為罕見病患兒啓動國際會診，復旦兒科醫院與家屬一起面對“驚濤駭浪”

中國青年報客户端訊（中青報·中青網記者王燁捷）記者日前從國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院獲悉，作為疑難重症精準診治中心發展建設的項目之一，該院“海上國際會診廳”項目自去年成立以來，通過遴選臨牀實踐中的高度疑難複雜患兒，已為11名患兒組織開展10次會診。這一次，醫院再次公佈會診專線和郵箱（電話18017590044、021-64932953；電子郵件—SHICHvip@163.com），方便確有需要的患兒家屬聯絡。

“海上國際會診廳”的會診專家，不僅有復旦兒科自有的專家、主任，還有來自美國、英國、德國、加拿大、以色列、新加坡以及中國香港地區的醫學專家和醫學科學家，同時，還納入了一批知名的兒科、成人科及基礎研究的專家教授。此外，依據患兒病情和診治難點，通過查閲專業文獻和交流，會診廳還會動態邀請某一領域診治經驗豐富的特定專家。

海上國際會診廳建設牽頭人、復旦大學附屬兒科醫院臨牀免疫科主任王曉川教授介紹，目前公眾所熟知的疾病也就一百多種，但據估計至少有上萬種疾病影響人類健康，絕大多數是罕見疾病，這些就是所謂的“疑難雜症”。

復旦兒科院內的海上國際會診廳展示板。（復旦兒科供圖）

“現在每年有數以百計新的疾病種類被發現，各種新的診治方法不斷湧現。”王曉川介紹，僅復旦兒科醫院接診的臨牀免疫類疾病種類就接近100種，“國際上任何一個醫療團隊都只能在有限的疾病領域保持領先，因此如何將更新的、更有效的醫療措施整合，個體化地診治患者是現代醫學需要不斷探索的重大課題。”

王曉傳説，建設會診廳的目標就是“打破傳統的觀念和形式限制”，為這些疑難罕見病患兒提供更加優化的診療措施。

目前，會診廳共為11名患兒組織了10次會診，包括MDA5陽性的疑難重症幼年型皮肌炎病例、先天性膽汁淤積病例、血管炎合併巨大冠脈瘤病例、疑難原發性硬化性膽管炎病例、慢性腹瀉合併炎症性腸病及重度營養不良病例、罕見ROHHAD疾病，罕見FAS基因突變導致的原發性免疫缺陷疾病（ALPS），及腎性高血壓合併腎門佔位患兒等。

國家兒童醫學中心疑難重症精準診治中心主任、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹表示，高度疑難及罕見疾病的精準診治是一個長期和艱鉅的過程，會診廳將會幫助高度複雜疑難疾病患兒家庭面對“驚濤駭浪”，攜手點燃這些疑難罕見病患兒及家屬的希望之光。

圖為各路專家正在為罕見病患兒會診。（復旦兒科供圖）

記者獲悉，目前已有多名患兒經復旦兒科專家、外省專家、外國專家會診後找到了控制病情的辦法。

來源：中國青年報客户端