臨牀工作中，經常會遇到新手寶爸寶媽們看到新生兒疾病篩查知情同意書時感到不知所措，困惑不已。今天帶大家瞭解新生兒疾病篩查之一，苯丙酮尿症（PKU）。
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，臨牀上主要特徵為智力低下，皮膚、毛髮色素淺淡和鼠尿臭味，因患者尿液中排出大量的苯丙酮酸而命名。
苯丙氨酸為人體必需的氨基酸，正常情況下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉變為酪氨酸，酪氨酸可合成腎上腺素、甲狀腺素及黑色素等，而苯丙酮尿症患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將苯丙氨酸代謝，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝途徑產物在體內堆積，對神經系統造成損害。簡而言之，苯丙酮尿症可導致患者智力低下，危害很大。
苯丙酮尿症患兒出生時多表現正常，在1～6個月後逐步出現智力降低，並出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒可出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，是該病患兒的特徵性表現。智力低下是本病最常見的症狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下。患兒1歲後運動發育也明顯落後，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。癲癇發作是本病的又一特徵，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭髮淡黃或棕色。
苯丙酮尿症是一種可以早診斷、早治療的遺傳代謝病。新生兒生後72小時，充分哺乳後，足跟採集外周血，滴於專用採血濾紙上，晾乾後進行苯丙氨酸濃度測定。若確診，立即開始治療，預後較好。治療年齡越早，療效越好。因為飲食限制，苯丙酮尿症患者需要通過一種特殊的營養補充劑來獲得必需的營養。這種不含苯丙氨酸的配方能夠以安全方式為患者提供蛋白質和其他必需營養素。苯丙氨酸的攝入量因人而異，而且隨時間變化。尤其在兒童生長髮育期和孕期，定期檢查飲食記錄、生長曲線圖和血苯丙氨酸水平，評估生長、發育和健康情況。苯丙酮尿症患者可以安全攝入的苯丙氨酸量非常低，因此限制或避免食用高蛋白食物顯得尤為重要，例如：牛奶、雞蛋、奶酪、堅果、大豆、豆類、雞肉、牛肉、豬肉、魚、穀物等。兒童和成人都需要避免含有“阿斯巴甜”的無糖汽水和其他飲料。（“阿斯巴甜”是一種由苯丙氨酸製成的人工甜味劑。）