"哇 …… 哇 …… "前些天，一聲聲清脆的哭聲劃破了杭州市第一人民醫院手術室的緊張與寧靜，一個 2310 克的男嬰呱呱墜地。他不知道的是，為了健康地帶他來到這個世界，他的父母和醫生付出了多少努力。
頭暈乏力，卻在產檢中發現了一堆問題
3 個月前的一個下午，杭州市第一人民醫院腎內科門診走進了一對年輕的夫妻。妻子徐女士懷孕 25 周了，夏日的炎熱再加上懷孕本身的辛苦，眼前的這名"準媽媽"顯得無力和蒼白，而陪在她身邊的丈夫更是手足無措，手裏緊緊捏着一疊厚厚的產檢單，不斷擦着腦門上的汗。
原來，今年 26 歲的徐女士在年初發現自己懷孕了，卻在懷孕的過程中出現了乏力、頭暈的症狀。她詢問了周邊的朋友，得知很多孕婦都有這種情況，便沒有特別在意。
直到產檢時，這份平靜終於被打破了。白細胞、血紅蛋白、血小板、肌酐 …… 一系列的異常指標看得徐女士頭暈目眩，更別提她還有嚴重的脾臟問題、全血細胞減少及腎臟結構和功能異常。
"我們當地的婦產科醫院建議還是來大醫院看看，説是還需要其他內科一起治療。"來到市一醫院，面對腎內科主任醫師趙寧，徐女士的丈夫緊張地説。
趙寧立刻安排徐女士住院，同時進行全面的監測篩查，從而尋找病因。最終徐女士被確診為 Caroli 綜合徵合併先天性隱形遺傳性多囊腎。
多學科攜手，護航她生命中唯一的孩子
一般來説，對於懷孕早期腎功能就這麼差的患者，從母親身體的耐受狀況考慮，醫生往往是不建議繼續妊娠的。然而，每每與徐女士提起終止妊娠，她總是潸然淚下。
考慮到徐女士只有 26 歲，這個狀況以後再要孩子幾乎是不可能了，再加上她已經懷孕 6 個多月，前期檢查顯示這一胎是健康的，所以在腎內科、血液內科、產科等多學科專家的共同探討下，大家決定儘可能為徐女士保住這個孩子。
"當然，我們會對她進行嚴密監護，如有病情變化，隨時終止妊娠。"趙寧説，"這段時間我們是一個孕週一個孕周的捱過去，每週都要在腎內科、血液科、產科、超聲科門診隨診複查，每天都在‘走鋼絲’，就希望寶寶在媽媽肚子裏多待一天是一天。"
前些天，徐女士妊娠滿 34 周。通過剖腹產，她順利生下一個 2310 克的健康男嬰，目前情況良好，已經出院回家。
考慮到這個疾病的遺傳性，醫院專家特地安排了孩子和徐女士的父母做了基因檢測，而產後的徐女士也將在腎內科、血液科、肝膽外科進行長期隨訪。
除了常規產檢，還可以進行內科體檢
雖然徐女士前來就診時由於產檢指標異常，但也存在着較普通孕婦更為嚴重一些的乏力和頭暈。對此，趙寧建議孕婦如果過早有浮腫現象，或是出現血壓高、不明原因的疹子等情況，還是需要引起重視，及時就醫。
另外，全面體檢評估一般健康狀況，如是否存在心肝腎等重要臟器的異常、是否存在如血壓高、血糖高、肥胖、過多消瘦等代謝疾病也很必要。如果沒有進行每年常規體檢的女性，建議在備孕期間做好婦科孕前檢查的同時，也做一下內科的系統體檢，如血常規、尿常規、心電圖等。如果已知患有的基礎疾病的女性，在孕前最好尋找醫生進行專業評估，尤其是對於一些內科的隱匿性疾病，更要在醫生的指導下備孕。
對於有多囊腎、巴特（Bartter）綜合徵綜合徵、阿爾波特氏 ( al — ports ) 綜合徵等的家族史高危女性，趙寧建議根據自身需求進行單基因隱性遺傳疾病的攜帶者篩查，做到一級預防，最大限度減少出生缺陷的發生。
來源：浙青網