楠木軒

肚如石硬!兩歲男童患罕見“石骨症”靠輸血維持生命 母親:不會放棄他…

由 老巧雲 發佈於 健康

2歲的小康肚子鼓鼓的,經常會流鼻血,飽受病痛的折磨……兩年來,父母帶着他四處求醫,後來經四川大學華西第二醫院確診為惡性嬰兒型石骨症等多種疾病。

石骨症,是一種隱性遺傳發病率為25萬分之一的罕見病,因表現為全身骨骼石樣化改變,又被形象地稱為大理石骨病。醫生説:“骨頭是土壤,為生命的成長提供了可能。當石骨症兒童的骨骼鈣化為岩石,他們的生命像石頭縫裏擠出來的花草,脆弱、艱難。”

小康和母親

據小康的母親介紹,因為病情嚴重,孩子現在雙目失明,脾臟腫大如球,整個肚子硬邦邦的,晚上經常痛醒三四次。她沒有工作,丈夫在工地開挖土機,每月工資幾千元,幾乎都用於孩子的輸血治療。而治療這種病可用家長的骨髓配型,但移植費用至少需要35萬元。目前,中國社會福利基金會對小康發起了救助籌款,已有1800餘人捐款3.6萬元。

2歲男童肚子硬邦邦

患上罕見石骨症

2019年10月14日,小康出生於四川涼山。小康的母親介紹,孩子是早產兒,7個月就出生了,出生時只有4斤多。在家人的精心照顧下,小康慢慢長大,但是身體狀況並不好,幾乎每週都會生病。儘管到醫院檢查過多次,但並沒查出具體原因,小康也沒少吃藥。

小康

“孩子大約6個月的時候,我們發現他的肚子上長了一個硬邦邦的、類似於石頭的東西,我們就帶他到會理的一家醫院去做彩超,結果顯示是孩子脾大;我們又轉院到會理人民醫院,各種檢查都做了,依然沒有結果;後來去了攀枝花的醫院,也沒查出是什麼原因。”小康的母親説。

2021年8月,小康跟隨父母來到四川大學華西第二醫院檢查,小康被確診為惡性嬰兒型石骨症等多種疾病。小康的母親説:“為了兒子有活下去的機會,我們又帶着小康到北京兒童醫院就診,醫生説治療石骨症可以用家長的骨髓配型,但移植費用至少需要35萬元。”

發病率為25萬分之一

網友紛紛伸出援手

據瞭解,石骨症是一種罕見的以骨密度增高、破骨細胞吸收功能障礙為主要特徵的先天性遺傳性骨發育障礙疾病,因表現為全身骨骼石樣化改變,又被形象地稱為大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化症、粉筆樣骨。按照遺傳方式,可分為常染色體顯性或是隱性遺傳,其中隱性遺傳發病率為25萬分之一。

小康的病歷

惡性嬰兒型石骨症病情嚴重,多於1歲內發病,10歲內死亡率高。造血幹細胞移植是惡性嬰兒型石骨症的唯一治癒方法。一般來説,在出現嚴重併發症前的疾病早期進行移植效果更好。但由於該病非常罕見,診斷難度大,不少患兒診斷明確時,已經出現失明、失聰、智力發育異常或反覆感染,失去移植時機。

小康母親説,因為病情嚴重,小康現在雙目失明,幾乎天天流鼻血,脾臟腫大如球,整個肚子硬邦邦的,晚上經常痛醒三四次。他們家住在農村,她沒有工作,丈夫在工地開挖土機,每個月工資幾千錢,幾乎都用於孩子的輸血治療。

目前,中國社會福利基金會對小康發起了救助,籌集善款用於孩子在醫院的治療。目前,已經有1800餘人伸出援手,捐款3.6萬元。“孩子患上這種疾病,我們不會放棄他,在骨髓移植之前只能靠輸血維持生命,儘管困難很多,但我們也想盡力延長他的生命。”

紅星新聞記者 江龍 受訪者供圖

編輯 張莉