科普肌營養不良家族式遺傳應該怎麼預防，如何避免後代患病？

每當看着別人的孩子在草坪上快樂的玩耍，而自己的孩子卻動作遲緩，體態笨拙，走起路來像鴨子一樣，這種滋味，也只有肌營養不良患兒家長或患者本人才能體會得到。


肌營養不良發病率高，卻鮮為人知！現實生活中，大部分家長髮現小孩到了一定年齡後依然不會走路，認為是學走路較晚，不放在心上。一般情況下，孩子到了一週歲左右，就會自然而然開始學會走路了。如果超過這個年齡階段許多，孩子依然沒法走路，或者存在走路不穩的情況，就需要高度重視了。因為這很有可能是和某些疾病有關，需及時應對。

肌營養不良症患兒出生時會表現有肌酶升高，大多患兒會在3-5歲之間發病，嬰幼兒期多無症狀。一些細心的家長可能會在早期發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後。比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，不過這一症狀往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。

隨着患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，會發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平卧位起來時，患兒往往先翻身呈俯卧位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的Gower徵陽性。

除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由於其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期卧牀，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在沒有得到及時確診治療的情況下，20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。


杜氏肌營養不良是怎麼遺傳的：

杜氏肌營養不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳基因病，其具體的遺傳方式如下：

1、男性發病：因為男性的染色體是XY，所以唯一的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那麼男性就會發病。換句話説，男性只要不發病肯定就是健康的。

2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋致病的X染色體，不發病，但可能會把有致病基因的X染色體傳遞給下一代。

3、女性發病：女性發病是極少見的，通常是女性兩條X染色體均有致病基因。


温馨提語：建議有該病遺傳基因攜帶者的母親，最好能進行產前基因診斷，通過對胎兒的基因檢測，判斷胎兒是否有攜帶致病基因，進而及早預防。要做到給予高熱量、高蛋白、含維生素豐富的多樣化食物，以清淡、易消化的飲食。堅持適度的鍛鍊，自我按摩以促進血液循環，防護肌肉萎縮，留意不要操勞，多休息。在生活環境方面要持維室內温度的適中和安靜、清潔，天氣變化進要注意添加衣物，預防感冒。治療方面找復元奇方飲。