中國青年報客户端訊（中青報·中青網記者 王燁捷）日前，由復旦大學附屬兒科醫院王藝教授作為主要研究者開展的1型脊髓性肌萎縮症（SMA）基因治療註冊臨牀研究完成首例受試者入組給藥，完成用藥後7天安全性隨訪後，患兒已出院。
SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。1型SMA又被稱為韋德尼希-霍夫曼病，即嬰兒型脊髓性肌萎縮，屬於SMA的一種類型。該病多是因多種基因突變所引起，患兒會在6個月內出現症狀並且迅速發展。
王藝介紹，截至目前，受試者安全性及耐藥性均表現良好，後續將在研究團隊協作下，完成方案要求的安全性與有效性隨訪。
圖為首例受試小患者出院。 復旦兒科供圖
該臨牀研究由杭州嘉因生物科技有限公司（下稱“杭州嘉因”）申辦，其自主研發的治療1型脊髓性肌萎縮的基因治療藥物EXG001-307注射液作用機制和用法均與Zolgensma相似，是一種新型的治療1型SMA的基因替代療法，有望一次給藥長期有效。王藝教授作為主要研究者，聯合復旦大學附屬兒科醫院的多學科專家團隊，組建了臨牀試驗經驗豐富的兒科專家為本試驗保駕護航，為受試者隨訪及評估提供專業指導。
目前，此項臨牀研究正在招募1型SMA患兒，預計招募9-24例。主要入選條件包括：一、出生180天以內；二、經雙側等位基因SMN1突變（缺失或點突變）基因診斷為SMA；三、具有2個拷貝SMN2基因；四、臨牀病史、體徵符合1型SMA表現，即肌張力減退，運動功能發育滯後、頭部控制不佳、圓肩姿勢和關節過度活動。
主要排除條件包括：出生時胎齡小於35周（245天）；篩選前，在清醒或睡眠且未接受任何輔助供氧或呼吸支持時，血氧飽和度<96%；需要有創通氣或氣管切開術，或當前使用無創通氣支持平均≥16小時/天；篩選前2周內患有嚴重非呼吸道疾病；篩選前4周內患有上呼吸道感染或下呼吸道感染；既往使用過其他SMA治療藥物（如諾西那生鈉、利司撲蘭及Zolgensma等）或參加過其他SMA治療藥物的臨牀研究（包括但不限於上述3種藥物）。