中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者王林）長期以來，多發性硬化等脫髓鞘疾病的患者面臨著確診難、治療難、用藥難的困境。如何提高脫髓鞘疾病的診療水平？多位醫學專家最近在接受中青報·中青網記者採訪時談到，應進一步發展和培育罕見病診療網路，發展患者資料庫和病友交流平臺，幫助更多罕見病患者尋找生活的希望。
脫髓鞘疾病是以神經髓鞘脫失為主，神經元胞體及軸突相對受累較輕為特徵的一組疾病。中國第一批《罕見病名錄》中的多發性硬化（MS）和視神經脊髓炎譜系疾病（NMO）均屬於脫髓鞘疾病，這類疾病多發於青壯年，若不及時治療，患者會多次復發，最終致殘。
“多發性硬化這類疾病的診斷與治療，在我們國家仍然有很大的瓶頸。”解放軍總醫院第一醫學中心神經內科學部神經內科主任醫師黃德暉教授說。
今年年初，富馬酸二甲酯腸溶膠囊等DMT（疾病修正治療）藥物被納入國家醫保目錄，進一步豐富了國內脫髓鞘患者長期臨床研究和真實世界資料的標準治療方案，幫助病友進行長期疾病管理，降低患者用藥經濟負擔。黃德暉表示，目前國家醫保對多發性硬化等罕見病的覆蓋情況明顯提高，患者的藥物可選擇性也增多了，藥物療效也更強了，但真正的患者用藥率仍然較低，患者依從性不夠理想。
在黃德暉看來，多發性硬化等罕見病患者所遭遇的診療瓶頸反映了目前相關醫療人才的缺乏。醫學界也流傳著“看罕見病的醫生比罕見病還少”的說法。因此，他認為建立罕見病診療協作網路顯得尤為重要。
“對一個縣醫院來說，可能一年才看到一個這種病人，讓縣醫院的醫生成為專家不現實。”黃德暉認為，可以依託這樣的分級診療網路，讓基層醫院的醫生能學習，同時讓患者得到儘快診斷。
除了診斷，多發性硬化等罕見病患者的後續治療與隨診也非常重要。為方便脫髓鞘疾病患者跟蹤診療，此前一家罕見病公益組織建立了一個病友服務平臺，許多患者透過這個平臺交流病情。
北京大學第一醫院神經內科主任醫師高楓教授也願意利用業餘時間到這個平臺上給患者做科普交流。“有這麼一個平臺，患者會有一種找到組織的感覺，願意去做一些交流，對他們身心健康有很大好處的。”
北京醫院神經內科主任醫師殷劍教授認為，各類罕見病患者往往人數太少，因此“抱團取暖”就顯得特別重要。這類病友服務平臺能夠幫助患者之間、醫患之間、家屬之間能實現高質量的交流和鼓勵，“讓更多人能聽到他們的聲音”。
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