兩歲多的孩子，看電視湊到跟前才能看到，日漸有駝背的感覺，食慾不好一直消瘦 …… 家長帶着孩子折騰於各家醫院的眼科、骨科、兒保科，苦不堪言。這孩子究竟怎麼了？近日，家長帶着孩子來到深圳大學總醫院，兒科主任餘加林教授根據多年臨牀工作積累的臨牀思維和知識面，初步判斷孩子為馬凡綜合徵，經基因檢測後確診。
強仔（化名）一生下來就比普通小孩塊頭大，身長 55 釐米，體重 4.45 公斤。但他的成長之路並不順利，9 個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊。後來，爸爸帶着孩子前往深圳一家大醫院看眼科，但醫生説孩子太小了無法測視力。過了一年再測時，強仔已是 2000 多度的近視，而這個年齡的孩子正常應該有 300 度的遠視儲備。之後，強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診，檢查發現強仔晶狀體異常，治療後效果並不好。
近半年來，家人又發現強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。到深圳一家醫院的骨科就診後發現腰椎稍後凸。此外，強仔一直食慾不好，個子明顯高於同齡男孩，但卻十分消瘦，被診斷為 " 營養不良，生長過快 "。
就這樣反覆求醫，孩子的狀況不見好轉。近日，家人又帶着孩子來到深圳大學總醫院兒科，找到餘加林教授。餘加林看玩眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，他大致有個判斷，這孩子多系統的病變不會是孤立地同時患幾種疾病，一定有內在聯繫。基於多年臨牀實踐積累的臨牀思維，餘加林開始考慮是馬凡綜合徵這個遺傳病。
馬凡綜合徵是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在 1896 年首次報道。馬凡綜合徵是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵，這種病又被稱為 " 蜘蛛指（趾）" 症，原因是患者的手指和腳趾都偏長，而且身材異常高大。因為身形特點在一些領域極有優勢，也被稱為 " 天才病 "。
餘加林測量發現，強仔的身高達 96cm，超過九成多的同齡男孩，他的手指、腳趾都較長。這更加符合馬凡綜合徵的特徵。因馬凡綜合徵常常累及心臟，餘加林通過心臟超聲發現存在 " 主動脈竇部增寬 "。馬凡綜合徵患者三大系統的病變特徵，強仔都有了。
經詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病，但餘教授還是決定對孩子做基因檢測，並得到家長的支持。1 個月後，基因全外顯子測序結果出來了，確診為馬凡綜合徵。該病與普通遺傳病一樣，目前還沒有根治的辦法，只能對症處理。
據餘加林介紹，馬凡綜合徵的發病率約 0.04 ‰～0.1 ‰。流行病學統計顯示，大多數馬凡綜合徵患者有家族史，但同時約有 15%-30% 的患者是由於自身變異導致的。這種自身突變率大約是 1/20000。
馬凡綜合徵的臨牀表現有骨骼肌肉系統、眼和心血管系統等幾方面的異常，如四肢細長、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸；晶體狀脱位或半脱位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫；約 80% 的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合徵患者日常應避免劇烈運動、過於勞累。
馬凡綜合徵一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合徵患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
深圳晚報記者 周倩 通訊員 王卓芬