英5歲“蝴蝶女孩”患罕見疾病，出生起皮膚一碰就出血起泡掉落

據《鏡報》7月3日報道，英國約克郡一位年僅5歲的小女孩得了一種怪病，她的皮膚非常脆弱，哪怕是最輕微的觸摸都有可能引起像燙傷一樣的傷害，她的媽媽根本沒有辦法抱她。

這位小女孩的名字叫波蒂亞·弗萊徹，她得的罕見皮膚病學名叫“隱性遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解綜合症（簡稱RDEB）”，俗稱“蝴蝶皮”，這是一種基因紊亂症。她身上非常容易出血、起水泡、掉落或者出現擦傷，任何輕微的觸碰都可能引發三級燙傷。

波蒂亞出生後頭兩年她都是在醫院度過的，醫生告訴她的母親克里斯蒂，她這輩子都不可能行走、説話甚至玩耍。但是家人毅然決然要讓她擁有普通人的生活，即便他們不得不時時刻刻照看着她。

作為四個孩子的全職母親，克里斯蒂説：“起初我們被告知波蒂亞永遠過不了普通孩子的生活，但是經過事實證明醫生完全是錯誤的。她的病源於基因突變，導致她的身體缺少膠質，這讓她的皮膚非常脆弱，對她來説很痛苦。”

“在她生病的時候，不能像對我其他的孩子一樣用抱抱來安慰她讓我難過極了，甚至當她還是小寶寶的時候，她也只能躺在一個絲質的枕頭裏。你不能在她的皮膚上造成摩擦力，所以如果你覺得她要摔倒的時候，你只能讓她摔下去，因為如果你想要接住她，就會把她手臂上的皮膚抓下來。”

“RDEB被認為有可能影響她的日常生活，但是我們不想要把她包在羊毛裏，她想要儘可能過平常人的生活。有一天她可能要卧牀不起，也可能可以出去踢足球或者和哥哥們玩捉迷藏。我無法想象她終日只能靜靜坐着，不能像其他孩子一樣出去玩，因為她真的喜歡出去玩，或者玩玩具。”

“我被三次告知，不要指望她能出院，但是她現在還在這裏。她絕對是個戰士，她不讓自己的狀況困擾到自己。”

波蒂亞2014年剛出生後兩天，就因為護士碰到她的手，手指和嘴唇時導致燙傷而被診斷出RDEB，醫生取了她的皮膚樣本去化驗，證實她有從父親那裏遺傳到罕見的基因缺陷症。而病情也影響到了波蒂亞的消化系統，所以她只能吃好消化的食物，比如湯、雞蛋、冰淇淋或者罐裝的意麪和豆子。