人人生而平等只是我們的美好願望，除了社會經濟上的生而不平等，更殘酷的是身體自然上的不平等。基因就是自然的不平等，有優勢基因生而出眾自然幸運，但如果繼承了先天基因缺陷則是人生的悲劇。
基因科技的目的就是為了對抗這種自然的不平等，發揮基因優勢，消滅基因缺陷，基因科技的發展已經給人類帶來了改變命運的能力，無創產前診斷規避了無數基因缺陷嬰兒的誕生，基因編輯也正在努力於修復遺傳缺陷，基因科技的應用使得人類不再只是聽命於上帝，而要戰勝自然。
這是一個繼承了家族遺傳基因缺陷的哈佛學霸，很大可能她會在50歲左右發病死亡，面對命運的不公平，她和他攜手選擇逆天改命！
今天這個與命運抗爭的故事
是關於下面這兩位的
Sonia和Eric
故事的主人公：
Sonia在哈佛讀法律
（就是那個出過幾任美國總統的法學院）
Eric在麻省理工讀城市規劃
兩人相識於一場派對，
一見鍾情，並相知，相戀，很快就結婚了
感情美好，學業有成，前程似錦
活脱脱一對人生贏家啊
然而，人生總不會那麼完美
他們結婚一年後，
Sonia的母親突然病倒...
當時她母親51歲，病情發展很快
她開始沒有胃口，隨後體重直線下降
漸漸的，她晚上再也睡不着覺
長期沒有睡眠，讓她變得痴呆，健忘
甚至無法説完一句完整的話
最後，她不能走路，變得異常虛弱
更可怕的是
連醫生也不知道她究竟得了什麼病
發病1年，Sonia的母親去世了
Sonia沉浸在喪母的悲痛中
卻不知道更大的打擊正在等着她…
母親去世一年之後
父親把她拉到一邊
“是關於你母親的死。
屍檢結果出來了，
她患了致死性家族性失眠症，
你有50%的概率也遺傳了這種疾病”
這是一種遺傳性疾病，
病因是朊蛋白基因（PRNP基因）
C178和C129突變
目前世界上還沒有針對這種病的有效治療方法
患上這種遺傳病的人會在50歲左右發病
然後失眠，無法走路，變得痴呆
最後在發病的一年之內，悲慘離世
醫生，家人只能看着他們慢慢被病魔吞噬，束手無策
很多親戚朋友都勸Sonia
乾脆也別去做檢查了，知道了又能怎樣？
沒有治療方法，結局還不是一樣
但Sonia決定直面問題
她去做了基因檢測
結果很不幸
她和母親一樣
也攜帶了這種致命基因
那一年，她27歲
剛畢業，成了一名律師
卻知道自己得了這種50歲左右就必死的疾病
並且沒有治療方法
她的丈夫Eric也剛從麻省理工畢業，
找到了他心心念念很久的城市規劃師工作。
在這種情況下，一般人大概會怨天憂人一陣
然後辭職環遊世界或者是陪伴親人
開始為自己50歲的死亡做準備...
然而，
Sonia和Eric不是一般人
“既然現在沒有治療方法，那就自己去研究啊！
不是還有20多年的時間嗎？”
他們倆決定，放棄現有的工作
徹底轉行研究Sonia的這種病
要在她發病之前研究出治療方法
Eric的姐姐是一名醫生，
剛開始她覺得他們倆的想法很幼稚
“每一種藥都要花十幾年或者更久的時間才能研發出來，
整個研究過程會無比漫長、枯燥，
Eric那麼喜歡城市規劃，就這麼放棄？”
況且，他們倆對這種疾病的瞭解約等於零
就連生物化學的知識也只停留在高中水平
一下子要去研究，這個連科學家研究了那麼多年
都沒有研究出治療方法的疾病，真的可能嗎？
Sonia不想束手無策的等死，
Eric也不忍心看着Sonia早早離世
再難也要學！
他們查找資料，讀所有跟這種病相關的知識
遇到不懂的文章，就一個名詞一個名詞退回去查
他們每週會在自己家舉辦“科學之夜”
邀請懂這方面知識的朋友
教他們最基本的生物和化學知識
他們參加哈佛的在線課程
用一切知道的途徑狂補各種知識點
他們創建了非盈利機構朊病毒病聯盟
（致死性家族性失眠症是朊病毒病的其中一種）
致力於研究這種疾病
並把自己所能找到的
所有關於這種疾病的研究都po到專門的博客
用來彙總資料
Sonia辭了原來的工作
開始到麻省綜合醫院的人類基因研究中心
做一名幹細胞實驗員。
Eric也辭了城市規劃的工作
來到這個研究中心給DNA 和 RNA序列分析寫代碼
雖然這份工作
讓他們離基因研究更近了一步
但是卻沒辦法讓他們學到太多
關於致死性家族性失眠症的知識
所以，他們就只能
利用每個週末，每天下班的時間瘋狂補課
Eric把所有相關的研究論文都存到自己手機上
下班回家的路上，睡不着的深夜
一有空就會拿出來讀一讀
“致死性家族性失眠症”成了他們倆生活的全部。
討論，思考，閲讀的一切都跟它有關...
就靠這麼自學，他們漸漸入行
開始慢慢明白
一個個艱澀難懂的科學名詞的含義
原來的律師和城市規劃師
就這麼成了全職的疾病研究員
從最基本的知識，
到能夠自己進行研究...
從最初的維基百科的詞條開始，
他們就這麼一路
硬是靠自學成了這方面的專家...
他們出色的研究
和在朊病毒病學習方面
展現的驚人天賦
引起了越來越多人的注意
2014年，他們倆都被哈佛醫學院錄取
開始攻讀“生物和生物醫學”博士
那一年，
他們還參加了一年一度的
朊病毒病全球研究會議
在會議上展示了自己的初步研究結果
獲得了人類疾病研究類的一個獎項
2015年，
受哈佛大學-麻省理工學院
Broad研究院創始人的邀請
夫妻倆加入了他們的實驗室。
拿到了BroadIgnite 4萬美元的專項研究基金
開始進一步研究有關朊病毒病的治療方法
2016年，
他們和DNA鑑定公司 23andMe 合作
分析了53萬名客户的數據
以及數以千計的朊病毒病案例
聯合發表了一篇論文
為研發朊病毒病藥物探索出了一條全新的道路
同年，
他們的故事感動了奧巴馬
受總統親自邀請
去白宮參加了一個有關如何推進
美國的基因研究革新的談話會
根據他們對朊病毒的研究
差不多1000個人中
就有1個人有其中一種基因突變
但是50000個人中才會有一個人
死於這種基因突變造成的朊病毒病。
所以，不是所有的基因突變都一定會致病
在布萊根婦女醫院，
一名患者原先被醫生告知，
她體內的基因突變會有致命危險。
在Sonia兩夫妻的研究之後，
醫生髮現，這名患者的基因突變很可能是無害的。
他們的這個發現
為朊病毒病藥物的研發提供了一個全新的方向
如果能發明出基因沉默藥物
讓朊蛋白基因發生突變的拷貝停止表達
那可能就能拯救“致死性家族性失眠症”患者
雖然已經有了一些可能的研究方向
現在他們離成功還有距離
但是起碼他們已經從原來的醫學小白
變成了朊病毒病方面的專家
離找到治療方法更近了一步
他們沒有等死
而是使出了一切力量試圖改寫已知的命運
Sonia和Eric説：
“他們曾經覺得自己很倒黴，
但是經過那麼多年的努力，
他們突然發現，從某種程度上來説，
他們又是幸運的，
他們起碼有20年的時間可以有機會去改變命運。”
他們的導師和朋友StuartSchreiber
BroadInstitute 的創始人曾説：
“當一種自然之力遇到另一種自然之力
並遇到一個悲劇的時候，便有了Eric 和 Sonia。”
27歲、37歲、57歲…又如何
只要你有推翻一切重頭再來的勇氣
並願意為自己的選擇傾盡所有努力
藉助科技的力量，哪怕逆天改命也不是神話！
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