在 2011年12月聯合國大會正式將3月21日命名為世界唐氏綜合徵日，意在於向世人告知唐氏患者發病的根源--“21號染色體-三體”。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內的民間社會，自2012年起，世界各地每年以適當方式舉辦活動，以提高公眾對唐氏綜合徵的認識，降低出生缺陷率。
唐氏綜合徵（Down Syndrome，DS）即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，是最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導致的疾病。唐氏綜合徵患兒也被稱為“唐寶寶”。
唐氏綜合徵通常是一種偶發性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合徵患兒。以我國為例，大約每20分鐘就有一位唐寶寶出生。60%的唐寶寶在胎兒期即流產，存活者表現為中到重度智力低下及體格發育異常，且常攜帶多系統併發症，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔。到目前為止，唐氏綜合徵仍是無法治癒的，治療主要是針對唐氏綜合徵的一些併發症：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。通過孕期篩查發現高風險人羣，建議高風險人羣進行產前診斷確診，及早發現並及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是我國預防出生缺陷的重要二級預防手段。
什麼情況會生出唐寶寶？
唐氏綜合徵並非遺傳性疾病，且不會傳染。
世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學歷、地位無關。
唐氏綜合症的發生率約為1/600-1/800，是最常見的染色體變異。
高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐寶寶的風險值較高，年齡越大，風險越高。
減少唐寶寶，要注意這些檢查！
唐氏綜合徵可以通過孕期產前篩查、診斷實現早發現、早干預，減少唐氏兒的出生。
1、目前常見的唐氏篩查方法
♥孕早期孕婦血清學產前篩查：孕9周～13周6天進行，通過檢測孕婦血清中生化標誌物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，結合孕婦基本信息計算唐氏兒的發生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學篩查為孕婦後期臨牀干預贏得了寶貴時間，是對唐氏兒進行篩查的理想選擇。
♥孕中期孕婦血清學產前篩查：孕15周～20周6天進行，本院篩查中心開展的三聯法篩查檢測指標包括（AFP、uE3、Free βhCG），其對唐氏兒的檢出率≥70%，對18-三體綜合徵的檢出率≥85%，對開放性神經管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒遊離 DNA 篩查（無創DNA檢測）：孕12周～22周6天進行，唐氏兒檢出率高達 95%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨着生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創DNA檢測。
2、唐氏綜合症產前診斷
♥胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風險、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進行胎兒染色體核型分析。
所以，孕媽媽們需要明確一個觀點：
產前檢查≠產前篩查≠產前診斷
產前檢查更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長髮育的情況
產前篩查和產前診斷關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題
產前篩查：通過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕婦人羣中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創DNA、影像學方法等。
產前診斷：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。
唐篩（即唐氏綜合徵產前篩查）
1概念：
抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）、開放性神經管缺陷的風險度。
2分類：
根據採血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據檢測的血清學指標多少分為二聯、三聯、四聯篩查。
3推薦指數：
早-中孕期聯合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指標）（尤其適用於雙胎）＞孕中期四聯篩查＞孕中期三聯篩查＞孕中期二聯篩查。
4結果處理：
21-三體綜合徵或18-三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。21-三體綜合徵或18-三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。
5優勢：
· 操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血
· 檢測時限：早孕期即可檢測。早篩：9~13+6周；中篩:15~20+6周
· 價格：三者中最低
· 報告時間：短
6侷限性：
· 不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心
專業的説：檢出率60~80%時，篩查假陰性率相對較高
通俗的説：檢出率為75%時，1/4的唐氏綜合徵胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人羣中
· 高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常
專業的説：假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約1%~2%
通俗的説：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險，50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其餘49個均為虛驚一場。
· 影響風險評估的因素較多，質控困難
無創DNA產前檢測
（即孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測）
1概念：
抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵）的風險。
2優勢：
比唐篩更準確，比羊穿更安全
· 操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血
· 檢測時限：孕12周以上即可檢測，適宜孕周為12~22+6周
· 報告時間：較短
3侷限性：
· 價格：較貴
· 檢測範圍：目前只針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。
特別適合
· 擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦
· 錯過唐篩的孕婦
· 唐篩臨界風險的孕婦
· 有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦
· 對羊水穿刺極度焦慮的孕婦
比較適合
· 唐篩高風險的孕婦：風險度低於1/50
· 高齡孕婦：35~38歲
· 雙胎妊娠孕婦
特別提醒：建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇
羊膜穿刺術
1概念：
通常説的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脱落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
2優勢：
· 地位：胎兒染色體病診斷的“金標準”
· 檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常
· 檢測時限：較長，檢測適宜孕周為18~22+6周
3侷限性：
· 有流產風險：流產率約0.2%~0.5%
· 影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能
· 報告時間：長
哪些人應該選擇羊穿？
· 預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）
· 產前篩查高風險人羣（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
· 曾生育過染色體病患兒的孕婦
· 產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）
· 夫婦一方為染色體異常攜帶者
· 孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者
· 其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者
4穿刺禁忌症：
· 術前感染未治癒或手術當天感染及可能感染者
· 中央型前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象
· 先兆流產未愈者
特別提醒：建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇
總結一下
作為評估和診斷唐氏兒的項目，
唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。
唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。
無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。
高風險人羣建議選擇羊水穿刺。
隨着醫療保健水平的提高，孕前優生檢查、產前篩查及產前診斷已成為預防出生缺陷的重要手段，可以切實減少出生缺陷的發生，是低成本高效益的預防措施，對於提高出生人口素質有着極其重大的意義。