（人民日報健康客户端 劉穎琪）“為真正造福於患者，腫瘤基因檢測應檢率的提升、以問題為導向科學閉環的建立是亟待解決的問題。”北京大學腫瘤醫院淋巴腫瘤內科主任醫師劉衞平對人民日報健康客户端表示。
6月30日，為加強腫瘤患者基因檢測管理，規範抗腫瘤藥物使用，福建省衞生健康委員會印發《關於整治腫瘤基因檢測不規範問題保障醫療質量和醫療安全降低患者負擔工作方案》。
中大醫院腫瘤科專家團隊開展MDT腫瘤基因檢測義診活動。醫院官網 圖
根據Frost&Sullivan數據，國內腫瘤高通量基因檢測市場規模已由2016年的7億元增至2021年的41億元，年複合增長率為41.1%，預計2025年和2030年，市場規模將分別達到149億元和491億元。
“就臨牀而言，一個病人是否需要做腫瘤基因檢測主要取決於其基因突變情況及預後判斷。”劉衞平指出，從治療層面而言，對於有特效靶向治療藥物的基因突變，建議一定要做基因檢測。比如一些患有非小細胞肺癌的病人，ALK基因突變的陽性率在非小細胞肺癌里約佔4%～5%。對於這部分病人，如果基因突變檢測結果為確認突變，這些病人就不需要化療，口服靶向治療藥物效果非常理想。從預後方面來看，部分基因突變也會明顯影響患者的預後，例如淋巴瘤中TP53抑癌基因如果發生突變，即使患者接受標準治療，其效果及預後都不盡如人意，生存期很短。
“能夠為臨牀提供指導建議的基因檢測才有做的意義，實際上適宜腫瘤基因檢測的人羣基數很小，每年腫瘤新發病人數約在300萬～400萬人，真正能夠接受有特效靶向治療藥物的病人在10%～20%左右，腫瘤基因檢測能夠指導病人預後的比例約為10%～20%，也就是説並不是所有的腫瘤患者都適宜檢測。”劉衞平強調。從中找一句標題。
行業亂象整治是基礎，提高應檢率加強閉環建設是關鍵“所謂腫瘤基因檢測亂象，主要還是由於基因檢測費用相對較高，醫保無法覆蓋，錢花了卻並不是所有病人都會從基因檢測分析中獲益，反而給病人增加了經濟負擔。這也是目前腫瘤基因檢測應檢率低的主要原因。目前就腫瘤基因檢測而言，科學技術與臨牀應用間還是割裂的，其間的橋樑搭建是現在亟待解決的問題。”劉衞平指出，從臨牀醫學科學性角度而言，以問題為導向，例如臨牀發現部分腫瘤患者治療起來相當困難，且效果不佳，對這部分病人通過技術手段進行基因檢測找到特定的這種基因突變後，再通過臨牀去解決突變，從而造福患者，形成科學閉環。
從配套的措施方面來講，劉衞平提出三點建議，首先是將對於有明確的臨牀意義的腫瘤基因檢測納入醫保，可以提高患者的應檢率，真正造福於患者；其次是行政部門對於行業亂象的干預，亂象的整治，是保障行業良性發展的基礎；最後是加強對臨牀醫生的培訓，無論是在行業規範指南共識層面上，還是從日常培訓中，讓大家充分了解應該如何去做腫瘤基因檢測，輔以行業規範，由內而外全方位推動腫瘤患者基因檢測的應檢率，為患者減輕負擔。