明天（12日）是中國的預防出生缺陷日，今年的主題是：預防出生缺陷，科學健康孕育。國家衞生健康委發出通知，要求各地舉行宣傳活動，落實婚前、孕前、孕期和出生後各階段綜合防治措施。多年來中國通過綜合防治，出生缺陷導致的嬰兒和5歲以下兒童死亡率明顯降低，神經管缺陷、地中海貧血等重大出生缺陷發生率顯著下降。
中國始終將出生缺陷防治作為婦幼健康的重要內容之一，堅持實施出生缺陷綜合防治策略。持續強化出生缺陷防治網絡。全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構均超過3000家，基本實現縣級區域全覆蓋。產前篩查機構達到4850家，覆蓋1761個區縣，區縣覆蓋率接近60%。產前診斷機構達到527家，人口大於300萬以上地市覆蓋率超過90%。全國新生兒疾病篩查中心達到259家，所有區縣均設置新生兒遺傳代謝病篩查採血機構。通過加強三級預防，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期四道關口，形成中國特色的出生缺陷綜合防治策略。
國家衞生健康委婦幼健康司司長 宋莉：目前，全國孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、脱貧地區新生兒疾病篩查、地中海貧血防控等出生缺陷防治公共衞生服務項目深入開展，全國每年近千萬家庭受益，孕前優生健康檢查、增補葉酸項目累計受益人羣均超過1億。全國婚前醫學檢查率達到74.8%，產前篩查率達到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達到90%以上，出生缺陷各項防治措施進一步得到落實。
提升出生缺陷防治能力 中國發布五年計劃
國家衞生健康委近日發佈了《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，提出通過6方面措施，推進落實18項工作任務，全面提升出生缺陷防治能力，更好地保障廣大羣眾生育健康孩子的美好願望。
《提升計劃》提出，在服務網絡方面，主要是加強網絡建設，進一步提升基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力。在人才培養方面，到2027年，在2022年基礎上全國再完成1.5萬名緊缺人才培養。在防治服務方面，主要是強化風險因素防控，三級預防措施覆蓋率進一步提高。重點疾病方面，主要是推進一批重大致死致殘出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合徵、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿症等重點出生缺陷防治取得新進展。
《提升計劃》提出，到2027年，使中國婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人羣覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%。
國家衞生健康委婦幼健康司司長 宋莉：進一步完善質量管理制度，加強重點環節質量管理，促進整個出生缺陷防治服務質量持續改進。用好人工智能、大數據、5G等技術和“雲上婦幼”等遠程醫療平台，運用信息技術賦能服務，並進一步發揮科技創新支撐作用，不斷提高出生缺陷防治服務水平。
完善防治鏈條 探索建立一體化服務模式
國家衞生健康委相關負責人表示，“十四五”期間，中國將加快構建更加完善的防治鏈條，探索建立嚴重出生缺陷預防、篩查、診斷、治療、康復一體化的服務模式，完善產科診室佈局和服務流程，努力提供孕育“一站式”便捷服務。
這個正在進行心臟彩超體檢的小朋友叫周煜晨，今年10月份他就滿2歲了。在母親聶秀麗懷孕25周時，產檢超聲提示還在肚子裏的寶寶存在複雜先天性心臟病。當時，聶秀麗很焦慮，她十分想把孩子留下來，但也擔憂先天性心臟病會影響孩子將來的自主生活。
患兒家長 聶秀麗：心裏的疑問就是孩子能不能留下來，懷孕自己也經歷了很多，就擔心寶寶的生長髮育各方面。萬一對後天生長髮育有影響，到時候你會怎麼辦。害了他又害了自己，當時心裏很沉重的。
在產前篩查明確了孩子患有先天性心臟病後，湖南省兒童醫院與孩子出生地長沙市婦幼保健院進行對接。孕婦聶秀麗被推進長沙市婦幼保健院手術室的同時，湖南省兒童醫院心胸外科醫護團隊已經在手術室外待命。通過“產前產後一體化快速通道”，孩子一出生就會被全面評估，並送入心胸外科監護室，得到專業、系統、精心的術前照料。出生七天後，孩子的各項指標達到標準狀態，他被接進手術室併成功接受了心臟手術。
湖南省兒童醫院心胸外科主任醫師 羅金文：我們要做一個全健康週期的管理。包括他的身高、體重，生長是不是正常，他的運動能力發育是不是正常，智力是不是正常，這都需要後續去關注。我們就會有一系列的科室跟進後續的變化，包括運動可以通過康復科，生長髮育可以通過兒童保健科進行MDT（多學科）合作，幫助小孩健康快樂地成長。
體檢結果説明孩子的心臟功能已基本恢復到了同齡兒童的正常狀態。醫生建議，以1至2年為一個週期，需要持續動態關注孩子的發育情況。
“十四五”期間，中國還將在產科推進全面預約診療，在保障危重孕產婦救治前提下，推廣預約住院分娩。推廣藥物鎮痛分娩服務，加強高品質、普惠性產科牀位設置，鼓勵有條件的醫療機構切實改善產科住院條件，促進安全舒適分娩。（總枱記者 史迎春 堯遙 周恬早陽 陳稼）