6月28日國際新生兒篩查日：全身變黑+嚴重失鹽+病危，新生兒疾病篩查很重要

寶寶出生時，新手爸媽常會被告知要給寶寶採血進行新生兒疾病篩查。對此，有些父母十分不解，“寶寶剛出生，看起來很健康，為什麼非要採血呢？有必要篩查嗎？”

我國是出生缺陷高發國家，目前每年有數十萬缺陷嬰兒出生，而新生兒疾病篩查是防治出生缺陷的一項重要措施。

6月28日是國際新生兒篩查日，寶寶的健康是一個家庭最關心的事情，但父母身體內也許會存在一些他們不知道的致病基因，這些基因可能會遺傳給寶寶。

寶媽發現出生17天的小寶1周以來皮膚逐漸變黑，沒有引起重視，隨後，家屬發現寶寶反應差、食慾不佳到中大五院就診，檢查提示鉀6.65mmol/L（正常值為3.5-5.5mmol/L）、鈉131.40mmol/L（正常值為135-145mmol/L）。

新生兒科譚寧主任介紹，“患兒血鉀較高，如不盡快處理，隨時可能心跳呼吸驟停，十分危險，經過對症處理，患兒的電解質及內環境保持穩定，暫時脱離危險，結合其臨牀表現，我判斷可能是某種先天性疾病。精準檢測後發現該患兒17α-羥基孕酮增高，而皮質醇及醛固酮下降，進一步完善基因檢測發現其CYP21A2基因存在複合雜合突變，確診為先天性腎上腺皮質增生症，併發了失鹽危象。這個病例中，孩子父母均為致病基因攜帶者，突變的基因遺傳給了小寶，導致孩子發病。”

在新生兒科醫護人員的精準治療下，患兒脱離了危險，各項血液指標恢復正常，現已出院。

科普知識

先天性腎上腺皮質增生症是因腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病，可分為5個亞類，呈常染色體隱性遺傳。

其臨牀表現取決於缺陷酶的種類和程度，由於糖皮質激素、鹽皮質激素、性激素水平的改變，出現相應的症狀和體徵，如生殖器發育異常、電解質平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。

譚寧主任表示，出生缺陷病種多、病因複雜，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，通常包括染色體異常、先天畸形、遺傳代謝性疾病、耳聾和智力障礙等，而新生兒疾病篩查作為新生兒期施行的專項母嬰保健技術，能有效防止先天性腎上腺皮質增生症等大多數出生缺陷病種患兒的死亡率或殘疾率。

關於新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查指在新生兒期，採用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長髮育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測，讓患兒在未出現疾病表現前就被發現，早篩查、早診斷、早治療，最大限度地減輕出生缺陷的危害，提高患兒生活質量。

答疑：寶寶看起來正常也要檢測？

需要檢測，新生兒疾病篩查是寶寶出生的第一道健康“安檢”。

患有遺傳代謝性疾病的新生兒出生時往往看起來正常，但後期會出現一些異常表現，如果等出現臨牀症狀後再進行治療，可能已經發生的無法恢復的損傷。

文、圖/廣州日報·新花城記者：陳治家

通訊員：姜鑫

廣州日報·新花城編輯：童丹