中國科學家率先佈局“人類表型組”大科學計劃，擬繪就健康疾病全景“導航圖”

24日，由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。

值得關注的是，此次共有三國“大牛”共同發起，並擔任國際研討會共同主席。他們分別是中國科學院院士、上海國際人類表型組研究院院長金力；美國科學院、工程院、醫學科學院和人文與藝術科學院“四院”院士、中國科學院外籍院士胡德（Leroy Hood）；以及澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）。

據介紹，我國在全球範圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了佈局，並實質性推動相關研究開展。

“基於測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全週期、從微觀到宏觀的、精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關係。”會上，金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人羣樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪製出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

表型，指的是生命體的生物特徵。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎髮育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學是繼基因組之後生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。基於大數據與人工智能時代的新理念、新方法，人類表型組大科學計劃正深刻地改變着生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的範式變革。

“我們可以把這張圖理解成為一張‘導航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關係圖。”金力強調：“科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力。”而這張解析複雜生命系統機理與奧秘的新一代“導航圖”，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創新關鍵策源地與戰略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業變革。

早在2014年，復旦大學就開始籌備發起“人類表型組”大科學計劃。2015年，復旦大學承擔國家科技基礎性工作專項項目《中國各民族體質人類學表型特徵調查》，採集了55個民族共四萬餘人的形態觀察、人體功能、生化、生理等十餘類近千個表型數據，在此基礎上構建了專用數據庫和數字化樣本庫，提供數據全流程規範化管理；2016年4月，在國務院批准的《上海系統推進全面創新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需佈局的重大科學基礎工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項“人類表型組計劃（一期）”正式啓動；2018年底，“中國人類表型組研究協作組”和“國際人類表型組研究協作組”相繼成立，人類表型組計劃的國內外協同創新網絡基本框架形成。

據悉，近年來，僅在復旦大學牽頭的上海市市級科技重大專項支持下，我國學者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發表重要科研論文200餘篇。

值得一提的是，2018年至今，已有100餘項人類表型組應用基礎研究和應用示範研究，在“國際人類表型組計劃（一期）”重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的“早期收穫”。

例如，在慢性退行性疾病方面，復旦團隊利用檸檬酸、穀氨酸等5個血清代謝分子表型指標加上年齡、精神狀態2個功能表型指標建立了痴呆風險的複合表型預測模型，相關預測準確率(AUC)達到90%，有望提前5年發現人體血液中痴呆症的早期診斷表型標誌物。

同時，上海相關團隊結合人類表型組研究的需求，已自主研發一系列人體精密測量創新設備，在科研、醫療和健康管理領域都具有較好地應用前景。如“骨超聲診療儀”和“基於柔性傳感陣列的睡眠監測系統”曾分別獲日內瓦國際發明展金、銀獎；“便攜式人體自發熒光成像儀”已申請國內外發明專利7項。

金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫學診斷準確性和效率，實現對疾病的精準分型、精準分類，引導臨牀實現精準診斷、個性化治療，促進個人的精準健康管理。這對支撐精準醫學、促進人類健康具有重大意義。同時，人類表型組計劃及相關科研成果將發現一批全新的表型標誌物，大量獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產品、下一代原創新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫療器械與設備等提供超級引擎。而在計劃推進過程中形成的高精度生物與健康大數據資源庫，將為培育和發展大健康產業提供豐富、堅實、多元的數據基礎。人類表型組計劃的深入推進，最終將為我國引領生物醫藥產業變革提供持久的創新動力。

題圖説明：金力院士主持會議。