加強HAE疾病科普 提高早篩早診早治意識

來源:人民網

2月28日是“世界罕見病日”。遺傳性血管性水腫(以下簡稱HAE)作為一種罕見病,2018年被收錄進中國《第一批罕見病目錄》 。近年來,HAE逐漸引起社會重視,但不可否認的是,公眾對於HAE的認知度尚處於偏低水平。對此,中國醫科大學附屬第一醫院副院長、國家重點學科皮膚科主任高興華建議,加強HAE疾病科普,提高疾病知曉率,助力臨牀早篩早診早治。

加強HAE疾病科普 提高早篩早診早治意識

中國醫科大學附屬第一醫院副院長、國家重點學科皮膚科主任高興華。受訪者供圖

HAE疾病臨牀症狀主要體現在皮膚、呼吸道、胃腸道等器官層面,由於血液滲透至血管外,瘀積在面部、頸部等部位,從而形成腫脹。“HAE臨牀表現具有異質性,以反覆發作、難以預測的皮膚和黏膜下水腫為主要特徵。”高興華表示,HAE患者水腫常呈急性發作,可累及四肢、呼吸道、胃腸道黏膜等部位,如果累及到呼吸道,患者會出現喉頭腫脹、呼吸困難,嚴重時會導致窒息,甚至威脅生命。此外,如果累及到消化道和胃腸道,會造成腹痛、腹瀉、噁心、嘔吐的情況,影響患者日常工作、學習和生活。

在日常生活中,大家很容易忽視手、腳、嘴唇、眼睛等部位的水腫,認為是小問題,往往不會及時就醫。在門診中,臨牀醫生,特別是基層醫務人員對HAE的認知尚有不足,常常也會誤診、漏診。“由於症狀類似,不少HAE患者會被誤診為闌尾炎、蕁麻疹、消化道潰瘍、過敏性血管性水腫等。例如,消化道黏膜水腫易被誤診,導致不必要的腹部手術和闌尾切除術。”高興華説。

由於HAE實屬罕見,很少有人能夠識破HAE“真面目”。同時,由於HAE症狀累及身體各個部位,患者一般會根據自身症狀發生部位去就診,如果以皮膚表現為主,會前往皮膚科就診;喉頭水腫甚者呼吸困難時,患者會首先前往耳鼻喉科就診;出現胃腸道疼痛,去胃腸道科甚至急診就醫情況比較多。“由於患者出現相應症狀時一般會前往各科室就診,這增加了對該疾病流行病學全面瞭解的難度。”

“在遇到有血管性水腫體徵的患者(如慢性蕁麻疹等)時,皮膚科醫生應酌情考慮對患者進行過敏原、補體C4及C1酯酶抑制物的篩查,提升HAE診斷準確率。”高興華建議,臨牀醫生需加強對HAE疾病的認識。第一,針對HAE患者就診較多的科室如皮膚科、消化科、呼吸科等,加強HAE疾病科普教育宣傳,定期開展相關培訓,強化臨牀醫生的HAE疾病鑑別意識;第二,通過建立MDT模式,促進院內多學科醫務人員的交流,進一步提高臨牀醫生的HAE診斷、治療及預防水平,讓患者治療時少走彎路,及早、及時獲得規範治療。

“如果出現反覆發作的面部或手足皮膚水腫,建議去醫院進行HAE篩查。此外,若出現反覆發作且原因不明的腹痛,或曾發生過咽喉部水腫,也應儘早篩查、儘早診斷,必要時進行治療與干預。”高興華説,HAE是一種常染色體顯性遺傳病,患者一旦確診,其家庭成員也應該進行HAE的篩查。雖然HAE患者初期症狀不明顯,但首次發作就可能出現致命性喉水腫。因此,家系篩查是早期診斷必要的一步,不僅可發現沒有症狀的HAE患者,還可預防急性發作帶來的危害,改善HAE患者發作的頻率和嚴重程度。

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