小敏前幾個月分娩一個可愛的男寶，全家人都十分開心快樂。家人滿月宴後接着又是百日宴來慶祝。百日宴那天，鞭炮一陣接一陣的放，可小敏的兒子好像對聲音沒有感覺，一直呼呼大睡。家人弄醒了寶寶，對着他説話，放音樂，他目無表情，沒有任何反應，親戚都感覺孩子有點異常。
在親戚的提醒下，小敏帶着寶寶到醫院檢查，醫生聽了小敏的描述後，又給寶寶檢查，他告訴小敏，寶寶患有先天性聽力障礙。小敏聽到這個消息，她一時難以接受，癱坐在地。她感到很疑惑，自己孕期每次產檢都沒有落下，B超、大小排畸、羊水穿刺都做過，為什麼寶寶聽力障礙就沒檢查出來呢？
醫生告訴小敏：有5種畸形兒，B超、大小排畸、羊水穿刺都無能為力，診斷不出來。
1、侏儒症
胎兒侏儒症，並不能完全通過B超檢查來診斷，因為有的侏儒症胎兒，是先天性發育不全或遺傳疾病所致，也可能是常染色體隱性遺傳。這些胎兒在6~7個月大的時候，才會逐漸停止骨頭的生長髮育，所以在孕前期無法檢測出來。
2、先天全盲或小眼症
胎兒在子宮內時，因為沒有光線的刺激，所以一直會閉着眼睛，因此B超檢查就無法診斷出胎兒，先天全盲或小眼症的情況。
3、先天性聽力障礙
胎兒在5~6個月的時候，聽力就已經有了發育，如果這個時候，寶寶對聲音還沒有感覺，家長就要注意了。胎兒先天性聽力障礙目前沒有任何方式可以提前監測出來。
4、肢端異常
胎兒在子宮內的時候，處於蜷縮的狀態，並且手腳處於握拳的狀態。如果的胎兒手腳內外翻、多指、並指、斷指等，由於B超影像分辨率有限，所以無法準確檢測出來的。
5、先天性代謝異常
屬於一種遺傳性代謝疾病，這種疾病胎兒時期監測不出來，只有等寶寶出生後，在嬰幼兒時期、兒童期、青少年期才會逐漸發病。
對一些先天性遺傳疾病，準爸媽在懷孕前要做到心裏有數，除了做好的產檢以外，重要把好預防關，有些疾病可以做好預防工作。
1、補充葉酸。
夫妻雙方從備孕前3個月開始，就要定期服用葉酸，能提高卵子和精子的質量，懷孕前3個月，孕媽也要堅持服用葉酸，能夠預防胎兒神經管畸形。
2、病毒檢測。
備孕前做好風疹病毒檢測，降低胎兒先天性心臟病及耳聾的發病率。
3、增強體制。
從備孕期開始，夫妻雙方就要開始戒煙戒酒，早睡早起，積極運動，提高受精卵質量，降低胎兒畸形幾率。
4、謹慎用藥。
尤其是懷孕前3個月，是胎兒“藥物致畸期”，孕媽在服用藥物之前，最好提前諮詢醫生，不要擅自服用。