世界唐氏綜合徵日：三類孕婦易懷“唐氏兒”，兩項產檢篩查很關鍵

文丨京媽説，原創內容。世界衞生組織把每年的3月21日定為“世界唐氏綜合徵日”。今年，也就是2021年3月21日是第十個世界唐氏綜合徵日。

唐氏綜合徵，也就是“唐氏兒”，就是我們通常説的“傻孩子”，但也不完全什麼都不懂，只是 智力因為有缺陷而低下。之前有數據顯示，我國唐氏綜合症寶寶的出生率，是平均每20分鐘就有一個。不過，現在隨着孕期知識的普及，人們的普遍認知提升，而且孕婦們懷孕後都很重要產檢，這個數據應該也有所改善。

不少孕媽可能會懷疑：為什麼同樣是懷孕，有的孕婦生的寶寶健康，而有的孕婦卻生個“唐氏兒”呢？唐氏綜合徵是 隨機發病，也就是每個孕媽都有可能懷唐氏兒，只是風險的高低不同。不過，總的來説，和女性懷孕時 年齡、懷孕前期是否有 感染、是否有過多次 流產、環境污染 等這些因素有關係。瞭解過的人，都知道“唐氏兒”都長一個樣，下圖為“唐氏兒”寶寶的典型外貌特徵。

三類孕婦懷“唐氏兒”風險高，更要重視！?都説“懷孕傻三年”，其實從孕期孕媽就會變得很敏感，甚至神經質，問些很簡單的問題。有時候並不是孕媽變傻了，而是她們太在乎自己的寶寶，過於擔心反而對一些簡單的問題都不能很好地判斷，重複地問醫生，並確認好幾遍。到了懷孕16周做唐氏篩查時，基本從孕12周查完就開始擔心，擔心16周的產檢結果不好。其實，也無需擔心，大部分孕媽都能順利。如下圖，是調查顯示 容易生唐氏兒的7類夫妻，其中“受孕時夫妻一方染色體異常”這條佔28%，其實是孕前吃了致畸藥物。

這其中，有些是無法避免和預防的，但也有些是可以通過提前瞭解，做好避免預防的，還是建議備孕夫妻們，最好做做孕前檢查和問詢。一般臨牀上，產科醫生會提醒三類孕媽重視，這三類孕婦屬於 唐篩高危人羣：高齡孕婦，懷孕時年齡超過了35歲；有遺傳基因的孕婦，也就是家族中有得唐氏綜合徵的人；之前生過唐氏綜合徵寶寶的孕婦。需要重視的是，一定在要寶寶前就問好醫生，並且懷孕後要按時去產檢，多聽從醫生建議。

預防“唐氏綜合徵”，這兩項檢查很關鍵?第一項檢查：NT檢查指的是檢查胎兒的“頸項透明層”，看胎兒頸椎的厚度，並參考臨牀標準，來確定胎兒存在唐氏綜合徵的風險。因此，這項檢查又被稱為“早唐篩查”。【檢查時間】：懷孕11-14周是最好的檢查時間，一般在孕12周產檢時一起做。【檢查方式】：B超檢查，不需要憋尿。

【注意事項】：? 選擇正規醫院，提前預約。一般就是產檢定哪家醫院，提前建檔並預約檢查，因為NT有最佳檢查時間，需提前預約，並在最佳孕周時間段去檢查，這樣結果才會準確，大多是和12周產檢一起做。? 錯過最佳檢查時間或當地不能檢查NT，也無需懊惱，記得按時做唐篩就好了。我當時因為孕吐反應重，孕早期一直在我媽家，而當地不能做NT檢查，就沒查，16週迴北京直接做的唐篩。? 檢查前放鬆心情。前面也説了，不少孕媽會提前緊張很多天，甚至前一天晚上睡不好，其實，也不用太緊張。可以提前瞭解些NT檢查的相關知識，放鬆心情，好好休息，飲食方面注意營養均衡，少吃辛辣寒涼食物。

第二項檢查：唐氏篩查指的是唐氏綜合徵產前篩查，主要過濾 智力有缺陷 的孩子。【檢查時間】：懷孕15-20周是這項檢查比較好的時期，一般在孕16周產檢時一塊查。【檢查方式】：孕婦空腹狀態，抽靜脈血檢查。

【注意事項】：? 根據醫生建議做產檢。查胎兒是否為唐氏兒的檢查有三項：唐氏篩查、羊水穿刺和無創DNA檢查。但不同孕婦醫生讓做的檢查可能不一樣，有的是直接做唐篩，但也有的醫生讓做羊穿或無創，其實醫生就是根據風險率給出的建議檢查，羊穿和無創準確率更高，具體聽醫生建議就好。

? 唐篩查出臨界值或高風險，也先彆着急焦慮。我身邊也有孕媽唐篩結果是臨界值或高風險，看到結果都嚇哭了。但進一步做好篩查後，也發現胎兒並沒有問題。所以，遇到這種情況的孕媽們也 先別太擔心，配合醫生，做好進一步篩查。

今天是“世界唐氏綜合徵日”，京媽希望藉助這篇文章，給孕媽們提個醒，雖然沒那麼倒黴就懷個唐氏兒，但孕期的產檢還是不能大意，要按時做好每項產檢，確保胎兒健康發育，也為孕期的順利做好“保駕護航”，生個漂亮又聰明的小寶寶。關注「京媽説」，學習更多專業實用又接地氣的母嬰育兒知識，如果你喜歡這篇文章，要給京媽點贊並分享給更多的人哦。