齊魯晚報·齊魯壹點記者 陳曉麗 通訊員 宋薇 林雨
今年7歲的小星星（化名），是個文靜內斂的女孩，媽媽帶她來山東大學第二醫院治療肺炎，細緻嚴謹的兒科醫生從她的常規化驗檢查中發現端倪，透過進一步完善相關輔助檢查，藉助基因檢測結果，在為小星星治好肺炎的同時，診斷出其患有罕見遺傳病——Gitelman綜合徵！
春節前，小星星因大葉性肺炎來山東大學第二醫院兒內二科住院治療，常規檢查的生化提示低鉀血癥，可小星星並無嚴重的嘔吐、腹瀉，也沒有易導致低血鉀的用藥史。那麼誰是低鉀血癥的元兇呢？科室遂追溯病史，原來小星星自4歲起生病時查血發現輕度低鉀血癥史，平時偶爾喊沒勁，身高稍偏矮，多家醫院反覆就診未有明確診斷，補鉀後可升至正常，平素症狀不明顯，家長覺得是孩子嬌氣，未再進一步診治。
長期的低鉀乏力合併生長稍遲緩，警惕的兒科醫生馬上想到這很有可能是個罕見疾病Gitelman綜合徵或者Batter綜合徵。進一步完善輔助檢查發現，患兒血壓正常，由代謝性鹼中毒，低血鎂、低血氯、低尿鈣、尿鉀排洩增多、血腎素升高，這些指向Gitelman綜合徵，經基因檢測真相大白，她得的是一種十分罕見的遺傳病——Gitelman綜合徵。
該病確診的金標準是基因檢測，遂送檢基因檢測，並給小星星補鉀、補鎂治療。小星星複查血鉀大致正常，乏力症狀得到明顯改善，同時肺炎好轉出院。出院後基因結果回示，SLC12A3基因存在兩個不同突變，分別來自父親母親，結合患兒臨床表現及化驗檢查，確診Gitelman綜合徵。
Gitelman綜合徵包括在國家衛健委公佈的第一批罕見病目錄中，發病率約為1/40 000～1/4000，亞洲人群中可能更高，是由編碼噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯協同轉運體（NCC）的SLC12A3基因突變所致的常染色體隱性遺傳病。1966 年由美國醫生Gitelman首先報道了該病，但直至 1996 年其致病基因SLC12A3才得以明確。主要臨床特點為腎性失鉀導致的低鉀血癥、代謝性鹼中毒，常伴有低血鎂、低尿鈣和腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）活化，血壓正常或偏低。由於該病存在低血鉀、血鎂，重者會出現四肢抽搐、軟癱、痛性痙攣、暈厥和橫紋肌溶解激發急性腎損傷，甚至因嚴重室性心律失常導致心臟驟停，即便沒有發生上述嚴重併發症，長期的低血鉀也會影響生長髮育、損害腎臟等等。本病常於青少年或成年早期起病，上述症狀往往非特異性，很多疾病當中都可能有類似表現。像小星星這樣的孩子，就診時除了偶有乏力沒勁，生長稍緩慢，血鉀稍偏低，別的表現不明顯，這就需要醫生具備罕見病的相關知識，有的放矢，做基因檢測，給予精準診斷。
該病是遺傳病，可以透過早期診斷、及時治療來改善症狀，減少併發症發生。患兒在學齡期即得到確診，可透過日常的補鉀、補鎂，可以大大減低嚴重併發症發生的可能性，並可以改善其生長髮育情況，避免腎損害。同時也需要醫生對患兒病情進展及可能的併發症及時進行評估，讓家長了解該疾病的病因及病程進展情況，特別需要了解一旦發生緊急狀況時應該如何處理，如瞭解在大量出汗、腹瀉或嘔吐時需及時補充電解質，避免發生嚴重併發症。因此，及時帶小朋友就醫十分重要！