每個嬰兒出生前上帝都會給他（她）送去祝福百，嬰兒由於非常纖弱，很害怕，問上帝怎樣才能活下來。上帝説他給每位孩子度安排一個天使，會照顧孩子的一切......
河南有一個媽媽生了兒子小亮之後非常開心，因為自己的兒子小亮皮膚白皙，一雙大眼睛上濃密的睫毛又長又卷，彷彿上了一層濃妝，就像一個洋娃娃一樣，帶着小亮出門時媽媽都特別喜歡逗他。
小亮的媽媽也非常得意，覺得自己的兒子這麼漂亮，長大估計可以當明星。
慢慢的隨着小亮長大開始吃輔食後，媽媽開始感覺不太對勁，別家的孩子吃東西吃得很開心，但是小亮一天吃幾口就不吃了，而一會又餓了想吃，而且發現自己的孩子好像腦子不太靈光的樣子。
同齡的孩子會玩會笑很活潑，但是自己的兒子小亮反應比較遲鈍，呆呆的，長得也比其他的孩子要慢很多。
去做兒童保健醫生總是説孩子太瘦了，要多吃一些，小亮媽媽也很委屈，不是不給孩子吃啊，孩子吃不下啊。媽媽也去醫院看了，但是醫生也檢查不出什麼情況。
一直到了孩子2歲時，在看到好幾次醫生後，媽媽輾轉把小亮帶到河南省婦幼保健院小兒神經科檢查。
終於找到了原因，醫生説這是一種遺傳病，叫歌舞伎面譜綜合徵(英文為KABUKI綜合徵)，基因檢測結果發現：該患兒系KDM6A基因新發突變。
也就是小亮長得這麼漂亮不是好事，而是一種病，是一種基因缺陷引起的疾病，這個病並不多見，所以很多小醫院的醫生並不知道這種疾病。
這些孩子看起來外表還是挺好看的，眼睛大大的，眼瞼會向下翻，看起來會比較可愛。而且因為是基因缺陷的疾病，一般的產檢看不出來！
1、發育得慢
孩子因為面部有畸形，所以餵養起來就比較困難，吃得少孩子營養不良，所以孩子的發育得比較慢。會比同齡的孩子會矮小很多。
2、骨骼發育不良
看起來沒有其他同齡的身體這麼硬朗，走路也會比較慢一些，走路也沒有一般的孩子快。而且走路都不太穩當，經常性的摔跤。
3、心臟可能會有畸形
如果是有這樣的心臟病變，一般在做四維彩超大排畸時也可能可以篩選出來。
4、智力低下
孩子一般智商會比較低，智力發育有問題。
5、容易反覆中耳炎或者是聽力有問題
因為面部有畸形，很容易感染引發中耳炎。而反覆發作的中耳炎導致聽力出現問題。
因為這種疾病可能是因為基因突現產生的，所以媽媽的備孕和懷孕時為了孩子的健康，要做好以下這些準備。
1、產前檢查
現在是婚檢，結婚之前夫妻倆要先去做婚檢看兩方結婚生孩子會不會有遺傳病，所以一般只檢一些常見的遺傳病，比如地中海貧血等。
現在的婚檢都是免費的了，拿結婚證前都要做的檢查。
如果結婚好幾年後才生孩子建議去做一個產前優生優育的檢查，一般是看媽媽有沒有感染一些不利於胎兒生長髮育的病毒，如果有儘早進行治療。
2、產前營養調理
不少媽媽因為保持身材，所以一直都不敢吃太多的東西，特別是肉類吃得少，很多時候一餐就吃點水果。這樣最大的問題就是容易出現缺鐵性貧血。
而嚴重的缺鐵性貧血也是影響胎寶的健康，甚至會導致懷不上，所以懷孕之前先調理好自己的身體，營養要充足。
3、備孕就要吃葉酸
有些孩子到了孕中期不得不終止妊娠，因為孩子沒有大腦，一般孩子的大腦是在孕早期就開始發育了，四肢都沒長開就先開始長大腦了，但是如果嚴重的缺乏葉酸，可能會導致大腦沒有長出來，於是成了無腦兒。
這樣的孩子一般會自然流產或者是人工流產掉了。
所以媽媽在備孕時就要開始補充葉酸。
4、備孕時就遠離化學污染
比如一些農村，以前我們村有個婦女，老公出去外面打工，自己在家裏種地，非常勤勞，農藥什麼的都是自己去買，自己去噴，結果不知道什麼原因，懷了三次孩子都流產了。
後來才知道是這個媽媽經常接觸農藥導致的。
除了農村還是一些高劑量的X射線，在放射科的一般備孕就可以調離工作崗位了。
以及一般化學制劑，比如做化工行業的，備孕也要離開了。
還是一些被媽媽忽略的行業，比如説傢俱行業，這些傢俱的粘合劑很多都有含有大量的甲醛，容易導致胎兒流產。
5、家族有遺傳病的一定要提前檢查
上述這些只是一點心得和想法，讓每個孩子都充滿希望。我相信，只要我們做父母的能夠注意方法，對孩子的個性特徵、興趣、愛好和生活自理能力及各個方面都進行了調查，並做好了詳細的記錄，使我們就對孩子成長過程有了一個全面瞭解，就能讓孩子健康的成長。不僅是一個身體健康，也是一個愉快、大膽、主動、自信、容入團體、不怕困難的孩子。感謝大家對我們的知識,更多的育兒知識和諮詢可關注爸媽起跑線服務號,下期同一時間再會,謝謝!