32歲小夥曉剛（化名）從小就是家裏的獨寵兒。一年前，他娶了媳婦，家裏老人都等着抱孫子，結果遲遲等不來新生命。
為此，夫妻倆上醫院一查。當地醫生看到檢查結果都“凌亂”了，建議他前往大醫院做進一步檢查確認。
“你們是無法生育的，因為您跟您愛人性別一樣！”
男子不孕不育
上醫院一查驚呆了醫護人員
32歲的曉剛，初中畢業後沒幾年就從外省來杭打工，雖説只有150cm的小個子，皮膚黝黑，但特別能吃苦，一年前還與家裏介紹的相親對象組成了小家庭。
曉剛雖然還有一個比他大三歲的親姐姐，但他從小就是家裏的獨寵兒，祖輩與父輩期盼着他結婚後能傳宗接代，但眼看小倆口結婚1年多了，卻一直沒有好消息。曉剛愛人一直埋怨曉剛“不行”，為此曉剛父母建議夫妻兩去醫院檢查下身體。
“您腹腔內有子宮，並且雙側腎上腺有瘤子。”曉剛在家附近的衞生院做B超發現，身為男性的他體內居然有女性獨有的生殖器官，但奇怪的是曉剛卻長着喉結和鬍鬚，有男性生殖器，從未來過月經。
“建議您到大醫院內分泌科做進一步檢查看看。”曉剛的愛人在衞生院檢查一切正常，倒是曉剛查出了一系列問題，為此他前往浙江大學醫學院附屬第一醫院內分泌科做進一步檢查。
先天性腎上腺皮質增生症，
這個遺傳病讓人男女分不清
“醫生，我一個男的為什麼會有子宮？”在浙大一院內分泌科副主任董鳳芹主任醫師專家門診裏，曉剛百思不得其解，鑑於曉剛有雙側腎上腺佔位，結合曉剛所説的迷思，董鳳芹主任醫師已經猜到了是什麼疾病在錯位這個小夥的人生。
通過再次的B超檢查，曉剛體內的確存在2.7*1.4*2.5*大小的子宮，並且膀胱後方未見明顯的精囊腺回聲，陰囊內未見明顯睾丸及附睾、精索回聲。查體發現曉剛上唇可見鬍鬚、存在喉結、陰毛成男性菱形分佈（女性陰毛成倒三角形分佈），可見大陰唇融合，陰蒂長約2cm，但未見陰道口，未見陰囊。
“我建議您查一下激素以及染色體核型。”董鳳芹主任醫師表示，如果確實和預判的那樣，曉剛接下來的人生可能會因為檢查結果發生翻天覆地的改變，需要前往精神衞生科接受心理諮詢。
果不其然，曉剛的激素檢查結果提示雄激素超高、鹽皮質激素、睾酮過多，而皮質醇下降，促腎上腺皮質激素升高。染色體核型為“46XX”，這意味着在染色體生物學上，曉剛實際是個女性。
得知結果的曉剛情緒崩潰，既然他是個女性，為什麼會在一出生會被認為是男性？為什麼從來沒來過月經？
董鳳芹主任醫師耐心跟曉剛解釋，他得的是一種叫先天性腎上腺皮質增生症的常染色體隱性遺傳疾病，可能是由於他父母常染色體上各帶了一個隱性基因遺傳給他或者是基因突變導致。
如果是攜帶致病隱性基因的父母生育後代的話，就有四分之一的可能性出生患有該疾病的孩子，而他不幸就是那個四分之一。
先天性腎上腺皮質增生症是由於皮質激素合成過程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮質激素合成不足時會刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質並導致性激素合成異常。
那為什麼得了這個疾病，會把性別“模糊”掉？曉剛得的是先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷症，這是先天性腎上腺皮質增生症最常見的類型，大概佔先天性腎上腺皮質增生症的90%。
“我們人體的激素就像大管家，胚胎性腺組織形成後，是由激素在進一步調控外生殖器的性別分化，女性外生殖器的形成不需要性激素，而男性外生殖器的形成則需要依賴雄激素，若女性胎兒在孕10～12周前受增高雄激素的影響，外陰將出現不同程度的男性化表現。”
董鳳芹主任醫師表示，胎兒的腎上腺會在胚胎7周時開始發育，而先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷症會產生過多雄激素參與早期外生殖器的形成，所以導致了像曉剛這樣的患者在出生時外陰發育異常，看起來像男嬰的外生殖器，以至於他在出生時被當做是男孩。
“也正是由於曉剛體內雄激素過高，導致他提前發育，小時候可能比同齡孩子高，但骨骺提前閉合，所以最終個子並不高，也因為雄激素過高，所以不會來月經，至於作為女性為什麼沒有陰道口，可能是發育過程中陰唇融合了。”董鳳芹主任醫師表示，並不是所有21-羥化酶缺陷症都會出現性別“錯亂”，像曉剛這樣的例子，發病率僅是經典型21-羥化酶缺陷症的1/4。
看到曉剛崩潰的樣子，董鳳芹主任醫師建議他可以前往精神衞生科接受心理諮詢，目前，曉剛已接受了心理諮詢，並接受了想要藥物治療來調節激素水平，關於以後的人生怎麼走，他有了自己的方向。
性教育缺失？
家長們要長點心眼
上次的萍萍故事，很多粉絲留言説，萍萍25歲從未來過月經，為什麼不重視？要是早點重視這個問題，可以在她錯位的人生道路上及時止損。
像曉剛這樣的生理性別為女性，但一出生卻被當做是男性的，其實在青春期成長過程中是可以發現“異常”的。
畢竟正常的男性外生殖器與女性外生殖器“偽裝”的還是實質有區別的，但為什麼曉剛在32歲走進婚姻後才發現這麼一個荒唐的錯誤呢？董鳳芹主任醫師表示，這與青春期的性教育缺失有很大關係。
“性，在我們很多老百姓眼裏是難以啓齒跟孩子開口的話題。”董鳳芹主任醫師表示很多家長在孩子成長過程中過多關注於孩子的學習成績，忽略了性教育。
“等孩子上了初高中乃至大學，普遍存在於父母溝通不足的問題，更不會拿自己這麼私密的事情跟父母説。”為此，董鳳芹主任表示要在適當的年紀給孩子灌輸正常的兩性知識，讓孩子正確知道兩性區別，及時發現自己身上的問題以及更好保護自己。
來源：杭州交通918