5月31日，PTC Therapeutics宣佈，FDA已經擴展risdiplam （利司撲蘭，商品名：Evrysdi、艾滿欣）新適應症，用於治療2個月以下患有脊髓性肌萎縮症（SMA）的嬰兒。
該批准基於一項II期臨牀試驗數據，旨在評估利司撲蘭治療SMA患兒的療效和安全性。這些患兒遺傳診斷患有SMA，但還未出現症狀。結果顯示，在治療12個月後，利司撲蘭治療組的患兒達到了關鍵的里程碑，如坐、站立和行走。所有嬰兒在沒有永久通氣的情況下存活12個月。
利司撲蘭由PTC Therapeutics、SMA基金會和羅氏聯合開發，2020年8月在美國上市，成為首個獲批上市的靶向RNA的小分子，用於治療2個月以上人羣的脊髓性肌萎縮症（SMA）。2021年，該藥物陸續進入歐盟、中國、日本市場。作為一款罕見病藥物，利司撲蘭市場表現十分優秀，2021年銷售額達到了6.59億美元。
脊髓性肌萎縮症是由於運動神經元存活基因1（SMN1）突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經肌肉病，是造成嬰幼兒死亡的常染色體隱性遺傳疾病之一。利司撲蘭通過直接靶向RNA或RNA-蛋白質複合物發揮治療作用，而不是僅僅靶向與疾病有關的蛋白質，其獲批具有里程碑式意義。
本文源自醫藥魔方