向江濤是四川達州宣漢縣的一名律師，近來因為第二個孩子的病情焦慮不已——剛出生4個月的兒子不幸患上罕見病，身體多項指標異常，近來在川大華西醫院PICU（兒童重症監護室）裡接受治療，每天花費1萬多元。
9月23日，紅星新聞記者電話聯絡上向江濤，他表示為給孩子治病已花費30餘萬元，現已走投無路，希望能獲得社會幫助，同時也希望聯絡到能治療這種罕見病的相關專家，救孩子一命。
向江濤向紅星新聞記者哭訴，現在夫妻倆已在成都的醫院守護孩子近兩個月。他說還沒有找到能幫助兒子的人，他害怕會喪失機會，自己一輩子都不會安心……
↑小峻如今依靠藥物維持生命體徵
突如其來
4個月大男嬰突然哭鬧不止
輾轉多家醫院查不出病因
今年3月19日，35歲的向江濤迎來第二個孩子小峻，一家人其樂融融。
7月26日中午，向江濤在逗4個月大的兒子小峻玩耍時，孩子突然大哭大鬧不止。向江濤和妻子以為只是普通的哭鬧，沒想到其一發不可收拾。下午兩點半左右，他們帶孩子到宣漢縣人民醫院就醫後，得到的結論是“醫生說孩子脫水”。
經檢查，小峻出現休克、內環境紊亂，嬰兒腹瀉等17種症狀，“醫生說很危險，但檢查不出病因。”向江濤收到了醫院下發的病危通知書，於當日將小峻轉院至達州市婦女兒童醫院。在該院，也檢查出身體多種指標異常，其出院證明上載明“出院診斷：1、遺傳代謝性疾病？2、代謝酸中毒？3、重症肺炎？4、代謝性腦病？5、顱內感染？6、硬膜下積液？”醫囑及建議“轉上級醫院進一步治療”。
由於經過一天的治療並無好轉，小峻於2021年7月28日上午轉院至成都的四川大學華西第二醫院PICU予以搶救。
如今，孩子仍在該院遺傳內分泌科接受治療。
向江濤在給記者出示的四川大學華西第二醫院放射科MR會診報告中可以看出，裡面顯示“提示遺傳代謝性腦病可能性大，請進一步結合臨床和相關檢查分析”。
“還是檢查不出什麼原因，因為孩子的M01先天性代謝缺陷尿篩查出結果提示：‘高乳酸血癥伴酮症酸中毒’，孩子每天都在進行血液透析。”向江濤說，遺傳病基因檢查報告顯示，“未檢測到可以解釋患者表型的致病性或疑似致病性變異”，但是同時載明“致病證據不充分，但不排除致病可能的變異，多種遺傳方式均無法解釋患者患病。”
↑檢查報告
一籌莫展
孩子只能靠藥物維持生命體徵
父親已眾籌 希望找到救孩子的機會
向江濤說，現在小峻的病情只能對症下藥，靠藥物來維持住孩子的生命體徵，一旦停藥，血乳酸就會升高，繼而出現生命危險。
如今，小峻在四川大學華西第二醫院治療已經快2個月了，透過大量的票據統計，共花費304154.38元。最近一段時間，幾乎每天花費1萬元。因為小峻患病，透過達州市律師協會募捐倡議，已籌集幾萬元醫療費用。
向江濤介紹，9月8日，他自己在網上發起眾籌，目標50萬元，到9月23日下午3點40分，只籌集到74009元，“邊眾籌邊領取，已經用得差不多了。”夫妻倆的親友和同學得知情況後也紛紛解囊相助。
↑網路眾籌
然而，不只是經濟上的困難，小峻的病情如何治療，更是向江濤的心病。
向江濤介紹，為了讓孩子能夠獲得治療機會，他曾在網上查詢到2018年的一次罕見病基因與細胞治療國際會議的報道，其中有國際頂尖基因與細胞治療專家交流，他前往深圳尋找，沒有見到能牽線的人。他還透過廣州婦女兒童醫院找到了一科研團隊，但後面也無音訊。
在網路上發起眾籌之前，向江濤堅信自己能夠處理這個事情，但隨著時間推移，孩子的病情也找不到原因，無期限的治療給他們帶來了沉重的負擔。
向江濤告訴紅星新聞記者，孩子還小，自己已盡全力，但不可能放棄他，目前拿不出治療費用，感覺自己已走投無路，“不知道是自己沒有找到對的人來救他，還是根本就沒辦法治療，我不清楚，答案是一個問號。希望有人能救他，但我沒有找到，我害怕機會會喪失，我也不知道怎麼能夠找到這種機會。”
如有愛心人士願意提供幫助，可聯絡求助電話：13438412791
紅星新聞記者 張楊
編輯 於曼歌