中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者夏瑾）“法佈雷病和戈謝病是嚴重危及患者生命的疾病，但因為罕見，臨床醫師對此類疾病的診斷缺乏經驗，患者診斷和治療延誤現象比較突出，存在著許多亟待解決的臨床診斷以及衛生管理問題。”中國健康促進基金會原秘書長常映明，在2月28日舉行的“罕見病診療與管理科研基金公益專案”啟動儀式上說。
法佈雷病和戈謝病均屬於溶酶體貯積症，大多在兒童期發病。溶酶體貯積症是一組罕見的遺傳性代謝疾病，是由於基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，從而引起的細胞組織器官功能障礙。法佈雷病情嚴重者會出現心、腦血管併發症（如心力衰竭、卒中等）或腎病，導致過早死亡。男性患者預期壽命減少約15-20年，女性患者減少約6-10年。戈謝病患者大多出現明顯生長髮育落後、骨骼受累、脾臟腫大和功能亢進等現象，嚴重影響患兒的生活質量，甚至導致過早死亡。
法佈雷病和戈謝病均被納入2018年版本的國家衛生健康委員會聯合五部門釋出的《第一批罕見病目錄》。長期以來，由於病種罕見，熟悉該病的臨床醫師太少，中國法佈雷病和戈謝病患者面臨早期識別和診斷不足的難題。
啟動儀式現場。主辦方供圖。
“罕見病診療與管理科研基金公益專案”由中國健康促進基金會發起，由武田中國支援，旨在提升罕見病科學研究與臨床轉化能力，支援臨床醫生開展法佈雷病和戈謝病的相關科研探索，提高罕見病的規範化診療與管理，惠及中國罕見病患者。
據瞭解，罕見病科學研究與臨床轉化是中國罕見病管理亟待彌補的短板之一，最大問題是早期診斷困難，為了改善法佈雷病和戈謝病的診療現狀，加強基層臨床醫生對這兩類疾病的篩、診、治、管能力，“罕見病診療與管理科研基金公益專案”將重點資助法佈雷病和戈謝病的相關臨床或基礎研究，將疾病篩查、疾病特異性治療、生物標誌物的探索、疾病機制探索、疾病管理等作為主要目標。
首都醫科大學附屬北京兒童醫院王天有教授介紹，近年來，兒科大夫對戈謝病的臨床診斷意識在不斷提高，但該疾病依然存在許多未解之謎，在臨床科研領域仍有較大發展空間，需要積累更多的中國經驗和中國證據，支援相關疾病的臨床科研，進一步推動疾病規範化診療。
北京大學第一醫院神經內科袁雲教授表示，法佈雷病臨床表現提示為多臟器受累，在疾病發展過程中有一定的規律性。該病存在很多值得關注和探索的科學問題。期待更多年輕臨床醫生投身於罕見病領域的臨床和基礎研究中，推動學科發展，幫助患者更好地迴歸正常生活。
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