萬分之一的發病率，還要不要參加苯丙酮尿症篩查

分娩後的媽媽都知道，寶寶出生後，護士知情告知後會在相應的時間對寶寶的足跟採取血樣標本，進行遺傳代謝疾病篩查，其中苯丙酮尿症即是其中一項。

我國新生兒疾病篩查管理規定，醫療機構應為每一位符合篩查條件的新出生嬰兒提供苯丙酮尿症篩查服務。國家也出台了為貧困地區新生兒免費篩查的政策，部分地區也將苯丙酮尿症篩查列入民生實事，由政府買單，免費提供給新生兒，凸顯出苯丙酮尿症篩查的重要性。

什麼是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一種新生兒遺傳代謝疾病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。

大多數人對於苯丙酮尿症都是比較陌生的，由於常染色體出現異常，進而導致的隱性基因遺傳，屬於氨基酸代謝異常的疾病。苯丙酮尿症不僅威脅着新生兒的身體健康，對於社會和家庭都帶來沉重的負擔。

苯丙酮尿症的臨牀表現

除軀體生長髮育遲緩外，伴隨智力發育遲緩，表現在身材矮小，智力低下，語言發育障礙尤其明顯。

由於有腦萎縮而有小腦畸形，肌張力增高，伴隨反覆發作的抽搐，出現興奮、不安、多動和異常行為。

皮膚乾燥，易患濕疹和皮膚劃痕症，毛髮色淡而呈棕色。

汗液和尿液中伴有黴臭味（或鼠氣味）。

苯丙酮尿症的危害

當苯丙酮尿症患兒出生後，對於家庭來説，無疑是一種災難。這些家庭不僅要承受給孩子治病所需的巨大經濟負擔，而且要承受我們常人無法想象的精神痛苦和心理壓力。

苯丙酮尿症在我國的發病率為1/萬，按照概率來説在一個人口50萬的縣城來説，每兩年才會出現一例，那麼，這麼小的概率，還有必要參加篩查嗎？

01 孕期無法干預

幾乎所有苯丙酮尿症患兒的父母沒有這種病，家族史也沒有。但是他們攜帶了這種有缺陷的基因，他們本身不是苯丙酮尿症的患者，也沒有任何異常反應。但是當他們結婚生育下一代時，精子和卵子結合時發生基因突變。目前，孕期即不能進行篩查也不能干預。

02 簡單便捷的操作

寶寶在出生72小時並充分哺乳後，由接產機構經過培訓的醫護人員在新生嬰兒足後跟取幾滴血，滴在專用濾紙上，自然乾燥後形成血樣標本，遞送至衞生健康部門指定的新生兒篩查中心，由篩查中心實驗室對血樣標本進行檢測。

03 發病後不可逆轉

由於苯丙酮尿症患者在新生兒期無特異性臨牀表現，因此常造成漏診、誤診，如沒有參加篩查導致不能得到及時的預防和治療，3個月後會出現智能發育遲緩並隨年齡增大而病情逐漸加重，造成無法補救的嚴重後果。

04 治療干預的有效性

苯丙酮尿症是極少數可治療的先天性代謝病，通過新生兒疾病篩查，早發現、早控制，並進行嚴格的飲食干預，苯丙酮尿症患兒可以像普通孩子一樣健康成長。

所以，對於新出生的寶寶，如果沒有特殊的醫學體徵，千萬不要錯過苯丙酮尿症的篩查，當然，對於已確診的苯丙酮尿症的患兒，及早地接受干預治療，仍然可以收穫幸福美滿的人生。