（人民日報健康客户端 孔天驕）“罕見病藥物研發成本高，藥物價格就貴，不管哪一類罕見病藥物，如果僅靠基本醫保支付是不足的，這對醫保來講是一個衝擊。我們可以建立‘1+4’多層次醫療保障，期待通過多種支付，讓更多的罕見病患者能夠更好地生存，減輕這些患者的經濟負擔。”第十三屆全國政協委員、中華醫學會罕見病分會名譽主委丁潔指出。
3月3日，丁潔教授與中華醫學會罕見病分會常委、北京大學第一醫院兒科副主任熊暉，中國藥理學會臨牀藥理學專業委員會主任委員、北京大學臨牀藥理研究所所長崔一民，美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍做客人民日報健康客户端2023“兩會健康策”系列直播訪談節目，共同探討多方共建罕見病醫療保障體系。
“很多遺傳病會累及到身體的多系統、多臟器，隨着病程的進展，也會出現嚴重的併發症，包括呼吸衰竭、脊柱側彎、關節畸形、代謝紊亂等。”熊暉表示，“以罕見病脊髓性肌萎縮症SMA為例，如果在新生兒時期就篩查出來，在沒有症狀時就進行積極的治療，患兒完全有可能達到正常的運動功能。做好三級預防，一是婚前、孕前篩查；二是產前篩查和產前診斷；三是新生兒篩查。尤其對於可治療的遺傳病，治療時間窗很重要。”
“罕見病多達7000多種，大部分尚無治療藥物，甚至明確診斷都非常困難。在這7000多種罕見病中，SMA患者從無藥可用，到有藥可用，再到有藥可選，是多方共同努力的結果。”崔一民提出，從藥品進入醫保目錄到患者用上藥是一個多種因素影響的過程，需要藥品流通企業、醫療機構、社會零售藥店多方共同努力，確保醫生處方藥品後，患者能快捷、安全使用藥品。加快零售藥店藥師隊伍建設和能力提升刻不容緩。
在最開始沒有藥物的時候，患者感到非常的絕望恐懼，因為不知道未來是什麼樣子，當有了藥並能觸手可及的時候，患者就心安了。每當看到一些患者有因為沒有早期篩查出來而導致運動功能退化時，邢煥萍都覺得非常可惜。在藥物可及的前提下，邢煥萍希望，應當加強對疾病的早篩和早診，能夠再細一些，再下沉一些，讓更多的患者能夠快速地診斷出來，快速地接受治療。此外，為了保障患者能夠用到藥物，並能支付費用，應建立多重醫療保障制度。
丁潔解釋，罕見病“1+4”醫療保障機制中的“1”是基本醫保，“4”包括建立罕見病專項救助項目、統籌安排慈善基金進入罕見病支付機制、引導商業保險進入罕見病醫療支付機制以及罕見病患者要支付力所能及的醫療費用。
在逐步推進罕見病醫療保障的多方支付機制的同時，丁潔期待在醖釀發佈的醫療保障法中明確罕見病的相關保障，更有序的推進罕見病相關的醫療保障工作。