採訪對象供圖
5月8日，恰逢母親節之際，珀金埃爾默推出新一代串聯質譜檢測試劑盒NeoBaseTM2。該檢測試劑盒擁有全球獨家的檢測指標物和病種覆蓋，可精準、快速、便捷地進行四十多種新生兒遺傳代謝病的篩查，為及時有效的診斷和針對性治療提供強有力的支撐。
遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病，也是導致新生兒死亡和殘疾的主要原因。迄今已發現的遺傳代謝病超過1000餘種，雖然單病發病率低，但總體發病率可達活產嬰兒的1／500。遺傳代謝病的防治關鍵在於早篩查、早診斷、早治療。目前通過採集新生兒足跟血進行串聯質譜檢測可以早期對這些危及生命的遺傳代謝病進行篩查，通過早期診斷和治療，大部分患兒可以控制病情，避免重要器官出現不可逆的損害，以保障兒童正常的身體發育和智力發育。
珀金埃爾默此次發佈的NeoBaseTM2可檢測57種指標物，除了主要的三大類遺傳代謝病（即氨基酸代謝病、有機酸代謝病和脂肪酸氧化代謝病）篩查外，新增了兩種疾病類型，過氧化物酶體病——X連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-ALD）和嘌呤代謝病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID（ADAD）。這兩種疾病均為致死率很高的罕見病，通過早期診斷和干預，可明顯提高患者存活率和生活質量，為罕見病羣體帶來福音。
在新品發佈會上，浙江大學醫學院附屬兒童醫院主任醫師，中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組組長趙正言教授和上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學範教授發言。
據悉，新華醫院兒研所從上世紀80年代開始首次在國內開始新生兒疾病篩查的研究，從苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病篩查，隨着檢測技術的進步，工作更加高效，能夠篩查的病種越來越多，造福了越來越多有出生缺陷問題的新生兒家庭，通過新生兒疾病篩查儘量減少了因為疾病帶來的傷害和家庭經濟負擔。
新民晚報記者 左妍