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前幾日，某寶媽向筆者“抱怨”她的小寶寶被護士採血做化驗了，小寶寶才剛出生兩三天，就被紮了幾針，看着都心痛。
01
寶寶才出生沒多久，
為什麼要做新生兒採血篩查啊？
隨着現代醫學的發展，新生兒死亡率在逐漸降低，死亡原因中佔最大比例的卻是先天缺陷。
有報道説臨牀上每一百個新生兒中約4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常導致的。
有些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。
為使出生缺陷得到及時治療和有效控制，寶寶出生72小時後，常規要做新生兒疾病抽血篩查。
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速的血斑試驗，通過篩查可以及早發現寶寶是否患有先天性遺傳病，並及時治療，使其健康成長。
實驗室檢測結果是新生兒遺傳代謝性疾病診斷的唯一依據。如果新生兒能在出生後早檢查、早發現、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現智力低下。
02
新生兒抽血篩查要採多少血啊？
寶寶那麼小，血夠採嗎？
新生兒抽血篩查一般是在新生兒開始吃奶 72 小時後從足跟取幾滴血，使足跟血在專用試紙上儲存，送專門的婦幼機構進行篩查。
各位爸爸媽媽不用過於擔心咯。
03
為什麼是72小時後採血，
不可以提前或者等寶寶長大點再採嗎？
在新生兒開始吃奶 72 小時後採血，沒有提前採血是因為在等寶寶充分哺乳後進行再採血，否則在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現苯丙酮尿症篩查的假陰性。
此外，如果在出生48小時前採取標本，可能會受到新生兒出生後促甲狀腺激素脈衝式分泌的影響，產生假陽性結果。
在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，減少了先天性甲狀腺功能減退症篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。
沒有等寶寶長大再採血，是因為希望新生兒出生後能早檢查、早發現、早治療。
04
寶寶抽血篩查是檢查哪些項目？
目前我國開展的新生兒疾病篩查的項目是四種主要疾病篩查與多種遺傳代謝病篩查。
四種主要疾病篩查是哪四種啊？
四種疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脱氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退症。
四種疾病篩查的對應檢測指標為G6PD、17-羥基孕酮、苯丙氨酸、促甲狀腺素。
☞ 葡萄糖-6-磷酸脱氫酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氫酶缺乏症是一種臨牀上最常見的酶缺乏症，俗稱蠶豆病。
全世界約有2億—4億人患有G6PD缺乏症。它是一種等位基因異常現象，以X染色體連鎖的隱性形式遺傳下來。
G6PD缺乏症發病原因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
G6PD缺乏症是新生兒病理性黃疸的主要原因。
據一項統計表明，患G6PD缺乏症的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸。
其中約12%因未結合膽紅素積累到一定程度導致腦核黃疸症，導致腦部損害，是導致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因。
G6PD缺乏症新生兒篩查主要是通過檢測幹血濾紙片的G6PD酶活性完成，G6PD酶活性篩查方法主要包括熒光定量法或熒光斑點法。
G6PD缺乏症已成為新生兒篩查的項目之一，尤其是家族中已出現病例，必須引起重視，新生兒更應儘早做篩查。
☞ 先天性腎上腺皮質增生症
先天性腎上腺皮質增生症是較常見的常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮質激素合成不正常。
皮質醇合成不足使血中濃度降低，由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。
從而發生一系列臨牀症狀，出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外可有低血鈉或高血壓等多種症侯羣。
CAH多采用時間分辨熒光分析法或酶聯免疫法測定幹濾紙血片中17-羥孕酮濃度。
☞ 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內累積，從而影響大腦及中樞神經系統的發育，最後導致智力落後。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
其臨牀表現不一，主要臨牀特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵及色素脱失和鼠氣味等、腦電圖異常。
目前多利用Guthrie細菌抑制、化學熒光、酶定量、高效液相色譜及質譜等技術，通過對血液或濾紙幹血片中苯丙氨酸水平測定，已廣泛應用在PKU的篩查和診斷上。
如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨牀表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。所以開展新生兒篩查，以期能早發現，儘早治療。
☞ 先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症，是一種由於先天因素使甲狀腺不能產生足夠的甲狀腺激素，引起智能和體格發育落後的疾病。
其主要臨牀表現為體格和智能發育障礙，即由於甲狀腺激素不足，影響了孩子的生長髮育，隨年齡的增長，孩子出現呆傻和身材矮小。這是小兒常見的內分泌疾病。
先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關，或者為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷等等。
目前國際上通常採用的篩查指標是足跟血TSH。
如果新生兒毛細血管血TSH大於等於40 mU/L，同時採靜脈血複查甲狀腺功能，可不必等靜脈血結果即可儘快起始治療。
如果新生兒毛細血管血TSH<40 mU/L，同時採靜脈血複查甲狀腺功能，若靜脈FT4水平低於該年齡正常水平，則應立即啓動治療方案。
本病在遺傳、代謝性疾病中的發病率最高，所以一定要重視新生兒篩查。
一經早期確診，在出生後1～2月即開始治療者，可避免遺留神經系統功能損害。
以上這四種疾病如果不及時治療，可造成寶寶智力嚴重低下及其他嚴重後果，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。
除了四種主要疾病篩查，上面還提到了遺傳性代謝病篩查，那麼什麼是遺傳性代謝病？
遺傳性代謝病，是指由於基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，導致機體相應的生化代謝紊亂，造成中問或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，從而出現相應的病理和臨牀症狀的一組疾病，最終導致患兒體格和智力發育落後，甚至死亡。
遺傳性代謝病常見的臨牀表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、餵養困難、嚴重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等。多數遺傳性代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。
遺傳代謝病篩查大約40種，例如：同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血癥、酪氨酸血癥、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血癥等等，其總體發生率約為1/3000—1/5000。
大部分患兒被早期篩查、確診，經正規治療後，可避免體格和智力的殘疾，像正常人一樣生活學習。
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