“唐氏兒”能看出來嗎?對照面部特徵和異常表現,早發現早治療

羣裏有位寶媽説,上個星期她去朋友家做客,看到她家小寶寶感覺有點奇怪,儘管白白胖胖的,但五官看着有點憨憨的。

她有點懷疑是不是唐氏兒,但又不好説,回家後查了些資料,感覺可能性很大,第二天又去了趟朋友家,想着再觀察一下。

瞭解後得知,朋友家寶寶確實發育較慢,而且表情也不如其他同齡小朋友靈動,每天都吐着舌頭傻樂。

出於謹慎,她提醒朋友帶孩子去醫院做個全面檢查,結果居然真的是“唐氏兒”,朋友一家人都無法接受,她也感覺很悲傷。

最大的幸運是發現還算早,治療及時的話,以後也許能有一定自理能力。

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大家聽説都覺得很可惜,為人父母后最看不得孩子受苦。

關於“唐氏兒”

患“唐氏綜合徵”的寶寶,就被稱為“唐氏兒”,這是一種染色體疾病,屬於先天性的,很難治癒。

據研究,唐氏兒的發病率與母親的孕育年齡有關,懷孕時的年紀越大,生出唐氏兒的概率越大。另外,男寶寶更容易患“唐氏綜合徵”,與女寶寶的患病比例為3:2。

唐氏兒的治療費用對多數家庭來説,都是一筆很大的負擔,目前沒有徹底治癒的辦法,僅能在長期的調養中提高其自理能力,有限地增加壽命。

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為了篩查這項疾病,NT檢查、唐篩和後期的無創DNA、羊水穿刺,都是產檢項目中的重點,但這仍然無法排除所有情況。

因此,不論什麼情況,父母都要對“唐氏兒”有所瞭解,早發現也好早治療。

“唐氏兒”能看出來嗎?

其實是可以的,對照面部特徵和異常表現,會發現“唐氏兒”和正常孩子還是存在區別的。

一.外在表現

首先是面容特殊

主要特徵是表情不靈動,雙眼微微向上斜立,面容平板,鼻樑寬而扁,脖子短粗,口經常張開並伸出舌頭,控制不住口水。

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其次是智力障礙

這是唐氏兒最明顯的特點,他們的智能發育存在不同程度障礙,年紀越大越明顯,在語言、記憶、抽象思維等能力上,與同齡人相比要落後很多。

最後是生長緩慢

唐氏兒出生時的身高及體重,就低於正常嬰兒標準,生長過程中也慢於同齡人,個頭矮小,四肢短小。

二.伴隨症狀

大約一半唐氏兒存在有先天性心臟病,部分有消化道畸形、眼部發育問題,免疫力低下易生病,九成以上存在聽力問題。

簡單來説,他們或多或少會有部分發育畸形,如果孩子有這種情況,要格外上心。

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在我國,一千個新生兒中可能會有一個唐氏兒,雖然概率不是很高,但有幾類孕媽媽最需要警惕。

易生出唐氏兒的媽媽:

1、家族史上曾有唐氏兒出生的孕婦

唐氏兒的出現與遺傳有關,若夫妻任一人的家族中曾有唐氏兒出生,那麼他們生出唐氏兒的可能性,要高出普通夫妻十倍以上。

2、高齡產婦

40歲以上女性,生出唐氏兒的可能性是25歲以下女性的100倍。

女性年齡增加,身體機能會隨之降低,卵子質量也不如從前,染色體數目發生異常的可能性更大。加之身體衰退,無力為胎兒提供完美的生存環境,也會提升胎兒缺陷的幾率。

3、孕早期胚胎被病毒感染的孕婦

孕早期若感染了病毒,極易破壞胚胎細胞的分裂分化,使其正常發育受到干擾,導致唐氏兒出現。

準媽媽在備孕期就要注意避開人羣密集的地方,遠離各種流行病毒,流感高發的春、秋兩季最需要注意。

另外,不要靠近有環境污染的地方,各種化學制劑、輻射以及放射性物質,都會影響到胚胎的染色體,孕期服藥也需謹慎。

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怎樣預防?

前面説過有幾類孕婦易生出唐氏兒,但並不是不能避免,孕期做好產檢,能很大程度上避免唐氏兒出生。

1、孕早期流產

人的身體有自我保護機制,若胚胎不合格,一般會在孕早期以流產的方式停止發育。

2、孕中期排畸產檢

早期沒有流產的唐氏兒,到了孕中期會做一個專門的唐氏篩查,若結果顯示為高風險,就需要通過羊水穿刺或無創DNA再做深入的診斷。

若確定胎兒有問題,醫生會建議終止妊娠。

若此次未查出來,隨後還會有一次排畸B超,這次會更加細緻。

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3、孕後期檢查

如果孕婦沒有在孕中期做排畸檢查的話,胎兒會一直正常發育直至分娩,這種情況雖少見,但也可以在孕後期的檢查中發現。

一般表現是,胎兒的生長速度小於實際孕周,體型偏小。

建議孕媽們認真對待產檢,不要嫌它花錢又折騰,但若因一時不慎生出有缺陷的寶寶,所花的費用很可能拖垮一個家庭,可別因小失大。

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