女嬰患罕見遺傳病，出生就沒有四肢形同海豹，醫生驚了：從未見過

作為父母，當然都是希望自家的寶寶能夠完完整整、健健康康地來到這個世界，像其他孩子一般，帶着一顆赤子之心去完整地探索這個世界，感受這個世界的美妙。

但總有一些孩子不能如願，好似被上帝開了個玩笑一般，帶着一些缺陷就匆匆來到了這個世界。

前不久在《鏡報》上看到一篇報道，在印度中央邦出生的一名女嬰患上了一種罕見的遺傳疾病，一出生時就四肢全無，這讓當地的醫生和孩子的親人都是困惑不已。

據相關報道，這名嬰兒隨後被診斷出是患有一種常染色體隱性遺傳病——先天性四肢切斷綜合症。

而據瞭解，先天性四肢切斷綜合症又被稱作“海豹肢症”，是一種由WNT3基因突變引起的遺傳病。患有該綜合症的患者會在身體各部分造成嚴重的畸形，包括心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼及生殖系統等。而且很多情況下，患者都會由於肺部發育不全，導致呼吸困難甚至完全不能呼吸。

不過，在進行了相關的檢查之後，當地醫院的兒科醫生Suresh Aggarwal認為，孩子除了沒有四肢之外，其他方面還是非常健康的。

兒科醫生Prabhakar Tiwari則是表示，基本上在每10萬個新生兒中才會出現一例這種病例，在他的職業生涯中，這也是第一次遇到這樣的情況。

不過，根據西班牙卡洛斯三世研究所先天畸形研究中心的Eva Bermejo-Sanchez博士在2011年的一項研究表明，大約在每71000個嬰兒中就會出現一例這樣的病例。而且很多情況下嬰兒的肺部都是發育不全，導致呼吸困難或無法呼吸的情況。

因此，醫生建議孩子還是要接受一下進一步的檢查，看看她的內臟是否發育正常。

孩子一出生就沒有了四肢，可以預見孩子將來的生活將會有多麼的艱難，這不論是對孩子還是對孩子的父母親人們來説，都是很難接受的一件事情。

其實在我國，新生兒的出生缺陷率也很高，根據相關統計，每年出生的先天畸形寶寶約有80~120萬，佔了我國新生兒總數的5%左右。也就是説，每100個寶寶中就約有5個寶寶患有先天畸形，平均每30秒就會有一個畸形寶寶含淚降生，這一數字無疑是非常恐怖的。

而且據《央廣新聞》的報道，自我國全面開放二孩政策以來，新生兒的數量驟然增加，但同時也導致了相關風險的提高，新生兒出生缺陷已經成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因。

作為父母，我們當然不希望孩子是帶着缺陷來到這個世界，一出生就要遭受他人異樣的眼光，承受本不該承受的痛苦。那麼，我們要怎麼做才能有效預防寶寶先天畸形的出現呢？

1、進行婚前檢查

為了規避一些風險，做好婚前檢查是非常有必要的。其實，以我們目前的醫學水平，這個世界上的很多容易導致或者影響胎兒健康的疾病在婚前都可以通過醫學檢查發現，比如像乙肝、性病等等。

並且，通過積極的治療也可以治癒或者減少懷孕後胎兒畸形的可能；通過科學的分析遺傳風險，還能幫助制定婚育決策，減少畸形兒的出生。

2、做好孕前準備

對於有計劃要孩子的夫妻，最好能在懷孕前就做好相關的準備工作，有準備、有計劃的懷孕，不打無準備之仗。

做一下必要的孕前檢查，配合醫生積極治療身體潛在的一些疾病；高危孕婦在產前最好諮詢下相關醫生的建議；孕媽媽們在懷孕的前三個月就可以在醫生的指導下開始服用葉酸，以有效預防胎兒神經管畸形。

3、配合定期產檢

懷孕之後，積極配合醫生進行定期產檢不僅有利於孕媽媽瞭解寶寶在肚子裏的發育情況，還有利於醫生對胎兒進行監測，瞭解胎兒的健康狀況。以便在最大程度上保證胎兒的健康發育，避免胎兒畸形的情況發生。

4、避免近親結婚

由於近親結婚的夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險會增加，從而導致某些隱性遺傳病的發病率也顯著增加，因此不建議近親結婚或生育，以防胎兒出現隱性遺傳，把一些有害基因遺傳給胎兒，導致孩子先天畸形。