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都市快報9月13日報道，正常情況下，人的心臟長在左邊，肝臟長在右邊，左肺有兩片，右肺有三片……近日，浙江大學醫學院附屬第一醫院卻接診了一例五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）的終末期肺病患者。
“説實話，這台肺移植手術做得很‘彆扭’。術中，我們不僅要換站位，刀法也要更精準、謹慎，我們足足做了10個小時，從下午做到第二天凌晨，比平時多花了近兩倍的時間。”浙大一院肺移植中心主任韓威力主任醫師説。
患者入院時肺部“爛穿”，24小時吸氧
“高興，我太高興了，真要好好感謝韓（威力）主任。”昨天下午，得知妻子周女士（化名）順利脱離呼吸機，48歲的陳先生（化名）笑得合不攏嘴。
陳先生和周女士結婚20年。他説，20年來，妻子身體一直不好，常咳嗽，還時常吐血。為此，他們四處求醫，但始終斷不了根，有時一個普通的感冒，妻子都扛不住，需住院治療，一住就是二十多天。
隨着病情進展，周女士症狀越來越重，每年差不多有1/3的時間都是在醫院裏度過。
“以前，她還能做些簡單的家務：洗洗衣服、燒個飯，這兩年完全做不了。晚上睡覺一躺平，呼吸就會困難；背也越來越彎。”陳先生説。
一個多月前，周女士因呼吸衰竭急診入院，因當地醫院無法醫治，他們找到了韓威力主任。
“周女士來的時候，病情不容樂觀，身高近一米六的她，體重只有八十多斤，臉色蒼白，全身乏力，連揮手的力氣都沒有，需要24小時吸氧，根本下不了牀。”韓主任説，“經檢查，我們發現她的肺部在反覆感染後出現破裂，吸進去的氣體直接從肺部漏到了胸腔裏，隨着胸腔壓力的增大，導致她的肺被壓縮到只有原來的20%大小，看上去只有一個拳頭那麼大。”
父母近親結婚，她成了“鏡面人”
經評估，韓主任認為周女士患上了終末期肺病，肺移植是目前最好的治療手段，丈夫陳先生接受了韓主任的建議。
術前評估時，韓主任發現周女士是個“Kartagener（卡塔格內）綜合徵患者”，一種先天性常染色體隱性遺傳疾病，五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）是其中一個症狀，大部分患者還伴有支氣管擴張、慢性鼻竇炎。
韓主任説，如果周女士僅僅是個“鏡面人”，可能問題不大，可正常生活，但她是個卡塔格內綜合徵患者，這類患者的肺部纖毛結構大都存在缺陷，以至於纖毛運動障礙，繼而引起黏膜的黏液清除功能異常，從而導致患者呼吸道反覆感染，誘發支氣管炎、支氣管擴張，最終進展為肺間質纖維化，直至終末期肺病。
“人體肺部的纖毛好比一把‘刷子’，肺部細菌能夠有效地被清除，靠的就是這把‘刷子’。”韓主任説，據報道，該綜合徵很罕見，發病率只有1/60000-1/20000，周女士之所以患病和她父母近親結婚有關，她的父母是表兄妹。有研究顯示，近親結婚者，其子女Kartagener綜合徵的發病率高達20%-30%。
上週三，周女士幸運地等到了肺源，韓主任及其團隊第一時間為她做了移植手術。
術中，韓主任發現周女士情況比預想的要困難。“數十年來，她的肺部由於反覆感染，胸腔出現了嚴重的粘連，血管盤根錯節，稍有不慎就可能下不了手術枱了。”韓主任説，“另外，由於她五臟六腑反位，大大增加了手術難度。”
在ECMO（一種體外心肺循環系統）和麻醉團隊的保障下，韓主任憑藉多年的移植經驗，仔細分離了周女士胸腔內的粘連，手術從下午4點一直做到第二天凌晨兩點。
浙大一院肺移植中心成立於去年6月，是我省目前唯一具有肺移植專業資質的終末期肺病診治中心，目前累計完成肺移植手術16例，今年至今已完成11例，年手術量位居全國前五。
父母血緣越近，子女患病率越高
“研究表明，近親結婚，如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女，其後代容易患常染色體隱性遺傳病，且關係越近，患病率越高，Kartagener綜合徵就是其中一種。”浙大一院遺傳與基因組醫學專科門診祁鳴教授説。
周女士還有4個兄弟姐妹，為何唯獨她一人患上Kartagener綜合徵？“常染色體隱性遺傳病的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，只有純合子時才顯示病狀。”祁教授説，“通俗地説，正常情況下，人體有兩套基因，一套來自母親，一套來自父親，其子女所獲得的基因有四種組合，只有父母雙方都把致病的那套基因遺傳給了下一代，其子女才會患病，這種概率為25%。”
“近親中因相似的基因較多，某些隱性疾病的基因會得到累積，子代的患病幾率便會大大增加。”祁教授説。
大量資料表明，近親結婚痴呆兒發生率比非近親結婚高150倍，新生兒死亡率和畸形率也比非近親結婚高3倍多，其子代患致盲性視網膜疾病、耳聾的幾率也會大大增加，這也是為什麼我國婚姻法規定，三代以內血親禁止結婚的原因。
責任編輯：桂強
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