一出生即超低血糖，24小時補液才能維持，這一創新術式救了他

幾天前，剛過1歲的小寶（化名）跟着爸爸媽媽，回到了廣州市婦女兒童醫療中心複診。他和同齡孩子一樣地活潑：好奇地瞪大眼睛左右張望，咿咿呀呀地牙牙學語，看到新奇的東西都想伸出小手去抓；因為最近剛剛學會走路，媽媽抱在懷裏的時候，他的小腿一直在嘗試蹬站起來，想下地走兩步。小寶的媽媽把他放在地上，邊攙扶着他走着邊感嘆説：“終於，也走過來了，但是當時的經歷是很痛苦的。”

媽媽説的“當時”是在小寶剛出生那段時間。一離開孃胎的小寶就呼吸急促，隨即發現體內血糖水平極低、胰島素水平超標七八倍。嚴重低血糖使他面色蒼白、多汗，假如長期持續下去，將會造成造成中樞神經系統不可逆性的嚴重損害。

可是，在當地進行內科藥物治療加上24小時持續滴注高濃度葡萄糖液，都無法讓他的血糖維持在正常水平。父母帶着小寶來到了廣州，找到了市婦兒醫療中心肝膽外科的温哲主任團隊。團隊為小寶在腹腔鏡下完成了保留十二指腸胰頭切除手術，治癒了他的兒童先天性高胰島素血癥。

據悉，這一術式在今年7月19日在國際兒科領域SCI期刊《兒科學前沿》（Frontiers in Pediatrics）以論著形式在線發表，是國際上首次公開報道。

市婦兒醫療中心內分泌科主任張文介紹，正常人在血漿葡萄糖小於每升2.8毫摩爾的時候，血清胰島素應該是測不出的水平，假如大於每升2個單位就可以診斷為高胰島素血癥，而小寶當時的血清胰島素水平達到17單位/升。像小寶這種出生就發病的先天性高胰島素血癥，是由於基因突變所導致的胰島素異常分泌增加，並不常見，日本曾有研究顯示在新生兒中發病率為3.5萬分之一。“胰島素是降血糖的唯一激素，異常分泌增加會導致人體持續性嚴重低血糖，會出現面色蒼白、多汗、抽搐、昏迷，長期會造成腦損傷，繼發癲癇、智力障礙。”張文説。

先天性高胰島素血癥分為二氮嗪有效性和二氮嗪無效性，前者只需要口服藥物可以控制；但後者只有通過手術來治療。該院肝膽外科主任温哲介紹，先天性高胰島素血癥的病原因是胰腺上出現病灶導致功能異常，在病理學上，可分為三種類型——局灶型、瀰漫型和非典型型。局灶型是三種類型中唯一能夠治癒的類型，幸運的是，小寶的病就屬於胰頭局灶型，可以通過手術治療。

過去的手術方式都是開放手術，需要在腹部切一個很大的傷口，手術創傷大，術後恢復慢。而腹腔鏡手術可以減小創傷，肚子上的傷口也不明顯，但在小嬰兒狹小的腹部空間內手術，手術的難度大大增加：由於十二指腸緊鄰胰頭，且手術會涉及到很多血管和膽管，要在1個月的小嬰兒身上完成保留十二指腸、切除胰頭和胰腸吻合術十分困難，還有術後胰瘻的風險。

為了治好小寶，內分泌科、影像科、核醫學科、病理科、PICU、麻醉科、肝膽外科等多學科團隊通力合作。基因測序結果和核素檢查18F-DOPA PET-CT均提示局灶型病變，病灶定位於胰頭部。由於內科保守治療效果不佳，經過肝膽外科、內分泌科、病理科、麻醉科、PICU、影像科等多學科MDT會診，決定採用手術治療，同時制定了嚴密的術前準備計劃、詳細的手術設計及完備的術後監護方案。

最終，團隊為出生小寶實施了腹腔鏡下保留十二指腸胰頭切除+胰腺空腸Roux-en-Y吻合術。手術後小寶恢復得很好，未出現手術後併發症，血糖逐漸穩定並恢復正常，出院後隨訪至今血糖一直保持正常水平，發育已經和同齡孩子無異，肚子上的疤痕如果沒有細看也難以發現。

2021年，該院分別為兩例先天性高胰島素血癥病例進行了這一手術，手術時患兒分別都只有1個多月大，兩例手術都非常順利。今年7月19日，國際兒科領域SCI期刊《兒科學前沿》（Frontiers in Pediatrics）以論著形式在線發表詳盡地介紹了該術式的可行性、安全性及有效性，是世界範圍內該術式的首次公開報道。

“最後我還有個呼籲。”温哲説，局灶型病變先天性高胰島素血癥，手術的治癒率可以達到97%。但是有的孩子家長不願意讓孩子接受手術，實際上腹腔鏡下胰頭切除-胰腸吻合術比傳統的開放手術有明顯的微創優勢，對於先天性高胰島素血癥患兒具有創傷小、恢復快、腹部疤痕不明顯等優點，手術後孩子的病就相當於徹底治癒了，可以正常吃喝、迴歸正常生活，對於藥物治療不理想的患兒，建議儘早接受手術。

文、圖/廣州日報·新花城記者：伍仞 通訊員：李雯

廣州日報·新花城編輯：吳婉虹