7 歲的小玉（化名）是個活潑可愛的小姑娘，人見人愛。因下腹部摸到一個包塊，父母帶着她到醫院就診。沒想到因為這次就診，查出一個令所有人吃驚的結果：這個一直被家人當成掌上明珠的女兒，染色體其實是個 " 男孩 "。專家抽絲剝繭找出查出病情真相。
養了 7 年的女兒竟是 " 男孩 "
小玉是湖北黃岡人。去年 3 月，因發現右側下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，普外科醫生為小玉實行腫瘤摘除手術。術後病理結果顯示是無性細胞瘤，這是一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤。隨後，小玉被轉入該院血液腫瘤科規範化療。
然而，化療前的一次常規染色體檢測結果，令所有人都大吃一驚：正常人的染色體，男性為 XY，女性為 XX，小玉的染色體核型竟然是 46,XY，SRY 基因 ( 又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向 " 她 " 實際上是一個遺傳學性別為男孩的孩子。
六個化療療程結束後，去年 11 月份，該院內分泌遺傳代謝科又對小玉做了內分泌功能評估，進行性激素和促性腺激素檢測，完善基因等進一步檢查。因為有 Y 染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年 7 月複診，在內分泌遺傳代謝科、普外科、血液腫瘤科以及醫院倫理委員會的共同會診和協商下，對小玉進行了腹腔鏡探查，預防性切除對側性腺。術中進一步發現，小玉既沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。
孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩，養了 7 年的女兒怎麼突然間變成了 " 兒子 "？猶如戲劇般的反轉結果，令家長心情複雜，十分不解。
罕見！發病率八萬分之一
武漢一三甲醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅介紹，小玉這種情況在醫學上被稱為 " 性反轉，46,XY 單純性腺發育不全綜合徵 "（Swyer 綜合徵）。在臨牀上較為罕見，其發病率為 1/8 萬。
楊祿紅醫生解釋，這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由於性別決定中的某些關鍵基因突變，導致性腺變成了發育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，於是中腎管退化不再發育為男性內生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。但是，由於染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發育，呈條索狀纖維組織。這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常綜合徵。
因此，通俗地説，雖然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。所以從出生開始到現在，一直被當做女兒養。
真相大白後，近日，醫生對小玉進行了心理評估，結合小玉自己的意願，她更願意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也決定還是將孩子按女孩撫養。至於她未來的生活質量，楊祿紅醫生表示，需要繼續監測她的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育，做一名真正的 " 女孩 "。
生長髮育監測不僅限於身高和體重
" 在大部分人的觀念裏，人的性別無非兩種：非男既女，可實際情況卻要複雜得多。" 姚輝醫師説，像小玉這樣性別 " 模糊 " 的孩子，每年都會遇到十多例。
醫生提醒
對於孩子的生長髮育監測，不能僅僅侷限於身高、體重、智力等方面，如果孩子出生後性器官發育特徵不明顯，家長就要意觀察。一旦發現異常，需要儘早到醫院小兒內分泌科進行專業評估。
對於性發育異常這類疾病，先天性因素導致所佔比例較高，需要儘早完善激素水平、影像、染色體甚至基因檢測，儘早發現病因以確定進一步的診療方案。性別 " 模糊 " 帶來的特殊成長經歷會給孩子帶來嚴重的心理負擔，早期診斷、科學治療非常重要。
來源：湖北經視《經視直播》
編輯 周歡 / 編審 李楓 / 簽發 黃震
【來源：ZAKER貴陽】
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