8月25日
是第三個全國殘疾預防日
預防殘疾 從防治出生缺陷做起
當前，隨着二孩政策的實施，新生兒和高齡產婦數量不斷增加，高危新生兒比例也隨之不斷提高。由於新生兒期很多疾病缺乏特異性症狀，多數家長對疾病篩查瞭解重視不夠，未能及時進行就診早期干預，導致患兒出現不可逆損傷。為此專家呼籲，一定要重視孕前、產前篩查和新生兒疾病篩查，以降低出生缺陷率；要第一時間進行干預，減少因缺陷致殘致命的危險。
公平可及 ，優質普惠
這些項目推進出生缺陷“三級防控”
“防止缺陷兒降生，關鍵在於提前預防。”市產篩中心副主任醫師孫燕燕説，現在很多計劃懷孕的夫婦都開始重視出生缺陷干預的重要性，越來越多的婦女開始在孕前和孕早期補服葉酸，從源頭上減少了出生缺陷的發生。目前針對出生缺陷推行的孕前、產前篩查和新生兒疾病篩查三級預防措施，可以預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕症狀。
近年來，我市高度重視出生缺陷防控工作，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒等各個階段，實施了免費婚檢、免費孕前優生健康檢查、產前篩查、新生兒疾病篩查、出生缺陷救助等多項民生項目，持續推進出生缺陷“三級防控”。
為進一步加強全市出生缺陷綜合防控工作，市衞健委成立蚌埠市出生缺陷防控中心，中心掛靠市婦幼保健院開展工作。市出生缺陷防控中心依託設立在市婦幼保健院的婚檢—孕優一站式服務中心、市產前篩查中心、省新生兒疾病篩查皖北分中心、市新生兒聽力篩查質量管理中心及蚌醫一附院的省新生兒聽力診療皖北分中心、蚌醫二附院的產前診斷中心等平台，建立健全市出生缺陷綜合防控體系，做到婚前保健、孕前保健、產前篩查和產前診斷、胎兒醫學諮詢與干預、新生兒疾病篩查、出生缺陷兒臨牀救治工作相互銜接。
在開展新生兒疾病篩查方面，市婦幼保健院在免費篩查苯丙尿酮症和先天性甲狀腺功能低下症的基礎上，繼續實施出生缺陷救助項目。目前，已為符合條件的79名遺傳代謝病貧困患兒申請救助基金，救助金額累計24.3萬元。
為加強出生缺陷防治，讓更多貧困患兒受益，國家衞生健康委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會在全國全面實施先天性結構畸形救助項目。該項目救助病種涵蓋神經、消化、泌尿與生殖、肌肉骨骼、呼吸及五官六大系統72種先天性結構畸形。0到18歲患有先天性結構畸形的貧困患兒或其家屬可提出申請，符合條件的患者將獲得一次性3000至30000元不等的醫療補助金。
與此同時，聚焦出生缺陷發生率最高的病種，我市把先天性心臟病納入新生兒篩查項目，推動先天性心臟病的早篩查、早診斷、早治療，有效降低重症先天性心臟病發生率，保障兒童健康與生命安全。
另外，今年出生缺陷防治項目已納入省民生工程，全市範圍內所有符合條件的“準媽媽”都可享受醫院提供的免費唐氏篩查服務。
據悉，免費產前篩查服務內容是指對孕婦進行免費唐氏篩查及其免費健康知識教育、諮詢隨訪等服務，其中實驗室檢測是指對孕中期孕婦進行21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的血清學三聯篩查，但不包括對孕婦外周血胎兒遊離DNA技術檢測。
凡在蚌埠市建立孕產婦保健手冊的孕產婦憑身份證和户口本、母子保健手冊以及醫院產科醫生開具的唐氏篩查申請單即可申請免費篩查。孕婦本人或其丈夫至少一方為本市户籍的，可以享受到此項免費服務。外地常住蚌埠的孕婦在街道和社區開具居住證，也可以享受到此項免費服務。沒有結婚證的外地孕婦，提供村或居委會證明是我市户籍居民也視為有效證件，也可享受同等待遇。
預防寶寶出生缺陷 父母需要牢記這些知識點
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。先天性心臟病、唇齶裂、唐氏綜合徵等都屬於比較常見的先天缺陷。
那麼，預防寶寶出生缺陷，父母需要注意哪些呢？市婦幼保健院計劃生育服務部王雲部長提醒，打算孕育下一代的父母要牢記“二十條”出生缺陷防治健康教育核心信息。
第一、禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險。
第二，準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務。婚前醫學檢查不同於常規的健康體檢。男女雙方應當在結婚登記前主動到醫療機構接受婚前醫學檢查、衞生指導和健康諮詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行諮詢、檢查和指導。
第三，提倡適齡生育，避免高齡妊娠。35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。
第四、倡導計劃懷孕，減少意外妊娠。
第五、養成健康生活方式，科學備孕。
第六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質。孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。
第七、計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查。
第八、有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的諮詢指導。
第九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。
第十、孕期謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥。
第十一、增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生。備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的複合維生素，至少服用到懷孕後3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。可向當地婦幼保健機構諮詢免費領取葉酸的政策。
第十二、地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。
第十三、及時建檔立卡，定期接受產前檢查。孕婦應當在孕12周到醫療機構建立孕產期保健檔案，定期進行產前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫生指導下適當增加產前檢查次數。
第十四、孕期合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長。
第十五、首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查。
第十六、孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發現嚴重胎兒結構畸形。
第十七、孕期應當接受唐氏綜合徵產前篩查。
第十八、新生兒出生後應當及時接受相關疾病篩查。
第十九、0—6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。
第二十、出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。
來源：蚌埠日報全媒體
記者; 張婷婷
編輯：謝祖武
校檢：袁玉柱
監製：成 凱
監審：朱素賢
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