齊魯晚報·齊魯壹點記者 楊璐 發自北京
“罕見病是健康中國建設過程中不可忽視的‘隱秘角落’；‘藥有所保’是罕見病患者身處困境中的期待與希望。”十三屆全國人大五次會議即將開幕，全國人大代表、山東第一醫科大學附屬省立醫院（山東省立醫院）神經內科主任醫師、山東省殘疾人聯合會肢殘人協會副主席盧林表示，他今年帶來了關於儘快啓動我國“罕見病國家戰略及行動計劃”的建議。
盧林説，由於人口基數大，罕見病在我國其實並不“罕見”，相關數據表明我國罕見病患者將近2000萬人，每年新增患者超過20萬。
但不容忽視的是，當前我國的罕見病診療的頂層設計仍然尚待優化，罕見病診斷能力不足，資源分配不均衡。醫保費用支出對於病種的規定過於簡單，忽視了罕見病診療的難度，基層醫院對於罕見病的診療有畏難情緒。罕見病藥物開發的重視程度仍然不夠，部分孤兒藥由於用量少且價格低，普遍仍處於虧損或不盈利狀態，市場常處於停產斷供狀態。
盧林説，“十四五”規劃提出，要全面推進健康中國建設，到2035年基本建成健康中國。“藥有所保”是所有罕見病患者困境中的期待，也是健康中國不可忽視的“隱秘角落”，提高罕見病診療水平，提升罕見病藥物可及性，已成為我國亟需解決的社會性難題。
為此，盧林建議，儘快啓動我國罕見病國家戰略及行動計劃。
一是全面加強罕見病診療水平、促進研究和數據利用、加強公眾認知和教育，明確我國罕見病治理的優先行動計劃。支持各類型罕見病研究，明確優先研究領域，系統性彌補研發“空白”。積極推進罕見病研究成果的臨牀轉化，改善臨牀中心的基礎設施和研發能力，利用臨牀數據加強研發和創新。
二是成立跨部門的“國家罕見病診療與保障委員會”，可包括衞健委、國家醫保局、科技部、工信部、國家藥監局、中醫藥管理局等，為罕見病診療提供頂層設計。
三是建立國家和區域罕見病診治中心，推動覆蓋到地市級醫院的罕見病診療網絡，加強臨牀醫師的培訓，更好實現罕見病患者早診斷、早治療，在雙向轉診、遠程會診中，推動罕見病多學科規範診療。