6歲男童患罕見病 靠輸血“續命”

□河南省兒童醫院燕林

6歲男孩洋洋出生時就查出了遺傳性球形紅細胞增多症，總是渾身乏力、疲憊。該病通常需要切除脾臟，可當時孩子年齡小，於是在醫生建議下進行抗感染、輸血及對症支持治療。隨着年齡增長，洋洋不僅脾臟腫大、黃疸加深，還出現了重度貧血，每隔一段時間就需要輸血治療。

什麼是遺傳性球形紅細胞增多症？又該如何治療？

微創手術切除巨大脾臟

洋洋一家人來到河南省兒童醫院，該院血液腫瘤科三病區主任李慧霞為其進行全面評估。結合孩子的病情和年齡，建議考慮切除脾臟。“孩子太小，傳統手術創傷大。”一時間家長也犯了難，聽説該院普通外科二病區（兒童腫瘤外科）可以進行微創手術，便找到了科室主任張現偉。

洋洋肝、脾腫大，周圍血管增寬，腹、盆腔有積液，微創切除風險較高。為保證手術安全，張現偉帶領團隊聯合多學科會診，制定詳細精準的圍術期治療方案。手術團隊用時2小時45分，最終將木瓜大小（15cm×10cm×8cm）的巨大脾臟完整切除。

為了讓洋洋儘早喝水，同時減少術後疼痛，護理團隊在他麻醉清醒前就拔除了胃管、尿管。疼痛專職小組制定疼痛管理方案，為洋洋佩戴運動手環，督察其下牀活動，加速康復。

遺傳性球形紅細胞增多症通常建議6歲後手術

遺傳性球形紅細胞增多症是一種具有遺傳異質性的貧血，其典型臨牀特徵為貧血、黃疸和脾臟腫大。該病在北歐和北美洲多見，目前在我國尚為罕見病。

張現偉提醒，該疾病患兒如果出現輸血依賴、病情加重等異常情況，需立即就診。近年該病臨牀治療首選腹腔鏡脾切除術，但脾屬於免疫器官，不建議過早切除，手術通常在患兒6週歲後進行，不過目前也有研究指出2週歲即可手術。一旦出現感染，是致命性的全身感染，病死率高達50%~70%，因此術後預防感染非常重要。