來源:極晝
原標題：數萬分之一的罕見病家庭：姐妹互讓70萬救命針 父母做生死選擇
摘要：脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病。據醫學數據統計，新生兒患病的概率為1/6000-10000，如果這對父母再生下一個患病兒，概率則需要再乘四分之一。
黃夢園與妹妹黃夢茹的家，就是這幾萬分之一。
圖、視頻|呂萌
文|陳怡含
剪輯|沙子涵
編輯|高心碧
8根鋼釘旋進顱骨，將一斤多重的金屬環固定在頭部。左右兩端繫上麻繩，掛在特製輪椅的頂部，將極度扭曲的上肢拉直。這是一種牽引治療，能夠緩解脊柱側彎給身體造成的壓力。近3個月，12歲的黃夢園每天都要接受這項治療，時間長達十三四個小時。
一歲半時，黃夢園被診斷為SMA。SMA是導致兩歲以下嬰幼兒死亡的頭號遺傳病，它會引起嚴重的肌肉萎縮、無力，患者逐漸失去行走能力，甚至難以完成基本的吞嚥和呼吸。
2018年，SMA被列入我國《第一批罕見病名錄》。按新生兒發病率估算，目前中國內陸地區約有2萬至3萬名SMA患者。
3歲起，夢園的肌肉開始明顯退化。如今她的體重只有19公斤，脊柱側彎超過100°，壓迫到心肺，亟需手術矯正。小她7歲的妹妹夢茹也是SMA患者，自小坐在輪椅上，從未站立起來。
近五六年，這個河南家庭一直在杭州生活。父親黃銀華開出租車賺錢，母親白留栓在家照顧患病的孩子。
2019年之前，國內並無治療SMA的藥物。去年10月，白留栓得知，全球首個SMA精準靶向治療藥物諾西那生鈉已經被引入中國，每針價格高達70萬元，需要終身用藥。今年8月，這種“天價救命針”曾引發網絡熱議。
如今，白留栓和丈夫不僅要揹負籌借鉅款的壓力，還不得不面對一個艱難抉擇：夢園和夢茹，先救哪個？
求醫路上長大的孩子
2020年9月，白留栓一家四口第六次赴京，準備讓女兒夢園接受脊柱側彎矯形手術。
此前幾年，白留栓反覆詢問醫生，有沒有方法能延緩孩子的退化？至少讓她們在輪椅上坐得更直一些。當地醫院條件不足，只給妹妹夢茹做了一副支具，對夢園則束手無策。
今年春天，白留栓聽了一場關於SMA的講座，第一次得知，在北上廣等醫療資源發達的城市，SMA患者可以接受脊柱側彎矯形手術。
5月，她和丈夫帶夢園到北京諮詢手術事宜。脊柱側彎使夢園的心肺受到壓迫，肺活量降低，如果手術一次到位，強度怕是難以承受。醫生在她的頭部旋進8根鋼釘，讓她先做牽引治療，為後續的手術做準備。
不久前，白留栓接到醫院電話，被告知近期可以安排手術，她和丈夫連忙帶着孩子搭上開往北京的火車。
對於他們而言，每次跨城求醫都是一場冒險。到站時，他們排隊打車，問了七八輛，沒有一輛肯拉。幾經波折安頓下來，住的房間只有四五平米，擺上雙人牀之後，連輪椅都推不進去。
“不過，這個條件已經比夢園小的時候好很多了。”白留栓説。早年來京看病時，他們抱着孩子在地下車庫睡了一個星期，蓋着20元的被子，找尾氣多的地方取暖。
他們第一次來北京是11年前，當時老家河南沒有確診條件，白留栓和丈夫黃銀華抱着她登上了開往北京的火車。在北京協和醫院，一歲半的夢園被確診患有SMA。醫生説，這個病是絕症，無藥可醫，還給夢園“判了死刑”，説她活不過兩歲。
從第一次求醫到最終確診，這個家庭花了10個月的時間。
白留栓夫婦自小在商丘農村生活。夢園是他們的第二個孩子，老大是個健康的女孩。
起初，夢園只是比其他嬰兒瘦弱一些，縣城的醫生説原因是缺鈣。夢園從8個月補到1歲，不見起色，白留栓又開始懷疑，是不是母乳有問題？她用添加了微量元素的奶粉替代母乳，仍然沒有效果。
那時的夢園已經一歲有餘，走路的時候，腰會突然彎下，腿也不怎麼直。白留栓心急如焚，將她帶到鄭州的一家三甲醫院。這次的診斷是神經營養不良，需要注射鼠神經生長因子。結果，又是兩三個月的徒勞無功。
醫院組織了專家會診，懷疑夢園患有SMA，建議前往北京確診。
在協和醫院確診後，夫妻倆不願相信，又跑去另外兩家知名醫院，結論依然如此。有位醫生甚至叮囑他們：“哪裏都不要去了，不管誰説能治，都是騙你們的。”
多數SMA病患的確診，比夢園還要曲折一些。今年8月發佈的《中國SMA患者生存現狀白皮書》顯示，接受調查的1597位患者中，接近9成在一歲半之前發病，然而，在2016年前出生的患者，確診時的平均年齡卻超過6歲。
一些親戚暗示白留栓將夢園遺棄。有人講些來歷不明的案例，説有個患同種疾病的孩子，被父母丟在返回老家的火車上，末了還補充道：“放到火車上不要緊的，人家（發現）就給送福利院了。”
白留栓無法接受。眼前的夢園還能牽着自己的手走路，能扶着圓桌轉來轉去，嬌小可愛，很難和醫生口中的絕症兒童聯繫起來。
回到老家後，她還是想給夢園試試“土方法”。一家中醫館聲稱可以針灸治療，在夢園瘦小的雙腿上紮了幾百根針。兩個月後不見成效，孩子卻“遭了不少罪”，白留栓後悔不已。
按照醫生所説，夢園只剩兩三個月的時間了。
可她活過了兩歲。夫妻倆再度開始期待奇蹟，每隔兩三年就跑到北京的大醫院詢問，治療SMA的藥物研製出來了嗎？得到的回答都是，再等等。
直到第3次，醫生對他們説：“別再來了，這藥可能再等10年也出不來。”
幾年間，夢園的身體逐漸退化。3歲時，她已經無法行走，站立也堅持不了多久；4歲開始，每天只能坐卧；過了6歲，她的脊柱側彎愈發明顯，白留栓不知如何是好，只能在她身後墊個枕頭。
夫妻倆已經慢慢接受，夢園此生不再有治癒的可能。他們常常設想，如果自己過世的時候夢園健在，只能依靠姐姐一人，“出了什麼事情，老大連個商量的人都沒有”。
白留栓和丈夫決定，再生一個孩子。
“不要再生孩子了”
那時他們並不知道，SMA是一種隱性遺傳病。家族沒有病史，卻出現夢園這樣的病例，意味着父母均是致病基因的攜帶者，每次生育，孩子都有四分之一的幾率患病。
白留栓和丈夫都是初中學歷，對疾病的瞭解完全依靠醫生的主動告知，難以找到其他途徑。可惜，夢園確診的前後幾年，北京就醫市場遠沒有現在規範，“黃牛”盛行，一號難求。每次，夫妻倆好不容易擠到醫生面前，回覆只有寥寥數語。
白留栓始終覺得，夢園患病是因為自己懷孕時經常在大棚裏噴灑農藥。這次備孕，她小心萬分。之前幾年，她在一家制造小型攝像頭的工廠上班，整日對着電腦屏幕，決定再生一胎之後，她擔心輻射影響胎兒，乾脆辭了這份工作。在家也時刻遠離電磁爐、微波爐，飯菜都讓丈夫去做。
常規產檢不包括SMA的篩查，相應的基因檢測技術，也是在夢茹出生一年之後，才開始在國內推行。縣城的醫院裏，白留栓被當作普通的孕婦看待，檢查結果一切正常。全家都在期待新生兒的降臨，包括夢園。
2014年2月，夢茹出生。
黃銀華最先發現異常。他帶滿月的夢茹去做例行檢查，醫生把孩子放入水池之後，不經意地嘀咕道：“好像沒什麼勁呀。”
黃銀華沒敢告訴妻子。可白留栓每天把夢茹抱在懷裏，她比誰都清楚，夢茹蹬腿的力氣比其他孩子小，和當年的夢園一樣。恐懼越積越多，常常令她無法入睡。
夢茹6個月大的時候，夫妻倆決定帶她去北京檢查。“這次沒走彎路，很快就確診了。”
他們這才得知，SMA是一種遺傳病。醫生對隱性遺傳的解釋，兩人聽得雲裏霧裏，只記住了一句——不要再生孩子了。他們躲到醫院外的小花園，抱着夢茹痛哭了兩個小時。
讓兩個孩子在有限的生命中活得更好一些，成為黃銀華夫婦僅剩的目標。
黃銀華辭掉工廠穩定的工作，改做出租車司機，收入比之前少些，但工作時間自由。他通常跑晚班，下午四五點鐘開工，次日早上八九點鐘收工。這樣，一旦白天孩子需要往醫院跑，他也有空陪同。
白留栓在家全職照顧夢園和夢茹，按照醫生的建議，每天變着法讓她們吃肉。兩個孩子的病情愈發嚴重，夢園的脊柱側彎已經超過100°，每隔半個小時，白留栓就要幫她更換姿勢。夢茹從未站立起來，她喜歡開着電動輪椅四處溜達，時不時離開白留栓的視線。
黃銀華休息時，就帶着妻女去西湖遊船，或者自駕到附近的古鎮觀光。他們還去看過大海，可惜岸邊鋪滿了鵝卵石，不是兩個孩子喜歡的細軟沙灘。
天價救命藥
這樣的日子一直持續到去年10月。白留栓偶然刷到一則短視頻，封面寫着幾個大字：70萬一針的救命藥。她抱着看熱鬧的心態點了進去，發現這個名為諾西那生鈉的天價藥物，治的就是兩個孩子的病。
諾西那生鈉是全球首個SMA精準靶向治療藥物，也是目前唯一在國內上市的SMA藥物。2019年2月，它獲得國家藥品監督管理局批准，兩個月後成功上市。10月10日，也就是白留栓刷到短視頻的前幾天，北京、上海等5個城市的醫院同步完成了首批患者的注射。
白留栓記得，自己看到消息之後，“高興了沒有5秒鐘”，便陷入深深的絕望。70萬已經是個天文數字，可患者需要終身用藥，第一年注射6針，第二年起每年3針。根據中國初級衞生保健基金會的援助項目，購買首針贈送3針，後續打一針送一針，患者第一年仍需自付140萬，後續每年的花費也超過百萬。
次日一早，黃銀華收工回家，發現妻子一反常態，不僅沒做早飯，還窩在牀上不理人。詢問許久，白留栓只把手機丟來，頁面是諾西那生鈉的新聞。黃銀華讀完亦是無言，有兩天沒有出車。
他恨自己沒有本事，不能多賺些錢。月收入六七千元，孩子的藥物和營養奶粉花掉兩千，再除去家裏的日常開銷，每月最多存下兩三千元，與目標相距甚遠。
第3天，夫妻倆勉強振作起來，決定先讓醫生看看，兩個孩子是否符合注射條件。他們查到，中國SMA診治中心聯盟首批25家醫院中，有一家在杭州——浙江省兒童醫院。
那裏的醫生判斷，用藥之後，夢茹有六七成的幾率能獨立行走。至於夢園，因為缺少大齡患兒的數據，恢復程度難以預估，但也並非毫無希望。
白留栓和丈夫很快達成一致，無論如何也要給孩子用藥。最初，他們向親戚借錢，多數人被70萬一針的價格嚇退。後來又發起網絡籌款，但鏈接只在好友之間小範圍傳播，總額僅一萬元。
白留栓走投無路，開始帶着兩個孩子乞討。先是在靈隱寺，被保安警告後，又轉移到吳山廣場。最終她們在幾個垃圾桶旁固定下來，因為，“只有那裏沒人驅趕”。
她們堅持了兩個月，直到天氣變冷，兩個孩子實在無法待在室外。每天的捐款少則兩三百元，多則五六百塊。其間，白留栓打了好幾通電話，求來一位本地電視台的記者。報道播出後，更多的媒體和基金會找到她，籌款途徑逐漸增多。
今年疫情期間，一家基金會的工作人員建議她通過短視頻籌款。她將信將疑，試着發了3天，沒有任何反響。第4天流量激增，短時間內有三四萬人觀看，點贊數也突破4000，很快，兩三千元的捐款進入白留栓的賬户。
之後的幾個月，捐款人數越來越多。最大的一筆個人捐款有3000元，白留栓收到轉賬之後，剛要發句感謝的話，就發現自己被對方刪除了。她反覆提及這段經歷，覺得最能證明對方的真心，“連句謝謝都不需要”。
70萬湊夠了，怎麼辦？
去年10月，白留栓被浙江省兒童醫院的醫生拉進患者家屬羣，她瞬間找到800多位同類。此前的12年，她和丈夫從未接觸過其他SMA患者的家屬，消息很是封閉，“一直像個瞎子似的亂碰”。
在羣裏，夫妻倆學習到許多關於SMA的病理知識。他們終於弄懂了隱性遺傳，摸清了諾西那生鈉在50多個國家的價格，甚至數得出來，國內有哪幾家公司在研發新的SMA藥物。
夢園和夢茹因此受益。之前那場講座的信息，就是在羣裏看到的。還有羣友分享，一種治療哮喘的藥物對SMA患者有幫助。白留栓買來給兩個孩子試用，發現對夢茹沒有副作用。一個月後效果顯現，力氣稍增，夢園開始自主抬頭，電動輪椅也由雙手操作變為單手操作。
大約一個月前，白留栓意外地發現，各渠道的籌款總額已經累積到50多萬，加上家裏的存款，就快湊夠一針諾西那生鈉了。
與多數SMA患者相比，夢園和夢茹的籌款速度很快。白留栓覺得，這是因為自己和丈夫“抹得開臉面”。
在吳山廣場乞討時，有人會制止其他路人捐款，指責兩個孩子騙人。一天晚上，黃銀華開着出租車接妻女回家，路人像找到證據一樣，興奮地説：“你看，我説他們是騙子吧！要了這麼多錢，現在打出租走了。”即便如此，夫妻倆從未打退堂鼓。
短視頻平台上，不少人稱呼白留栓為網絡乞丐，她照單全收，繼續為孩子籌款。她先後被封了30多個賬號，每次被封，就借親戚的號碼註冊新號。後來，兄弟姐妹的號碼被封了個遍，她又去營業廳買廢棄的號碼。
70萬湊夠了，新的難題擺在黃銀華夫婦面前：兩個患病的女兒，先救哪個？
醫生建議先給夢茹用藥，她的病情輕，見效更快，有更大的希望恢復站立，黃銀華也傾向於這個選擇。但白留栓想先給夢園用藥，怕她等不到第二個70萬。
兩個孩子都希望對方先用藥。夢園習慣讓着妹妹，夢茹的理由則是，自己怕疼，姐姐不怕。
8月，70萬一針的諾西那生鈉登上熱搜，國家醫保局信訪辦的一位工作人員對媒體表示，該藥已被納入醫保談判日程。目前，國內有幾家公司正在研發新的藥物，“包括能一針治癒的”。白留栓想，國產的藥應該會便宜些吧？
現在，她和丈夫要盡一切可能為兩個孩子爭取時間，讓她們堅持到諾西那生鈉進入醫保，或者新藥面世。白留栓覺得這是一個羣體的困難，國家不會置之不理。
再三考慮後，白留栓夫婦決定帶着孩子回杭州等待手術的消息。相比留在北京，能節省一筆開支。
這次來京，夢園沒做成手術，夢茹倒有所收穫，收到了中國社會福利基金會幫她定製的輪椅。她坐在新輪椅上，被父親推着經過王府井的一處地下通道，無視行人投來的目光，用雙手比劃着游泳的姿勢。
這個夏天，夢茹每天都在充氣泳池裏游泳。這是醫生推薦的康復療法。泳池只有一兩平米大，是花200元網購來的。夢茹浮在水中，雙腳使勁撲騰，她覺得，自己好像會走路了。
9月14日，回到杭州的第3天，白留栓在離家七八公里的游泳館為夢茹辦了張卡，還給她買了新的泳衣。夫妻倆計劃把家搬到游泳館旁，等到夢園做完手術，也給她辦張卡。
他們還和兩個孩子約定，用藥的事情塵埃落定之後，找一片最好的細軟沙灘，痛痛快快地玩一場。
