年會現場 林捷 攝
中新網廣州5月14日電 (蔡敏婕 林捷)2023金域醫學學術委員會年會在廣州舉行。中國工程院院士鍾南山在會上表示，罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時，還需要將以企業為主體搭建醫檢創新生態圈提上議程。
“企業不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯繫科研院所、高校、醫療機構，協同打造醫檢全產業鏈條，建立醫檢創新生態，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新台階。”鍾南山説。
罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率非常低的疾病。儘管罕見病影響的只是少數羣體，但數據表明，罕見病並不罕見，目前全球患者有約3億人。然而，只有不到一成的罕見病患者能得到有效治療，他們的經歷需要社會各界的關注。
而今，不斷革新的檢測技術，正在一步步破解罕見病診斷困難的難題。與此同時，政府、醫療機構、科研院所、企業等協同創新，合力推動罕見病防治取得跨越式發展。
與會學術委員會委員合影 林捷 攝
復旦大學附屬婦產科醫院教授黃荷鳳提到，新生兒或者兒童基因組測序為兒童遺傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會。重症監護室的兒童，特別是原因不明的表型，WES(全外顯子組測序)和WGS(全基因組測序)兩種基因測序技術是很好的檢測方法。
北京協和醫院院長張抒揚表示：“罕見病領域科學問題的攻關，要依託診療研體系建設，不僅僅在醫院，也在企業和科研院所。”
鍾南山以呼吸系統罕見病協作組的工作開展為例，展示了醫療機構、科研院所和企業通力協作創新取得的成效。
據介紹，過去一年，協作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協和醫院以及金域醫學等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸系統罕見病的診斷、治療、監測難題。目前已經在推動快速診斷技術、相關臨牀研究以及創新藥物研發方面有所進展。(完)