門診觀察
福州晚報訊 今年7歲的男童小天（化名）從6歲開始舉止越發怪異，總喜歡扭動身體，像被看不見的線操縱的“提線木偶”。起先家長以為是因為他頑皮、缺鈣或得了兒童多動症，最近才查明，他患了原發性遺傳性肌張力障礙，這是一種罕見病。
小天本來看上去跟其他孩子沒什麼不同。他6歲時，老師發現他上課不看黑板，坐得歪歪扭扭，起立時也搖搖晃晃。
一開始，老師和家長以為小天只是調皮，後來才發覺他並不是故意做出那些怪動作，而是無法控制自己的脖子、四肢和軀體。
後來，小天連走路時都歪來扭去，性格也變得內向、抑鬱，成績下降，不願見人。小天父母帶他到福建醫大附一醫院就診才得知小天得了一種名叫原發性遺傳性肌張力障礙的罕見病。
該院神經內科主任陳萬金介紹，原發性遺傳性肌張力障礙屬於肌張力障礙的一種，在2018年我國《第一批罕見病目錄》發佈時，就被列為121個罕見病病種之一。
原發性遺傳性肌張力障礙，簡單來説就是大腦的某些環路異常，引起面部、軀幹、肢體肌肉不協調或過度收縮，最終導致患者出現怪異動作和異常姿勢的運動障礙綜合徵。
此病多發於兒童時期，臨牀多表現為全身性肌張力障礙，患者會全身扭轉痙攣。最明顯的特點是姿勢異常，比如走路方式異常；手腳出現奇怪舉動；寫字、吃飯動作怪異、不受控制等。這種疾病雖然不會直接影響壽命，但是如果沒有得到及時合理的治療，很容易造成意外，從而間接影響壽命。
對於此病原則上應酌情選擇理療、口服藥物治療、肉毒素注射使肌肉鬆弛治療和外科DBS手術（腦深部電刺激術）治療等綜合措施，實現患者運動功能的最大改善。
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