其實醫生如果要診斷甲狀腺功能低下很簡單，只需要在寶寶剛出生的時候，抽足跟三滴血，到醫院篩查一下就可以了。”楊主任説，這種篩查很有效，但是有一些家長因為一些各種原因沒有重視。
小女孩寧寧出生的時候，爸爸媽媽給她做了腳底三滴血的篩查，篩查結果有異常，到醫院以後一檢查是為甲狀腺功能低下（以下簡稱甲低）。
甲低的孩子有很多，可以分為兩種，是暫時性的和永久性的。有很多的孩子是暫時性的甲低，這種孩子只需要吃2年到3年的藥，就能逐漸治癒。
比較麻煩的是永久性的甲低，需要終生服藥。不幸的是，寧寧是永久性的甲低。醫生的這個診斷讓寧寧的父母非常不高興，他們覺得家族裏從來沒見過這種病，女兒一定是健康的，到醫院治療幾次後，就再也沒有帶孩子去治療。
直到寧寧4週歲時，父母才發現事情越來越不對。4歲的寧寧站立不穩，身高只有76公分，停留在1歲嬰兒的身高，智力也比其他同齡兒童落後。此時，寧寧的父母才趕忙帶寧寧就診。
兒童智力發育的關鍵年齡在6週歲之前，錯過這個階段，以後無法彌補。經過一段時間的服藥，寧寧個子雖然慢慢長起來了，但是智力發育上造成的損害已經無法彌補。
新生兒遺傳代謝性疾病只要早篩查、早診斷、早治療，一樣能使孩子健康地成長。若未及時治療，有可能影響孩子的神經系統、肝腎功能，致使孩子智力低下，生長髮育遲緩、身材矮小等。