去年轟動一時的冰桶挑戰，讓許多人關注到“罕見病”這一詞語。然而潮流過去，罕見病人在中國的處境依然沒有實質性的改變。近日，一種叫萬他維的罕見病用藥要退出中國，患者面對斷藥危機，這就是明證。我們必須一而再再而三地呼籲，請關注罕見病人的問題。 …[詳細]
國際罕見病日宣傳，這隻蝸牛名叫“罕罕”，寓意美麗而孤獨
今天的斷藥危機應驗了昨日的“預言”
昨天的故事：媽媽求不來救命藥，醫藥公司說免費試用期滿，沒有醫保接盤不人道
這是一個被再三講起的代表性案例。小姑娘顧若凡患有一種叫作粘多糖的先天罕見疾病。她的媽媽瞭解到，在中國大陸，針對粘多糖病症只能診斷，沒有任何可行的治療方案和藥物。2009年，一次偶然的機會，透過海外一個病友的介紹，顧媽媽和臺灣粘多糖國際協會取得了聯絡。她瞭解到美國有藥廠開發了一種新藥，而臺灣的會長也很熱心地幫助她申請實驗的資格。正當以為看到希望的時候，晴天霹靂卻來了，若凡的申請被拒絕了。美國藥廠告訴顧媽媽說， “你們國家大陸(這種藥)是沒有醫保的，這個藥試用的時候是免費的，但是如果試用到期了，三年到期後這個藥是不能停的，沒有醫保政策支援，個人如果買不起這個藥，孩子就會停藥，這個停藥對於孩子來說是很危險的，如果停你們的藥我們美國藥廠是不人道的。”
罕見病用藥很少有納入醫保的
今天的故事：救命藥來了7年後又撤了，病人只能聯名請願於藥廠
今年的故事證明美國藥廠那番話並非恐嚇。據健康時報報道，12月10日，一封由1400餘名患者、醫生、人大代表、病友組織、社會人士聯名簽署的公開信，以電子郵件的形式被髮送到拜耳醫藥保健有限公司總部，希望其留下即將退出中國的肺動脈高壓藥“萬他維”。一種可以治療罕見病“特發性肺動脈高壓”的藥物。如果按照正常的市場價和用量，患者一個月要花費49500元。好在中華慈善總會和生產該藥的藥廠拜耳一起從2008年開始做了聯合贈藥活動，大大地降低了價格，成為許多苦難家庭的福音。然而，慈善贈藥活動遭遇了“七年之癢”，2015年6月29日的一紙通知下，援助停止。同類藥的價格同樣非常高昂，同時，萬他維還有其他藥無法替代的一些用途。到底發生了什麼呢?官方的告知僅僅是“全球策略的調整”。健康時報的記者採訪了一位不願意具名的業內人士說，“企業在罕見病藥物研發上投入了大量的成本，這種藥進入中國，只有幾百人正在使用，也沒有醫療保險支援，企業撤出也情理之中。”
希望在手裡捧了七年被撤走，某種程度上，這比從來不給希望更難受。
藥物突然撤走，這則公告讓許多患者不知所措
這樣的“預言”應驗是極大的諷刺，罕見病人的用藥無保障可言
在國內竟然有治療藥物，本來故事裡的主人公該是幸運的
所謂的罕見病，意思是發病率很低，在人群中少見，美國的標準是全國20萬人以下發病才算，日本標準調低到了5萬。在中國則沒有對於罕見病的官方定義。全世界，大約有六七千種的罕見病，種類多，每種的發病率又低，這意味著企業投錢來研發藥物不是什麼賺錢的生意，還要投入特別大的精力，實在沒什麼動力。一直到美國率先推出了相關的利好法案之後，罕見病藥物的生產才加速。物以稀為貴，價格很貴是常態。所以治療罕見病的藥物又被稱之為“孤兒藥”。
冰桶挑戰背後是，僅僅有5%的罕見病在國內是有藥物可治療的
山東省罕見病協會牽頭進行的罕見病流行病學調查資料結果發現，我國僅有5%的罕見病種“有藥可治”，而在國際上，這個比例是16%。比例背後是，在發現的952種中國住院患者可見的罕見病中，國際上152種罕見病有相應的孤兒藥上市;而中國的數字是50種。冷冰冰的數字只說明瞭一個事實，被停藥的萬他維患者非常好運地擁有在國內上市的治療藥物，這樣被奪走幸運實在是太過於殘忍。
沒有法律，缺乏醫保，光想靠企業和慈善機構聯合做慈善顯然不夠
除了我國的青島等少數地區在想辦法保障罕見藥用藥，在絕大部分地方，大部分藥都是不可報銷的。這時候，慈善組織聯合企業來獻愛心不啻於一種挺好的辦法。然而，這樣的獻愛心並無保障，企業可能因為無法盈利同時又缺乏好處等原因說撤就撤。這時候也僅僅能從道德上指責企業背信棄義或者缺少愛心，然而，這樣做對於企業實質並無影響。也沒有相關的法律來規範捐贈關係。
這充分地說明了，在罕見病用藥保障這個問題上，光想靠企業發善心是沒有保障的，畢竟涉及很大的一筆開銷。一旦難以為繼，對於病患方的打擊卻是非常致命的。而這還僅僅是少數的一兩種藥，要想靠慈善來應對幾十、上百種罕見病的問題，無疑便是痴人說夢了，任何人也沒有資格命令市場化的企業不要賺錢。
要想依靠藥企長期發善心來對付罕見病，顯然不現實
罕見病人的用藥保障應該由公共衛生政策來規劃和承擔
改變與奮鬥往往是從罕見病人及其家屬開始，然而還需要社會共識
罕見病人是弱勢群體中的弱勢群體，除了飽受病痛的折磨而外，還常常受到歧視。因此，許多的變革動力往往發源於罕見病人及其家屬內部。以我國臺灣地區舉例，臺灣有著非常完善的罕見病法律體系。而一切和一個婦女的努力分不開干係。陳莉茵是臺灣罕見病基金會的建立人。她的兒子在四歲的時候罹患了罕見病，她散盡家財，赴美看病。自己家庭的痛苦促使她做出了很多的思索，而在為自己兒子爭取治療機會的過程中，看到的是更多的孩子無藥可吃，她認識到“要幫助別人的孩子，方能幫助自己的孩子”。繼而和另外一個孩童的家長一起建立了基金會。該基金會透過多年的努力，在面對媒體、公共機構和普羅大眾時進行了諸多的溝通，最終算是推動了臺灣的罕見病“立法”。而臺灣亦是世界上第五個為罕見病做出“立法”的國家或地區。罕見病的治療費用納入到整個醫保體系，並且還在各方面鼓勵本土的藥廠進行研發，有種種的引導性優惠。
陳莉茵的孩子早在十年前過世了，而她一直持續在為罕見病奔波
在大陸地區，除了冰桶挑戰這樣的“一陣風”而外，對於罕見病的關注也基本是由患病群體及其家屬來完成，例如需要服用萬他維的特發性肺動脈高壓病，它的唯一一個民間公益組織“愛稀客”，創始人便是一個曾經患有此病後來透過肺移植獲得新生的姑娘。然而，這種關心和守望相助不能只限於小群體間。無法引起社會的關注度和投入，意味著罕見病無法有一個完備的救助體系。而對於這樣花銷極大，市場又失靈的疾病來說，沒有國家層面的支援，沒有社會、企業、患者、保險公司、科研機構等的共同投入和努力，便無法有保障。甚至我們說了半天的冰桶挑戰、漸凍人、罕見病，可是對於很多人來說，還是覺得這些詞語離自己非常遙遠。而我國大陸地區對於罕見病的整體情況是缺乏流行病學的摸底調查的，在今年山東省公佈了一個相關資料前，多年只能藉助一些國外的數字來說明病情。這種情況下談何立法?難怪有的人大代表和政協委員年年呼籲卻沒有什麼用處。
除了同理心、同情心之外，維護和保障罕見病人的利益其實是在維護大眾的公益
所謂罕見，表面上意味著每個人都可以覺得這病和我沒有關係，畢竟發病率太低。而因此，人們也常常從同情心、同理心的角度來談論如何給予罕見病人及其家庭照顧。更進一步說，這算是社會對於弱勢群體的關懷。因此在救助和支援罕見病人時候，有諸多的考量，例如社會成本與收益，社會成本與人道關懷等等。當投入的社會成本過大，而救助的效率很低時，往往就很糾結了。這裡面隱含的意思是，全社會出於同情的角度在對極少數的弱勢群體做慈善。而很多人容易陷入一個邏輯之中——罕見病的救助，投入大而受益的人群少，同樣的錢不管是投入到基礎醫療還是基礎教育中去，都能夠幫到更多的人。
只要有生命的傳承就有罕見病發生的可能
然而，罕見病並非個別人的保障問題，而是一個巨大的公共健康問題。如程巖的論文《罕見病法律制度的困境與出路》提到的觀點，“從醫學角度來說，罕見病源自人的基因缺陷，發病風險潛藏於每個社會成員自身。在人體的2.5萬組基因中，平均每個人都有5—10個基因存在缺陷，當配偶雙方基因缺損的部分產生碰撞時，罕見疾病就會發生。從此意義而言，罕見病並非單純的患者個體醫療權的實現問題，而是公民健康權保障的公共話題。因此，源自基因風險的罕見病救助體系與制度絕非僅是憐憫、仁慈、扶弱的情感選擇與權利伸張，而是政府應對全民健康風險的理性建構，是著眼於整個國家和民族人口的健康繁衍過程中必要的投資。”
罕見病的整個防治體系也並非對於患者的救助那麼簡單，還包括對於所有嬰兒的早篩、干預等等細節。在二胎放開，高齡產婦越來越多的趨勢下，更是顯得格外有意義。結語如有的專家所言，只要有生命的傳承就有發生罕見病的可能。罕見病並非遠離你我，而是一個巨大的公共健康問題。藥廠遠離罕見病人不僅僅是罕見病人的事情，也不僅僅是幾句批判了事。它提醒著這個社會，在罕見病方面，我們做得還太少，倒完冰桶以後，別忘記持續關心，推進立法。