拆掉石膏。家人這才覺得不對勁，帶着孩子幾經求醫，才發現孩子是患上了更罕見的先天性無痛無汗症。

　　8年找到30名患者

　　2008年，張鹹偉教授翻閲到一則國外“無痛症”資料。半年後，一名骨折病人來到同濟醫院開刀，張教授竟發現這名病人正是一名無痛症患者。張鹹偉自此不斷在網上、醫學雜誌上、各醫院放射科去搜索相關信息，由此意外發現了更為罕見的先天性無痛無汗症。他跑遍了內蒙古、浙江、江蘇等多個省市，查找並見到30名無痛無汗症患者。但凡找到一位患者就會説服來到同濟醫院檢查，並承諾承擔所有患者的路費、住宿費。

　　不僅是進行基因遺傳學的抽血檢測，張鹹偉還加入了全國無痛無汗症患者QQ羣，並不斷將他發現的新患者推薦到該QQ羣內，答疑解惑，抱團取暖。

　　張鹹偉教授介紹，這種罕見病或根源於遺傳性感覺自律神經障礙，至今仍是世界未解難題。他曾在多位患者身上發現此病或與基因SCN9A突變有關。可蹊蹺的是，當他為江蘇一對姐妹進行全面基因篩查時，竟沒有在姐妹倆的身體裏發現一絲痕跡。

　　張鹹偉教授説，目前能做的惟有精心呵護防止外傷，及時增減衣服，在醫生指導下物理降温。