12月3日，國家醫保局發佈消息：全球首個用於治療罕見病脊髓性肌萎縮症(SMA)的精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液被正式納入醫保，2022年1月1日起正式執行。看到消息後，張恆握着手機痛哭失聲。他説，這一刻堪比彩票中頭獎。
2019年12月底，濟南時報·新黃河客户端曾以《一針藥69.97萬!山東SMA患兒家長：以前無藥可醫，現在有藥醫不起》為題報道了SMA患兒羣體。彼時，一針諾西那生鈉注射液售價69.97萬元，擋住了大多數患兒的治療路。業內人士分析，經過此次國家醫保目錄藥品談判，患兒家長們每年的自費費用或降至十萬元以內。不過，2年前我們報道中的四名患兒，有兩名已不幸離世。
曾是患兒家長的“心頭刺”
看到諾西那生納納入醫保的消息後，張恆所在的“山東SMA之家康復交流羣”沸騰了。羣裏的家長們無一例外地表達着自己的激動之情“哭了，終於等到了”“孩子有救了”“我激動地老掉淚，孩子的病真治得起了”。
張恆仍然記得，上次羣裏這麼沸騰，還是兩年前。那時，全球首個SMA精準靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液獲國家藥品監督管理局批准，羣裏的家長們無一例外地覺得孩子們有救了。直到2個月後諾西那生鈉注射液正式公佈售價為69.97萬元。看到藥價，羣裏沉寂了許久。
諾西那生納注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物，於2019年正式在中國獲批上市，售價為69.97萬元。患兒第一年需用藥6次，往後每年用藥3次，終身不停。“5毫升的藥水近70萬，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”有醫生如此計算。因定價高昂，被患兒家長們稱為“天價救命藥”。
2019年，患兒名熙用藥的發票
SMA即脊髓性肌萎縮症，是一種相對常見的罕見病，每40-50人就有一人攜帶致病基因；攜帶者不會有任何症狀，但如果兩個攜帶者結婚，每次懷孕就都有25%的概率會生下患兒。按照嚴重程度高低，依次分為Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。因為一段異常的基因，患者全身的肌肉陷於無力和萎縮，各種運動功能會逐漸喪失，不能動、不能進食、直到最後，不能呼吸，患兒壽命大多不超過2歲。據估算，我國目前有二到三萬名SMA患兒。
張恆的兒子石頭（經受訪人同意無碼刊發）
2018年10月8日，張恆的兒子石頭被確診為SMAⅡ型，醫生曾預言石頭活不過2歲。藥價公佈後，“絕望”是張恆唯一的心情。“從無藥可醫，到有藥醫不起，我寧願沒藥。”張恆如此形容當時的狀態。他曾算過一筆賬，在有援助項目的前提下，患者家庭每年也需自費110萬，頭10年，仍需投入1120萬元，再往後每10年是1050萬元。對於絕大部分家庭來説，這無異於天文數字。
患兒回訪：有的孩子沒等到藥
名熙是德州禹城的SMAⅠ型患兒，也是最早使用諾西那生納注射液的患兒之一。他也是新黃河記者持續關注的山東SMA患兒羣體中的一員。
諾西那生納獲批上市後，為給名熙用藥，他的父母借遍親朋好友，將老家的房子低價售賣，並將正在還貸的房子做了抵押，用以貸款。他們還以名熙為名在短視頻平台上開通了賬號，直播賣貨。他的母親於蘭花的朋友圈裏，除了為名熙籌款的鏈接，再無其他。
但於蘭花的籌款鏈接停更在了今年的7月18日，那天，三歲零二十八天的名熙永遠地離開了她。於蘭花説，當天原本是名熙準備打針的日子，“孩子特別聰明，他也知道是來北京打針的，就睡着了，再也沒醒，這幾年，他受罪了，也累了。”諾西那生納被納入醫保的消息，於蘭花也聽説了，她説雖然名熙沒有等到這一天，但是她為生病需要用藥的孩子們感到開心。“進醫保了，其他孩子就能用得起藥了，這是天大的好事。”據於蘭花介紹，截至名熙去世，用藥花費已超300萬元。
曉月也沒能等到這一天。2019年，曉月的母親在接受新黃河記者採訪時，曾多次述説着自己的祈願“就是希望她能堅持的時間久一點，説不定藥價就降了，説不定就出新藥了，肯定可以的。”
張恆説，羣裏的家長們，退羣的，一般都是孩子去世了，進來的，則是孩子剛被確診的。但於蘭花沒有退羣，她想把名熙沒有來得及用上的藥，轉給羣裏有需要的孩子。
石頭用上藥了，在今年1月諾西那生納價格調至每年55萬元後。張恆回憶，在藥價降低的當天，自己把這個消息告訴了父母，“我媽沒有任何遲疑，當時就説把手裏所有的錢都給我。”張恆哭了，“那是我父母養老的錢，我卻拿來救我的孩子。”剩餘的錢，有的是知曉他情況的朋友和同事們捐的，有的是借的，總之，湊夠了55萬元，讓石頭用上了藥。
石頭平時需要帶着呼吸輔助設備
從進醫保到呼籲產前基因檢測
在諾西那生納進入醫保前，張恆所在的“山東SMA之家康復交流羣”的每個家長，都曾為此而奔走努力過。2019年3月，國家醫保局公佈《2019年國家醫保藥品目錄調整方案（徵求意見稿）》，第一次明確提出優先考慮罕見病、兒童用藥。那時，張恆帶着全國患兒的照片和材料，遞交到國家醫保局。但得到的回覆是：“2018年12月31日以前上市的藥物，才有被納入的資格。”
而今，多年夢圓。家長們又開始了新一輪的奔走呼號：“爭取將SMA納入新生兒篩查和產前診斷範圍。”張恆回憶，石頭確診後，自己就勸説身邊每一個備孕或剛懷孕的親朋好友，去做基因篩查。
在我國常規婚檢和產檢中，並不包括對SMA等常見遺傳病的檢測，目前，僅北京、上海、南京、江門等城市開展了SMA攜帶者篩查。
張恆説，近兩年，隨着SMA羣體和天價藥進入人們的視野後，SMA的普篩工作也有了顯而易見的進展。他曾收到過兩位孕媽的反饋，在淄博市婦幼保健院做無創DNA篩查時，有醫生就在篩查項目上加入了SMA一項。“那個孕媽跟我説當時特別不理解，直到刷到我的視頻後，特別感謝當時那位醫生。”
10月21日，用於治療SMA的全新基因療法Zolgensma注射液臨牀申請在中國獲得CDE受理公示，跟諾西那生鈉和利司撲蘭終身用藥療法相比，Zolgensma注射一次便可達到長期治療的效果。該藥已於2019年獲FDA批准在美國上市，其定價高達212萬美元，合計約1300萬人民幣，是目前全球最昂貴的藥物。
張恆又有了新的目標，他説想努力賺到1300萬，“1300萬是什麼概念呢？對別人來説可能能買到一棟別墅或者十輛跑車，但我只想救我兒子的命，不努力到最後一刻絕不會放棄。”
【延伸閲讀】“天價救命藥”的降價之路
2019年，全球首個SMA精準靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液在中國上市，售價為69.97萬元。患兒第一年需用藥6次，往後每年用藥3次，終身不停。同年5月31日，中國初級衞生保健基金會宣佈，“脊活新生-脊髓性肌萎縮症SMA患者援助項目”啓動，平均下來，患兒家庭每年也需自費110萬。
2021年1月4日，中國初級衞生保健基金會正式宣佈，“脊活新生—脊髓性肌萎縮症患者援助項目”於2021年1月1日起正式啓動全新援助方案。在全新援助方案的幫助下，患者第一年的藥物治療自付費用將從原有的約140萬元降低至55萬元，第一年降幅約60%；之後每年的藥物治療自付費用將從原有的平均每年約105萬元降低至55萬元，降幅約50%。
2021年6月16日，中國國家藥品監督管理局正式批准了羅氏重磅神經創新藥物利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣，英文商品名：Evrysdi），用於治療2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮症（SMA），這是首個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物。
羅氏艾滿欣上市價格為每瓶（60mg）人民幣63800元，服用方式為口服，每日一次。年度治療費用預估因體重和年齡的不同從9.6萬元至48.5萬元不等。
2021年8月24日，山東省濟南市惠民保險“齊魯保”首次將用於治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散和諾西那生鈉注射液都納入了報銷的範圍。按照保險條例，兩種SMA治療藥物在“齊魯保”中報銷額度可達到70%，上至30萬元封頂，並可實現在醫院和藥店同步雙通道報銷。也就是説，在援助項目和保險的雙重報銷後，如選擇使用諾西那生納注射液，患兒家庭每年也需自費25萬元。值得一提的是，無論是諾西那生鈉，還是利司撲蘭，均需終身用藥。
新黃河客户端記者：梅寒 編輯：鄭楚翹
來源 @濟南時報