人類正常的染色體型都是22對+XX為女性，22對+XY為男性。即使發生了性染色體疾病，也都是22對+X型、22對+XXX型或者X染色體再多一條，而男性多是22對+XXY、22對+XXXY型，還有一種更特殊的情況是22對+XYY。
以上差不多是所有的性染色體異常的疾病了，我們可以看出來患病的無論是男性或者女性，都不能缺少X染色體，即使出現了YY染色體，但是也必須要有X染色體的參與，否則在胚胎時期就宣告著發育終止了。X染色體和Y染色體被稱為性染色體，尤其是Y染色體是決定性別的，有Y染色體會體現出男性化，沒有Y染色體就是女性化。
在人體的46條染色體中，和它的同伴X染色體相比Y染色體明顯的偏小，可能只有X染色體長度的一半還不到。Y染色體上攜帶的基因非常的少，也許僅僅有幾十個而已，而X染色體上的基因有數千個，人體的發育X染色體，它們既不能多也不能少。而Y染色體的基因更多的是體現出男性的特徵。和X染色體相比缺少太多的有用基因，因此如果出現了YY染色體的特殊情況，胚胎無法發育成型。
有很多人可能有疑問，男性性染色體為XY、女性性染色體為XX，比男性多了一條X，這是正常情況，那麼為什麼男性變成XXY染色體就異常了哪？這是一個很有意思的問題，在這裡要提出兩個概念，X染色質和Y染色質。對於女性的兩條X染色體中，在表達作用的時候實際上有一條X染色體是失活的，失活的可能是來自於父親也可能是來自於母親，總之只有一條X染色體具有轉錄活性。而失去活性的那一條就變成了異固縮狀態的Barr小體，也被稱為X染色質。這種形式也是為了讓XX細胞和XY細胞中X表達的基因數量基本相等，因此又被稱為X染色體的劑量補償（dosage compensation）。
但實際上失活的一條X染色體，依然會有部分基因得以表達，而如果出現染色體異常的情況例如XXX，雖然兩條失活，但整體表現出的基因會很多，異常情況越明顯。而XYY染色體型同樣如此，這種疾病還有一個新的稱呼被形象的稱為超雄（supermale）。因為多含有了一條Y染色體，身高上會超過180cm，體格健壯，並且非常易暴怒，攻擊性很強。
X染色體對於人類來說至關重要，是不可缺少的一條染色體人體23對染色體，其中22對男女都一樣，被稱為常染色體，它們之間都是差別不大，並且可以相互代替的。而性染色體X和Y差別是非常大的，也可以說兩條性染色體非常的孤獨，X染色體不可替代性，導致不可能出現YY型的成活個體。但是Y染色體可以替代，沒有Y染色體就表現出女性特徵，而另外一條X染色體失活就可以了。
但如果缺少X染色體，那麼就會少了近千個基因，胚胎髮育不到最後就夭折了。一般YY型染色體只有在父親和母親雙方減數分裂都出現錯誤的時候，才可能出現的情況，機率也比較低，即使出現也不能發育成個體，基因缺少太嚴重。
在進化的過程中，Y染色體不斷的丟失基因，變得越來越短，按照這樣的速度，大約460萬年以後Y染色體可能就消失了。屆時哪條染色體會勇敢的站出來，承擔這個重任哪？